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L'attività fisica agisce come un potente antinfiammatorio per diversi motivi. I benefici dell'esercizio fisico regolare ...
02/11/2025

L'attività fisica agisce come un potente antinfiammatorio per diversi motivi. I benefici dell'esercizio fisico regolare contro l'infiammazione cronica sono riconosciuti e possono essere più efficaci dei farmaci per prevenire problemi metabolici legati alla resistenza all'insulina.
L'attività fisica contribuisce a combattere l'infiammazione attraverso i seguenti meccanismi:
Riduzione del cortisolo: L'esercizio fisico, anche leggero, può abbassare i livelli di cortisolo, l'ormone dello stress. Mantenere sotto controllo il cortisolo è fondamentale per ottimizzare le prestazioni fisiche e mentali.
Aumento delle citochine antinfiammatorie: L'attività fisica aumenta le citochine antinfiammatorie, soprattutto se l'intensità e la durata dell'esercizio sono adeguate.
Riduzione del grasso viscerale: L'esercizio, in particolare attività come camminare, correre o andare in bicicletta, aiuta a ridurre il grasso viscerale, che è spesso associato a uno stato di infiammazione cronica di basso grado.
Miglioramento della sensibilità all'insulina: L'attività fisica promuove meccanismi cellulari che aumentano la sensibilità all'insulina, permettendo al glucosio di passare dal sangue alle cellule e riducendo la glicemia.
Equilibrio del microbiota intestinale: L'esercizio fisico influenza positivamente la composizione del microbiota intestinale, aumentando i batteri benefici e promuovendo la produzione di sostanze antinfiammatorie come gli acidi grassi a catena corta.e tanto altro

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1402378/

31/10/2025

L'ecografia è una tecnica non invasiva, a basso costo, che non utilizza radiazioni ionizzanti e fornisce un'immagine “in tempo reale” e per questi motivi questa metodica è ideale in diverse situazioni. Scopo: Dimostrare la valutazione ecografica del seno come metodo diagnostico di prima linea e valutare la variazione delle caratteristiche del seno con l'età. . È stato verificato che, a seconda delle fasce d'età, la densità dello stroma mammario variava; le donne anziane hanno una minore densità del seno. Conclusioni: L'ecografia è un buon metodo per la valutazione del seno e può essere considerata importante per la valutazione precoce della patologia mammaria e il follow-up della patologia.

La dimensione del seno è determinata dalla quantità di grasso che c
Al giorno d'oggi, l'incidenza delle patologie del seno è maggiore non solo grazie al progresso della tecnologia che consente la diagnosi precoce delle patologie, ma anche grazie alla consapevolezza della società a questo livello. Nel tempo si sono create norme per cercare di cambiare il panorama dell'aumento delle patologie legate al seno, con l'emergere di test di screening: mammografia (di solito per chi ha più di 50 anni), ecografia (metodo complementare alla mammografia) ed esame fisico (autopalpazione del seno). Quest'ultimo è estremamente importante affinché la donna conosca il proprio corpo [ 5 , 6 ]. Altri esami per immagini, come la mammografia e l’ecografia mammaria, vengono solitamente eseguiti per primi, ma se i risultati di questi esami non sono chiari può essere eseguita la risonanza magnetica. Sebbene non sia raccomandata come metodo di screening nella popolazione generale, la risonanza magnetica dovrebbe essere eseguita nelle donne ad alto rischio di cancro al seno a causa di storia familiare o BRCA1/2+ [5 , 7 ] . La risonanza magnetica al seno è una modalità sensibile per l'individuazione del cancro al seno. Tuttavia, possono verificarsi casi di falsi negativi, in cui il cancro non viene visualizzato sulla risonanza magnetica e viene diagnosticato con un'altra modalità di imaging. Lo sviluppo attento di modelli di ricerca approfonditi è fondamentale per evitare questi errori. Gli errori cognitivi si verificano quando un'anomalia viene identificata ma interpretata erroneamente o caratterizzata erroneamente come benigna. I casi di falsi negativi sono inevitabili, poiché alcuni sottotipi di cancro al seno, tra cui il carcinoma duttale in situ, il carcinoma lobulare invasivo e alcuni tumori invasivi ben differenziati, possono mostrare un miglioramento minimo o nullo alla risonanza magnetica a causa delle differenze nell'angiogenesi e nella neovascolarizzazione. La risonanza magnetica è un prezioso strumento diagnostico nell'imaging del seno. Tuttavia, la risonanza magnetica dovrebbe continuare ad essere utilizzata come modalità complementare, insieme alla mammografia e all’ecografia, nell’individuazione del cancro al seno [ 8 ].

