23/04/2026
MTHFR: Facciamo Chiarezza sul Polimorfismo
C’è molta confusione sul polimorfismo del gene MTHFR. Avere questa mutazione è molto comune nella popolazione generale, ma è fondamentale comprendere un concetto chiave: il gene da solo non fa la malattia.
Il vero punto non è il test genetico in sé, ma l’effetto che questa variazione ha sul nostro organismo. Se il gene MTHFR funziona meno, può causare un aumento dell’omocisteina. È quest’ultima, se elevata, a poter aumentare il rischio cardiovascolare, non il gene di per sé.
I 3 parametri fondamentali da valutare:
• Livelli di omocisteina nel sangue.
• Stato delle vitamine del gruppo B (come i folati).
• Quadro clinico generale del paziente.
Gli errori più comuni da evitare:
• Test genetici isolati: Fare il test genetico senza dare uno sguardo ai tre parametri appena citati serve a poco. Spesso crea soltanto ansia e confusione ingiustificata.
• Integrazione a vita “a prescindere”: È sbagliato pensare di dover prendere integratori per sempre solo perché si ha la mutazione. Se l’omocisteina è normale, il rischio cardiovascolare non cambia in modo significativo. Se invece è alta, si interviene in modo mirato e specifico.
Il messaggio fondamentale da ricordare è questo: non si tratta di curare un gene o un polimorfismo, ma di trattare e mirare a correggere ciò che quel gene sta eventualmente causando nel nostro organismo.
