22/02/2026
Il diabete in età pediatrica non è sempre tipo 1 autoimmune.
Esiste una forma causata da un singolo gene — il diabete monogenico — che rappresenta circa il 5% di tutti i diabeti e nella maggior parte dei casi non viene mai identificata.
La diagnosi sbagliata significa terapia e follow-up sbagliata. In alcuni rari casi, anni di insulina che non serviva. In altri, terapie che seppur non curative sarebbero potute essere introdotte per tentare di rallentare l’evoluzione della malattia.
Il primo elemento da valutare: anticorpi negativi. In assenza di autoimmunità, con familiarità verticale o esordio atipico, e/o altre manifestazioni extrapancreatiche (compromissione vista, udito, altri organi) l’approfondimento genetico è indicato.
Scorri le slide per scoprire alcune forme di diabete “raro”.
28 febbraio · Giornata delle Malattie Rare 🧬
Lo sapevi?