25/02/2026
Grazie a due nuovi finanziamenti prendono il via due nuovi progetti dedicati a patologie genetiche rare che colpiscono bambini fin dai primi anni di vita.
💙 Il primo progetto riguarda la miopatia correlata a SEPN1 (SEPN1-RM), finanziato da Telethon, una malattia genetica che provoca grave debolezza muscolare, deformazioni della colonna vertebrale e difficoltà respiratorie. Oggi non esistono terapie in grado di modificarne il decorso. Il team di Ester Zito - laboratorio di trasduzione del segnale - sta studiando un farmaco già noto, capace di ridurre lo “stress” delle cellule muscolari e migliorarne la produzione di energia. Dopo risultati promettenti in laboratorio, l’obiettivo è ora validarlo come possibile terapia per i pazienti.
💙 Il secondo progetto, finanziato da Telethon e FRRB, è dedicato alla sindrome di Marinesco-Sjögren, una rara malattia genetica che compromette movimento, equilibrio e tono muscolare fin dall’infanzia. La ricerca, guidata da Roberto Chiesa - laboratorio di neurobiologia dei prioni- punta a sviluppare una terapia genica in grado di fornire una copia sana del gene difettoso, con l’obiettivo di arrivare alla sperimentazione clinica attraverso modalità di somministrazione più sicure e meno invasive.
✨ Il sostegno di Telethon è fondamentale: permette di trasformare risultati di laboratorio in percorsi concreti verso nuove terapie.
