06/08/2025
Genetica oncologica e medicina di precisione: Introduzione e strumenti diagnostici 👇
📣Negli ultimi vent’anni la genetica ha rivoluzionato l’oncologia clinica. Se prima la chemioterapia rappresentava l’unica opzione possibile, oggi la medicina di precisione permette di mirare il trattamento sulla base delle alterazioni genetiche specifiche del tumore. Le nuove frontiere dell’oncologia non si limitano a colpire la massa tumorale, ma intendono disattivare i segnali che ne permettono la crescita e l’evasione immunitaria.
💊 Diagnostica integrata: dalla biopsia al sequenziamento
La diagnosi istologica resta fondamentale per classificare i tumori in base al loro aspetto microscopico. Tuttavia, la sola istologia non è più sufficiente: è oggi imprescindibile integrare anche l’immunoistochimica (IHC) e le analisi molecolari. Marker come HER2, PD-L1, ALK, o Ki-67 guidano le scelte terapeutiche e forniscono indicazioni prognostiche. Le tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) consentono di analizzare simultaneamente decine o centinaia di geni implicati nella cancerogenesi, permettendo un’identificazione più precisa delle cosiddette 'mutazioni driver'.
🧬 I test genetici: cosa cercare e perché
I test genetici consentono di individuare le alterazioni somatiche del DNA tumorale, ma anche di riconoscere eventuali predisposizioni ereditarie (mutazioni germinali). Tra le mutazioni target più conosciute troviamo EGFR, ALK, ROS1, BRAF, BRCA, KRAS, RET, ognuna delle quali può avere un trattamento specifico associato. È fondamentale l’adozione di pannelli multigenici standardizzati, che includano anche l’instabilità dei microsatelliti (MSI) e il carico mutazionale tumorale (TMB), entrambi predittivi della risposta a immunoterapia.
🧫 Il ruolo chiave della patologia molecolare
La patologia oncologica del futuro è integrata: non più un’anatomia patologica isolata, ma un’anatomia molecolare di rete. I gruppi italiani SIAPEC, AIOM, ACC e le reti IRCCS stanno costruendo biobanche e database condivisi, in grado di collegare dati clinici, istologici e genetici, al fine di personalizzare le terapie in tempo reale. La figura del patologo molecolare diventa cruciale: deve saper interpretare le alterazioni del DNA e suggerire test diagnostici e terapeutici appropriati. Il referto molecolare è oggi parte integrante della cartella clinica.
👨⚕️Conclusioni
L’oncologia moderna è sempre più genomica, predittiva e integrata. Conoscere gli strumenti diagnostici e i biomarcatori disponibili consente di trattare ogni tumore con la miglior terapia possibile per quello specifico paziente. Nella prossima puntata affronteremo i principali tumori frequenti (polmone, mammella, colon-retto) e le rispettive mutazioni target con le opzioni terapeutiche aggiornate.
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