L'ecografia è una tecnica di imaging non invasiva e può essere ripetuta con la frequenza necessaria poiché è indolore, poco costosa e non comporta l'esposizione a radiazioni ionizzanti [ 6 , 9 , 10 ].

Sebbene la mammografia possa rilevare patologie mammarie e quindi ridurre la mortalità per cancro al seno, è stata descritta in letteratura come uno strumento imperfetto e non altrettanto efficace, in particolare nella popolazione femminile con ghiandole mammarie dense [ 11 , 12 , 13 ] .

L’ecografia mammaria è una modalità più sensibile e accurata rispetto alla mammografia per la diagnosi precoce del cancro al seno nelle donne cinesi con sospette lesioni mammarie. Questo potrebbe essere vero anche per tutte le donne con il seno denso in tutto il mondo. Per le donne anziane o obese, la mammografia può essere utilizzata per integrare l’ecografia per aumentare la sensibilità, la specificità e l’accuratezza. Tuttavia, è ancora necessario un follow-up a lungo termine per valutare se gli ultrasuoni riducono la mortalità per cancro al seno [ 14 ].

L'ecografia esegue il rilevamento in tempo reale delle lesioni mammarie e ne valuta le caratteristiche morfologiche, come forma, ecogenicità, noduli e cisti [ 15 ].

Il seno è composto da lobuli intervallati da tessuto adiposo e tessuto connettivo. Questi strati di grasso sono eterogenei e ipoecogeni. Lo stroma del seno è molto più iperecogeno. I lobuli di grasso, contenuti nello stroma del seno, possono essere confusi con delle masse. I fogli planari composti da tessuto connettivo fibroso forniscono la struttura al seno. I legamenti di Cooper sono sottili bande ecogeniche lineari che salgono dalla parete toracica. I dotti galattofori sono distinte strutture tubolari ipoecogene che si irradiano dal capezzolo e devono avere un diametro massimo di 2 mm (individuate sotto l'areola), e, successivamente, drenano nel seno galattico (massimo 4 mm) [ 16 , 17 ] .

Posteriormente al seno, i muscoli pettorali possono essere visti come un'area leggermente ipoecogena con filamenti lineari. Le costole sono posteriori a questa muscolatura e hanno proprietà attenuanti che causano artefatti. Altre zone che causano artefatti simili sono la zona del capezzolo e la regione areolare. La compressione è vitale per differenziare una massa dall'anatomia attenuante [ 16 ].

I linfonodi si trovano solitamente nel seno, ma sono più predominanti nella regione ascellare, sono spesso isoecogeni con il parenchima mammario circostante e possono essere difficili da identificare [ 16 ] . D'altra parte, ci sono diversi fattori che si ritiene possano influenzare l'esistenza o aumentare l'incidenza della patologia mammaria. Il consumo di alcol, il fumo e l'obesità, ad esempio, sono fattori che si ritiene influenzino la predisposizione al carcinoma mammario [ 18 , 19 ]. Molti dei composti derivanti dal fumo sono considerati cancerogeni, in particolare gli idrocarburi poliaromatici (IPA). Questi sono associati allo sviluppo di vari tipi di cancro e possono partecipare alla progressione del tumore, poiché mostrano un effetto inducente sulla proliferazione in varie linee cellulari tumorali [ 20 , 21 ]. Il consumo regolare di alcol è anche un fattore di rischio per le patologie del seno, agendo come co-cancerogeno e aumentando la permeabilità delle membrane cellulari agli agenti cancerogeni [ 22 ].

