09/09/2025
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Sono stati da poco pubblicati gli abstract del “Joint Congress of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) and the European Society of Endocrinology (ESE) 2025”.
Consultabili anche dal sito di AME presentano il meglio dell’endocrinologia europea.
Tra i più interessanti interventi la lettura premiata da The European Journal of Endocrinology Award” di Kashyap Patel, dell’Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter, UK sul diabete monogenic in età adulta (MODY).
Il “Maturity Onset Diabetes of the Young” (MODY) è una forma rara e particolare di , diversa sia dal diabete di tipo 1 che dal tipo 2.
E’ causato da mutazioni in specifici geni che regolano la produzione e la funzione dell’ . Si trasmette con modalità autosomica dominante, quindi basta ereditare la mutazione da un solo genitore per avere un rischio elevato di svilupparlo. Compare in genere prima dei 25 anni, spesso già in adolescenza o nella prima età adulta. Non è legato all’ o alla resistenza insulinica come il diabete di tipo 2 e a differenza del diabete di tipo 1, non è dovuto a un processo autoimmune e di solito non porta a distruzione completa delle cellule beta del pancreas, il quale produce ancora insulina, ma in quantità o modalità alterata.
Esistono oltre 10 forme di MODY, numerate (MODY 1, 2, 3, ecc.), ognuna dovuta a mutazioni in geni diversi (ad esempio HNF1A, HNF4A, GCK). I diversi tipi hanno caratteristiche e trattamenti differenti.
“Questa presentazione – spiega Kashyap Patel - evidenzia la necessità di perfezionare i pannelli genici includendo i geni con una forte evidenza di MODY ed eliminando quelli con un supporto insufficiente. Ciò garantisce che un maggior numero di pazienti riceva una diagnosi corretta, evitando al contempo diagnosi errate e trattamenti inappropriati. Ottimizzare il rapporto costo-beneficio dei test genetici richiede anche un'attenta selezione dei pazienti.
La presentazione discute i criteri clinici e familiari che aumentano la probabilità di identificare una causa monogenica del diabete. Inoltre, una penetranza ridotta – in cui gli individui con varianti patogene non sviluppano diabete – è sempre più riconosciuta nel MODY e in altre patologie monogeniche. Ciò ha importanti implicazioni per l'interpretazione dei risultati genetici, in particolare negli individui non affetti. Nuove evidenze suggeriscono che il rischio poligenico possa influenzare la penetranza, sfidando la visione tradizionale del MODY come malattia puramente monogenica. Questa presentazione esplora le recenti scoperte sull'interazione tra fattori monogenici e poligenici, facendo luce sulla complessità genetica del MODY. Queste intuizioni hanno implicazioni significative per la diagnosi, la gestione e la consulenza genetica, aprendo la strada a cure più precise ed efficaci per i pazienti con MODY e altre forme di diabete.
