26/05/2026
𝑽𝒊𝒂𝒈𝒈𝒊𝒐 𝒏𝒆𝒊 𝒓𝒆𝒑𝒂𝒓𝒕𝒊 - 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐌𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚 𝐞 𝐝𝐢 𝐋𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨
Con 2.700 visite ultra specialistiche all’anno — tra primi accessi, controlli, day hospital per pazienti fragili, consulenze post test e prenatali urgenti — e 5.723 esami di diagnostica avanzata, di cui 2.100 di citogenomica e 3.623 di biologia molecolare, la Genetica Medica e di Laboratorio diretta da Manuela Priolo rappresenta una delle eccellenze italiane e un punto di riferimento internazionale per sindromi ultra rare come Malan e Sotos.
L’Unità si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti con sospette patologie genetiche, comprese le persone ancora prive di una diagnosi definita. L’attività riguarda soprattutto la popolazione adulta, senza trascurare un importante numero di pazienti pediatrici.
L’équipe clinica è composta da 6 medici genetisti, supportati da 3 infermieri, 1 amministrativo, 1 Oss e 1 psicologa. Nel laboratorio operano inoltre 4 dirigenti biologi specializzati in genetica e 9 tecnici altamente qualificati.
Accanto alle malattie rare, un ruolo centrale è svolto dalla diagnostica avanzata in collaborazione con i Gom, i Gruppi Oncologici Multidisciplinari ospedalieri, in particolare per i tumori a base eredo-familiare. Vengono eseguiti test mirati e attività di profilazione genomica su tumori del polmone, colon, prostata, ovaio e colangiocarcinoma, fondamentali per orientare le terapie oncologiche personalizzate.
La struttura è anche centro di riferimento per numerose malattie rare e ospita lo Sportello Malattie Rare coordinato da Carmelo Piscopo, che offre orientamento e supporto ai pazienti e alle famiglie durante il percorso diagnostico.
Il Laboratorio è dotato di tecnologie all’avanguardia come microscopi a fluorescenza per tecniche Fish, sistemi automatici Hamilton per la preparazione dei campioni e sequenziatori automatici per l’analisi genomica, che consentono di processare oltre 5000 campioni l’anno.
Il nuovo ambulatorio di neurogenetica nel 2025 ha già registrato 110 accessi dedicati allo studio genetico dei disturbi del movimento, delle sindromi neuromuscolari e neurodegenerative e delle demenze precoci.