La gravidanza, a causa dell'influenza della prolattina sulla crescita delle strutture duttali, lobulari e alveolari nell'ultima metà della gravidanza, ha un effetto protettivo contro lo sviluppo del cancro al seno. D'altro canto, le donne multipare che hanno il primo figlio in età avanzata presentano un rischio due volte più elevato di sviluppare il cancro al seno [ 18 , 23 ].

Tra i fattori di rischio significativi per lo sviluppo di un secondo cancro al seno, spicca la storia personale di cancro al seno [ 24 , 25 ].

Anche le donne con una storia di cancro dell'endometrio, delle ovaie e del colon corrono un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno rispetto alla popolazione generale [ 18 , 24 ]. Il rischio di sviluppare un tumore al seno aumenta anche se c'è una storia familiare di questa patologia, soprattutto in età più giovane (>40/45 anni). Inoltre, anche la presenza di altri familiari affetti da questa patologia dal lato materno o paterno della famiglia può aumentare il rischio. La condivisione delle caratteristiche genetiche è più probabile tra parenti di primo grado (madri, padri, fratelli, sorelle, figli e figlie) [ 18 , 19 , 20 , 21 , 22 , 23 , 24 , 25 , 26 ]. La storia familiare è, tuttavia, un fattore di rischio eterogeneo che dipende dal numero di parenti con la stessa patologia, dall'età alla diagnosi e dal numero di parenti affetti [ 18 , 19 , 20 , 21 , 22 , 23 , 24 ] . Anche le mestruazioni sono molto importanti ed influiscono sulla valutazione delle patologie mammarie mediante ecografia. A seconda della fase del ciclo mestruale in cui si trova una partecipante, lo stroma del seno può diventare denso, il che può dare origine a falsi positivi. La fase follicolare del ciclo mestruale è il momento migliore per eseguire il test [ 18 , 27 ]. Recentemente è stato osservato che l'uso di contraccettivi orali è associato a numerosi benefici non legati alla contraccezione, uno dei quali è la diminuzione del rischio di alterazioni benigne della mammella [ 18 , 28 ] .

Secondo uno studio, le donne con il seno denso sono più predisposte al cancro al seno, d'altro canto la mammografia in queste donne è meno sensibile; l’aggiunta dello screening ecografico può aumentare i tassi di rilevamento del cancro al seno dell’1,9–4,2%, a seconda della popolazione [ 12 ]. I dispositivi ecografici automatizzati possono mitigare le sfide poste dai programmi di screening portatili; in particolare, consentono tempi di esame più rapidi, una ridotta dipendenza dall'operatore e un flusso di lavoro e set di dati migliorati. Tuttavia, lo screening ecografico automatizzato presenta ostacoli alla sua implementazione, tra cui la necessità di formazione aggiuntiva, il costo del dispositivo e la possibile integrazione in PACS preesistenti. L'esperienza continua con questa modalità, tuttavia, dimostra un tasso di raccolta e una sensibilità accettabili e si traduce in tassi di rilevamento migliori per tumori clinicamente importanti [ 29 ].

Il cancro al seno è la patologia più frequentemente diagnosticata nelle donne, è la seconda causa di morte per cancro e rappresenta un terzo di tutti i casi di cancro. Tuttavia, a causa di una diagnosi sempre più precoce associata a un aumento dello screening, della consapevolezza e dell’aderenza, nonché a migliori strategie terapeutiche, il numero di casi di cancro al seno è diminuito [ 30 ].

L’incidenza del cancro al seno non mostra una distribuzione geografica uniforme. Il tasso di incidenza è più elevato nei paesi sviluppati, ma è stato dimostrato che è sempre più diffuso nei paesi in via di sviluppo [ 31 ].

