24/02/2026
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Reumatologia, insieme a UNIAMO, richiama l’attenzione sui bisogni ancora insoddisfatti di molte persone con malattie reumatologiche rare. Tra queste vi sono le connettiviti, le vasculiti e le malattie autoinfiammatorie che rappresentano una parte significativa dell’attività clinica specialistica. Sono condizioni spesso croniche, multisistemiche e complesse, che richiedono competenze dedicate, presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale nel tempo.
Negli ultimi anni l’Italia ha compiuto passi importanti: un Piano Nazionale dedicato, reti regionali strutturate secondo il modello hub & spoke, centri di riferimento qualificati e integrazione nelle reti europee come ERN ReCONNET. Nella maggior parte dei casi, le persone con malattia rara riescono ad accedere alle terapie più appropriate.
Restano però alcune criticità da affrontare:
-ritardi diagnostici legati alla scarsa conoscenza delle malattie rare nei contesti non specialistici;
-complessità burocratiche nell’accesso ai farmaci orfani e agli utilizzi off-label;
disomogeneità territoriali;
-gestione ancora variabile della transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
La SIR è al fianco di UNIAMO per promuovere conoscenza, collaborazione tra professionisti e dialogo con le istituzioni, con l’obiettivo di ridurre le disuguaglianze e garantire cure appropriate e tempestive a tutte le persone con malattia rara.
