equipe_malattie_metaboliche

04/12/2024

Piccoli campioni crescono!🏍️🏁
In foto📸 il nostro piccolo Francesco, un concentrato di energia🔋… cocciuto come pochi e, forse proprio per questo, un VINCENTE !!!🥇

Forza

11/09/2024

🎂Buon compleanno al nostro Dr Juri Zuvadelli!🎁
Dietista pilastro della nostra Equipe🧬, da sempre impegnato nella cura e assistenza dei pazienti afferenti alla nostra ASST 🏥e affetti da malattie metaboliche congenite🦠🥼🩺.
La sua passione e dedizione per questo lavoro e per i nostri assistiti sono per noi motivo d’orgoglio❤️, non possiamo che augurargli il meglio per il nuovo anno che si appresta a vivere e per tutti quelli a ve**re !🍀

10/07/2024

È per questi sorrisi che lo facciamo.
🧬😊

13/06/2024

PKU&NOI 2024 - 29 Giugno 2024
Save The Date!🎯
Evento Nazionale 🇮🇹Online 💻e in diretta 📳dedicato ai pazienti 👧🏼🧒🏼🍼🧑‍🧑‍🧒‍🧒affetti da fenilchetonuria (PKU)🧬, per rispondere ai loro quesiti e domande🙋🏼‍♀️.

Previsti tanti interventi di esperti 🧑🏼‍⚕️👩🏼‍⚕️ e pazienti, per condividere esperienze tra chi si occupa della cura dei pazienti da anni e di chi vive la PKU in prima persona, inclusi i rappresentanti di ben 8 Associazioni Pazienti Italiane 🏥🏠.

Anche quest’anno la nostra Drssa Rovelli ha il piacere di essere stata invitata insieme ai colleghi Prof Burlina e Drssa Scala, alla psicologa Drssa Cazzorla e alla dietista Drssa Dianin per parlare e rispondere a tutti i vostri quesiti.

ISCRIVITI ANCHE TU E PARTECIPA A PKU&NOI 2024!
Vi aspettiamo online !
🔗https://pkuenoi.it/ 🔗

19/04/2024

Gestione del paziente adulto affetto da fenilchetonuria ( ): al San Paolo di Milano, Centro Europeo Certificato MetabERN, da oltre 40 anni ci prendiamo cura dei pazienti affetti da fenilchetonuria, con una presa in carico multidisciplinare sempre più a forma di “persona” a tutto tondo, a partire dall’età neonatale e fino all’età adulta.
In questo volume dedicato, sulla rivista InFocus di Springer Healthcare, la nostra proposta di modello pratico gestionale basato sulll’esperienza maturata in tutti questi anni.
Ginecologi, Nefrologi, Psicologi, Psichiatri, Medici di Medicina Generale, Dietisti, Infermieri: un’equipe unica ed unita, al servizio dei pazienti !

ASST Santi Paolo e Carlo
National PKU Alliance
Springer Healthcare
Simmesn
MetabERN
O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare
Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare

16/03/2024

Grazie a tutti voi
che avete preso parte ieri alla
PRIMA edizione del nostro convegno
DIREZIONE FUTURO
Nuove Prospettive dal Bambino all’adulto
Presso il Centro Congressi di Fondazione Cariplo a Milano

300 presenze. Un vero successo!
Ci vediamo l’anno prossimo 😘🌅
ASST Santi Paolo e Carlo

29/02/2024

HAPPY RARE DISEASE TO YOU ALL!


🌎❤️🙏🏻🌲

28/06/2023

📍PKUDay 2023 – 28 giugno giornata mondiale della Fenilchetonuria📍

Cosa direbbero oggi Bob Guthrie 🧑🏼‍🏫e il Dott Bickel🧔‍♂️ a vedere che la gestione PKU, da quel lontano giorno in cui nacquero, ha fatto passi da gigante e oggi i pazienti possono beneficiare non solo di trattamenti dietetici 🥗🥬🥙🥦🥨🫐🥒sempre più avanzati a salvaguardia della loro salute ma hanno anche a disposizione trattamenti di innovazione e cura sempre più efficaci?❓

Per chi non lo sapesse, fu proprio il Prof. Guthrie, nonno di una bambina affetta da PKU, a mettere a punto 🎯un procedimento per diagnosticare la PKU alla nascita, meglio conosciuto come “test di Guthrie”, muovendo così i primi passi verso uno screening su vasta scala che ha permesso di salvare innumerevoli vite👶🏼🍼.