In Portogallo, il cancro al seno è la patologia neoplastica maligna più frequentemente diagnosticata nella popolazione femminile ed è considerata la seconda causa di morte nelle donne [ 32 ]. Nel 2020 sono stati rilevati circa 7.000 nuovi casi di cancro al seno, che hanno causato la morte di circa 1.800 pazienti [ 33 ].

Detto questo, sarebbe utile se la parola “precoce” fosse associata all’ecografia del seno. Gli ultrasuoni hanno il potenziale per fornire elevata sensibilità e specificità nella rilevazione del cancro al seno. Gli ultrasuoni sono ampiamente disponibili, di facile manutenzione, economici, durevoli e facilmente trasportabili. In considerazione del crescente peso globale del cancro al seno e della mancanza di accesso a un rilevamento tempestivo attraverso l’imaging, gli ultrasuoni possono essere un efficace strumento di rilevamento primario e un metodo di screening per le lesioni mammarie, in particolare in contesti poveri di risorse dove la mammografia non è disponibile


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10381720/?fbclid=IwAR0syr1aajlIbJHlekg0Nnk-qUh6hu1y3Qh7fE4De8G_GycDs5jmenMRARY

30/10/2025

Lo sapevate?
Una carenza di omega 3 può manifestarsi con sintomi come pelle secca, capelli e unghie fragili, problemi di concentrazione, affaticamento, dolori articolari, secchezza oculare e alterazioni dell'umore. Se si sospetta una carenza, è consigliabile consultare un medico che, se necessario, potrà prescrivere un esame del sangue per misurare il livello di acidi grassi nel sangue e confermare la diagnosi.
Sintomi da monitorare
Pelle, capelli e unghie: pelle secca o irritata, forfora, unghie fragili, capelli spenti o che cadono più del normale.
Stato cognitivo e umore: difficoltà di concentrazione, problemi di memoria, stanchezza e irritabilità.
Occhi: secchezza oculare e problemi di vista.
Articolazioni e corpo: rigidità e dolore articolare, infiammazione cronica e, in alcuni casi, aumento di peso dovuto a un rallentamento del metabolismo.
Altri segnali: pressione alta e colesterolo elevato.
Cosa fare
Consultare un medico: MMG e richiedere (Asst) un esame del sangue: Un esame del sangue :può misurare la quantità di acidi grassi omega-3 (come EPA e DHA) nel sangue per confermare una carenza. Un metodo comune è l'analisi del profilo degli acidi grassi negli eritrociti (globuli rossi).
Valutare un regime alimentare congruo: - io prediligo una brava Nutrizionista -può aiutarti a capire se la tua alimentazione è sufficiente, soprattutto se non mangi pesce grasso regolarmente.
😀😀😀😀Le risposte dell'AI potrebbero contenere errori.💞💞💞💞 Ma dai?
I 5 sintomi da carenza di Omega-3
Sintomi da carenza di Omega-3: l'elenco * Pelle secca. * Capelli fragili. * Unghie deboli. * Cheratosi sul dorso, arti superiori e gambe. * Eczema. * Forfora. NB il
Dolore articolare e rigidità articolare può essere conseguenza di artrosi, in cui la cartilagine che copre le ossa si rompe. Si ma non solo
Pelle spenta, secca e irritata, uno dei primi segnali di carenza di Omega 3. Occhio secco mantengono vitale la congiuntiva nonché possono contribuire su depressione ed irascibilita' qual| prendere .... a me l'ha regalato una psicologa che si occupa di benessere per tutti : ha creato un associazione bellissima . 10 sa fa è scappata dall Italia e si un isolotto delle Baleari piano piano ha dato e sta dando vita ad un VEro centro benessere olistico
Doc Laura Pesenti

Effetti dei probiotici su formazione e riassorbimento osseoPer valutare l’effetto del trattamento probiotico sulla forma...
25/10/2025

Effetti dei probiotici su formazione e riassorbimento osseo
Per valutare l’effetto del trattamento probiotico sulla formazione ossea, sono stati analizzati i livelli sierici di marcatori di formazione ossea come osteocalcina, calcio e e fosfatasi alcalina (ALP).

