15/05/2023
Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nel sesso femminile e interessa circa una donna su dieci nella popolazione italiana.
Fra i differenti fattori di rischio per questo tipo di malattia, la familiarità è sicuramente quello più rilevante ed è presente in circa il 10-15% di tutti i tumori della mammella.
Nell’ambito di una parte di questi casi, definiti “ereditari”, la suscettibilità allo sviluppo della malattia viene trasmessa di generazione in generazione attraverso il patrimonio genetico. Principali responsabili sono i due geni BRCA1 e BRCA2; altri geni sono attualmente in corso d’identificazione o di studio. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 si associano a un rischio di malattia pari all’87% nell’arco della vita. Tali mutazioni conferiscono anche un rischio di tumore ovarico/tubarico pari al 20-40%.
Indipendentemente dal sesso, ogni individuo portatore di mutazione del gene BRCA1 o del gene BRCA2 ha una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole. Per questo motivo gli individui con tumore ereditario appartengono molto spesso, ma non necessariamente, a famiglie con altri membri affetti dallo stesso tipo di malattia, che può insorgere in età precoce (premenopausale) e in maniera bilaterale più frequentemente rispetto al tumore non ereditario.
Diagnosticare il tumore precocemente incrementa notevolmente il tasso di sopravvivenza (98% VS 25%).
Conoscere la propria predisposizione genetica al tumore è quindi fondamentale.
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