Oggi si celebra la giornata internazionale della PKU, lanciata per la prima volta nell’anno 2013 in occasione dell'ESPKU 👩🏼‍💻(European Society for PKU), evento congressuale rivolto ai pazienti affetti da PKU 📑e relative associazioni di rappresentanza, in memoria di chi per primo decise di dedicare la propria vita alla ricerca 🧬per questa patologia.
Da allora viene mantenuta, ogni anno🗓️, per sensibilizzare e informare l’intera comunità internazionale riguardo bisogni e prospettive future.

Noi ci siamo!
❤️

E tu, la conoscevi la storia del PKU Day?📝

28/06/2023

21/06/2023

"Chi cerca trova", dicevano.🔎🕵🏼‍♀️

I segni delle mucopolisaccaridosi sono molti e variabili 📚, chi non conosce la patologia rischia di non correttamente identificarli ✅e, per questo, non avviare a trattamenti pronti 💊ed efficaci numerosi pazienti per cui si potrebbe cambiare radicalmente il percorso di vita🌈.

Cardiologi🫀
Neurologi/Neuropsichiatri🧠
Ortopedici🩻
Oculisti👁️
Endocrinologi📈
Reumatologi📝
Genetisti🧬

Sono solo alcuni degli specialisti che potrebbero trovarsi a valutare 📑casi non identificati e, senza conoscere la malattia, rischiare di perderli 😞
Per questa ragione nel nostro Centro📍abbiamo voluto avviare un progetto lungo un anno 🧧, di cui l'ultimo incontro si è svolto oggi 21/06/2023 🗓️, coinvolgendo più specialisti possibili (del bambino 👶🏼e dell'adulto🙋‍♂️👨‍👩‍👧‍👦) con l'obiettivo di incrementare le conoscenze a riguardo di questo gruppo così variegato ed eterogeneo🌤️ di patologie per cui è possibile fare tanto😊.

MPS MULTICONNECTION 2023: un progetto complesso e audace per un percorso di diagnosi che spesso è un "labirinto" difficile e tortuoso.

Noi ci siamo!
E tu, li conosci i segni e sintomi potenzialmente inquadrabili in una mucopolisaccaridosi?

Se hai dubbi, rivolgiti al nostro Centro !




*D




Un GRAZIE a tutti gli specialisti che hanno preso parte a questo bellissimo progetto.

07/06/2023

🔵PKU TODAY 2023🔵
Focus teorico/pratico dedicato alla gestione del paziente affetto da fenilchetonuria tra dieta e terapia farmacologica.

L’Ospedale San Paolo 🏥da oltre 30 anni è Centro Clinico di Riferimento Regionale per la patologia✅: oltre 800 sono i pazienti affetti oggi in carico all'Equipe di Malattie Metaboliche, per una delle più ampie casistiche a livello nazionale e internazionale🇮🇹🌏.

Per questo motivo, nei giorni 5-6 Giugno diversi esperti provenienti da varie regioni e città (Genova, Verona, Roma, Firenze, Pescara, Bari) si sono incontrati presso il nostro centro per discutere di come esportare il nostro modello gestionale e renderlo pratica comune sempre più accessibile per tutti i pazienti sul territorio.

24/03/2023

🇺🇸 e Terminati!🏁

Troppo caos 💨nell’orientarsi tra la grande variabilità ⁉️di malattie metaboliche congenite? Ancora difficile capire come districarsi?🤨
💡

🗓️Proposta per una classificazione semplificata delle malattie metaboliche congenite (IMD) basata su un approccio fisiopatologico: una guida pratica! 📲

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