L’osteocalcina è una proteina prodotta dagli osteoblasti durante la formazione ossea, il Ca è un componente essenziale della mineralizzazione ossea e l’ALP è un enzima che svolge un ruolo vitale nella mineralizzazione ossea, circa il 50% dell’attività totale dell’ALP nel siero di adulti normali sani deriva dall’osso.

Un’analisi degli effetti aggregati utilizzando un modello a effetti casuali ha mostrato che il trattamento probiotico tendeva ad aumentare tutti e tre i marcatori sierici di formazione ossea.

Per valutare l’effetto dei probiotici sul riassorbimento osseo sono state analizzate invece i telopeptidi C-terminali del collagene (CTX) fibrillare di tipo I e di tipo II. Trattasi di frammenti peptidici che vengono prodotti durante il riassorbimento osseo, e quindi il CTX-1 sierico rappresenta un importante marcatore dello stesso. I risultati hanno indicato che il trattamento con probiotici ha avuto un effetto soppressivo sul riassorbimento osseo.

Conclusioni
I risultati dello studio suggeriscono che i probiotici hanno il potenziale per migliorare la salute delle ossa in postmenopausa nei modelli preclinici della malattia.

L’integrazione probiotica potrebbe essere una strategia semplice e sicura per prevenire o ritardare l’insorgenza dell’osteoporosi nelle donne dopo la menopausa.

Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per confermare questi risultati e per identificare i ceppi specifici di probiotici e i meccanismi coinvolti negli effetti osservati

cosa fare quando il nervo infiammato provoca fastidi?Stare seduti per tante ore dietro una scrivania o in macchina, soll...
11/10/2025

cosa fare quando il nervo infiammato provoca fastidi?
Stare seduti per tante ore dietro una scrivania o in macchina, sollevare carichi pesanti oppure chinarsi nel modo sbagliato sono comportamenti che possono dare origine a fastidiosi disturbi, come la sensazione di punture di spilli o bruciore nella parte bassa della schiena e la tensione che dal gluteo si diffonde fino al piede, a volte accompagnata da altri sintomi quali intorpidimento o formicolio.
Per coloro che soffrono di queste problematiche diventa particolarmente difficile affrontare le normali attività quotidiane.E fastidi anche di notte, senza riuscire ad avere un corretto riposo.
Altri sentono addirittura delle scosse elettriche che si irradiano nel corpo.
Affinché il nervo possa adempiere correttamente i propri compiti principali, deve essere intatto. Infatti, solo i neuroni sani possono svolgere normalmente le loro importantissime funzioni
Uno dei motivi per il quale il normale funzionamento del nervo può essere compromesso è rappresentato da contusioni o irritazioni.esempio
Il nervo sciaticoLungo tutto il suo percorso, che può arrivare a misurare fino a un metro di lunghezza, deve passare attraverso molti punti stretti, causando spesso e volentieri l'insorgere di determinati problemi.

Di conseguenza, se il nervo non è sufficientemente protetto, la sua funzione può essere compromessa. Sono particolarmente soggette a questo rischio le persone che trascorrono molto tempo sedute e che non fanno esercizio fisico, indispensabile per mantenere uno stile di vita sano ed equilibrato. Anche fare un movimento sbagliato o sollevare carichi pesanti può affaticare il nervo, soprattutto in coloro che svolgono lavori fisicamente spossanti.

Un altro motivo per cui i nervi, come quello sciatico, possono creare fastidi
è la mancanza di nutrienti.

Per una normale funzionalità neurologica, è infatti importante che i nervi abbiano un apporto sufficiente di sostanze nutritive. Soprattutto in età avanzata, ma anche in fasi particolari della vita, come la gravidanza o la menopausa, può verificarsi una carenza di tali nutrienti. L'organismo non è più in grado di utilizzare le sostanze nutritive contenute negli alimenti o necessita di maggiori quantità di sostanze nutritive a causa di cambiamenti ormonali impegnativi.

Anche lo stress ossidativo
può influire sulla normale funzionalità neurologica del nervo intaccando i neuroni, i cosiddetti radicali liberi possono danneggiarli. Soprattutto in età avanzata, la protezione cellulare è spesso insufficiente, ma il rischio aumenta anche in caso di malattie, di assunzione regolare di farmaci o di cambiamenti ormonali come accade in menopausa.

La protezione delle fibre nervose svolge un ruolo fondamentale per la salute dei nervi. Un rivestimento protettivo per i nervi è ad esempio costituito dallo strato di mielina grassa che avvolge ogni singola fibra nervosa. Se questa cosiddetta guaina mielinica risulta difettosa, gli impulsi provenienti dal nervo non possono più essere trasmessi correttamente. Un normale metabolismo dei lipidi, invece, può contribuire a mantenere la struttura e la funzione della guaina mielinica.

La normale trasmissione degli stimoli assicura inoltre che la conduzione saltatoria tra i neuroni e, ad esempio, le cellule muscolari funzioni in maniera corretta. Sotto forma di impulsi elettrici che vengono convertiti in segnali chimici, gli stimoli o gli impulsi raggiungono infine il cervello.

Anche la normale divisione cellulare è essenziale per il corretto funzionamento del sistema nervoso, perché solo così possono essere generati sempre nuovi neuroni.

Altrettanto importante è la protezione dei neuroni dallo stress ossidativo, che può avere effetti negativi sui nervi e sul loro ruolo in merito allo svolgimento di compiti nell'organismo, come descritto sopra.

Quali sono i consigli da seguire?
Su Internet circolano molti suggerimenti su come alleviare i problemi di sciatica, alcuni dei quali possono essere certamente di aiuto. Stare sdraiati a lungo sul pavimento dovrebbe infatti ridurre la pressione sulla colonna vertebrale. Alcune persone cercano invece di contrastare la rigidità muscolare con il calore, usando rimedi come un cuscino riscaldato contenente noccioli di ciliegia, nonché di migliorare la circolazione sanguigna nelle zone interessate. Spesso si consiglia anche di alleviare la pressione dal nervo facendo esercizi di stretching o compiendo dei movimenti leggeri. Molte volte, però, questi suggerimenti possono dare un sollievo solo momentaneo.

Ciò che invece è importante è sostenere quotidianamente la salute dei propri nervi. Per poter svolgere le sue funzioni, i nervi hanno infatti bisogno di una speciale combinazione di micronutrienti. Soprattutto in età avanzata, è difficile che queste sostanze vengano assorbite tramite la dieta quotidiana.
Si deve ricordare che la guaina di grassi che circonda le fibre nervose li protegge Solo con una guaina mielinica intatta la fibra nervosa è protetta e in grado di trasmettere correttamente gli impulsi
Una guaina mielinica intatta protegge la fibra nervosa sensibile
Anche il calcio svolge un ruolo fondamentale per i nervi, in quanto contribuisce alla normale trasmissione dei segnali tra i neuroni. La vitamina D favorisce l’assorbimento del calcio e il mantenimento di normali livelli di calcio nel sangue.

La vitamina D e lo zinco intervengono inoltre nel processo di divisione cellulare, mentre l'acido folico favorisce la produzione e la formazione di nuove cellule. Queste proprietà sono essenziali per il normale funzionamento del sistema nervoso, che richiede la divisione dei neuroni e la loro costante formazione.

Ma non è tutto: diverse vitamine e minerali possono contribuire al normale funzionamento del sistema nervoso, come tiamina, riboflavina, piridossina, biotina, vitamina B12 e rame.

Il rame contribuisce al normale metabolismo energetico, così come la piridossina, la niacina e l'acido pantotenico. Questo aspetto riveste una particolare importanza, poiché l'organismo ha bisogno di energia per poter svolgere tutti i processi del sistema nervoso.

Un'altra sostanza fondamentale è riuscita a convincere gli esperti: si tratta dell'acido alfa-lipoico, che si ritiene abbia proprietà antiossidanti, ossia che sia in grado di intercettare i radicali liberi che possono danneggiare i neuroni. La vitamina E contribuisce inoltre a proteggere le cellule dallo stress ossidativo.

Test per la predisposizione genetica al tumore della mammella e ovaricoIl 5-7% dei tumori mammari risulta essere legato...
11/10/2025

Test per la predisposizione genetica al tumore della mammella e ovarico
Il 5-7% dei tumori mammari risulta essere legato a fattori ereditari, dei quali determinati dalla mutazione di due geni, BRCA 1 e/o BRCA 2. Solo il 25% dei casi di tumore al seno o all’ovaio ereditari è dovuto a mutazioni dei geni brca1 e brca2. Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate di questi geni, viene perso il normale controllo che questi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un rischio maggiore di sviluppare, nell’arco della propria vita, un tumore alla mammella e/o all’ovaio.
Portatori di mutazioni nei geni BRCA 1 e 2 hanno un rischio aumentato di sviluppare tumori al seno o all’ovaio. L’assenza di mutazioni sui geni BRCA 1 e 2 non metteal riparo dall’eventuale insorgenza di tumore al seno in forma sporadica o ereditaria, ma associata ad altri geni
Tra il 5 e il 10% dei casi di cancro al seno e il 20% di cancro ovarico si possono definire di natura ereditaria e sono sempre più caratterizzati dall’incidenza in età precoce, anche prima dei 40 anni.

Questo tipo di patologie sono frequentemente associate a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, geni oncosoppressori coinvolti nel mantenimento dell’integrità del DNA. Sono stati però evidenziati dalla ricerca e dalla letteratura internazionale anche altri geni correlati a questi tipi di cancro che possono essere studiati ed analizzati. Si stima infatti che solo circa il 25% dei casi di cancro ereditario della mammella e dell’ovaio siano dovuti a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

Geni correlati:

ATM: Cancro al seno: 2-4 volte superiore
BRIP1, NBN, RAD51C, RAD51D: Cancro al seno e potenzialmente ovarico (rischio esatto non ancora stimato)
BRCA1: Tumore al seno nelle donne: 57-87%; Cancro ovarico: 39-40%; Il cancro al seno negli uomini: 1,2%
BRCA2: Tumore al seno nelle donne: 45-84%; Cancro ovarico: 11-18%; Cancro al seno negli uomini: 6-8%; Cancro alla prostata: 15%
BRCA1 e BRCA2: melanoma, pancreas
CHEK2: Cancro al seno: raddoppia il rischio e l’1% di rischio all’anno di sviluppare un secondo tumore al seno primario. Colon, ovari e altri tumori
CDH1: Cancro al seno lobulare nelle donne: 39-52%; Cancro gastrico negli uomini a 80 anni: 67%; Cancro gastrico nelle donne di 80 anni: 83%
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: Cancro uterino / endometriale: 25-60%; Cancro ovarico: 4-12%; Cancro del colon-retto: fino all’82%; Cancro allo stomaco: 6-13%
PALB2: Cancro al seno: 33-58%
PTEN: Cancro al seno: fino al 50%
STK11: Cancro al seno a 70 anni: 85%; Cancro gastrointestinale a 70 anni: 85%; Cancro al pancreas, ai polmoni e alle ovaie; tumori del cordone ombelicale con tubuli anulari e tumori mucinosi ovarici.
TP53: Rischio di cancro al seno significativamente più alto di quello della popolazione generale (rischio esatto non ancora stimato)
Anche le Linee Guida AIOM - Associazione Italiana di Oncologia Medica del 2018 sulle Neoplasie della Mammella indicano che “le pazienti sopravviventi al tumore mammario che non abbiano già eseguito i test genetici, debbono essere candidate ai test, qualora ne occorressero i criteri di eleggibilità […]” (pag. 95) e identificano la maggior parte dei geni contenuti in questo pannello come “altri geni ritenuti responsabili di un incremento di rischio di sviluppare tumori della mammella pari a 1.5-7.5 volte in più rispetto alla popolazione generale” (pag. 131).

A chi è consigliato questo Test?
Donne con una storia familiare di cancro al seno (femmina o maschio) e / o cancro ovarico.
Pazienti con questo tipo di tumori per determinare la loro potenziale natura ereditaria.
Donne con più di 30 anni senza storia familiare precedente, per determinare il rischio genetico di cancro ereditario al seno e alle ovaie e valutare le diverse opzioni preventive.
Vantaggi del test BRCA Extended
COMPLETO: si tratta di un pannello completo per lo Specialista: comprende i geni con una solida evidenza scientifica relativa a questi tipi

RICHIEDI MAGGIORI per lo screening di BRCA1 e BRCA2:

Ricerca delle singole mutazioni nei geni BRCA1 e/o BRCA2 mediante sequenziamento.

Ricerca delle microdelezioni/dubplicazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

Analisi REFLEX dei geni BRCA1 e/o BRCA2: iniziale ricerca delle singole mutazioni nei geni BRCA 1 e/oBRCA2 ed in casi di esito negativo completamento con ricerca delle microdelezioni/dubplicazioni.

Dettagli tecnici del test

+ La ricerca delle singole mutazioni avviene medianteSequenziamento Diretto Sanger (gold standard) degli esoni codificanti i geni BRCA1 e BRCA2 e regioni limitrofe
+ La ricerca delle microdelezioni/dubplicazioni avviene mediante MLPA
+ Sensibilità clinica: il test REFLEX identifica il 97% delle varianti patogenetiche associate a BRCA1 e il 99% delle varianti patogenetiche associate a BRCA2
+ Sensibilità analitica dei test >99%
+ Specificità analitica dei test >99%
+ Il referto è emesso in linea con le raccomandazioni nazionali ed europee. Le mutazioni vengono classificate in base alle indicazioni della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e al database di riferimento ENIGMA.
+ Il test può segnalare la presenza di varianti asignificato patogenetico incerto (VUS)
+ Materiale richiesto: Sangue in EDTA
+ Tempi di refertazione: 25 giorni

Bibliografia:
+ I numeri del cancro in Italia 2017, Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) in collaborazione con Associazione italiana dei registri tumori (Airtum);
+ Aretini P, D’Andrea E, Pasini B, Viel A, Mariani Costantini R, Cortesi L, Agata S, Bisegna R, Boiocchi M, Caligo MA, Chieco-Bianchi L, Cipollini G, Crucianelli R, D’Amico C, Federico M, Ghimenti C, De Giacomi C, De Nicolo A, Della Puppa L, Ferrari S, Ficorella C, Iandolo D, Manoukian S, Marchetti P, Marroni F, Menin C, Montagna M, Ottini L, Pensotti V, Pierotti M, Radice P, Ricevuto E, Santarosa M, Silingardi V, Turchetti D, Bevilacqua G, and Presciuttini S. Different expressivity of BRCA1 and BRCA2: analysis of 179 Italian pedigrees with identified mutation. Breast Cancer Research and Treatment, 81:71-79 (2003);
+ Morrison PJ, Hodgson SV, Haites NE. Familial Breast and Ovarian Cancer. Genetics, Screening and Management 2002. Cambridge University Press, Cambridge, UK.

08/10/2025

Si mimetizzano con i gesti quotidiani, nell’urgenza di restare occupati, nel bisogno di controllare tutto, nella paura di lasciarsi andare... ma ci dicono qualcosa di importante. Si tratta di strategie di sopravvivenza, apprendimenti che un tempo ci hanno protetto ma che oggi ci tengono prigionieri. Riconoscerli è il primo passo per trasformarli.

Indirizzo

Milan
20090

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