Ambulatorio di Senologia - Dr Giovanni Brengola

28/11/2025

Criteri di ammissibilità per l'esecuzione del test genetico BRCA sulla linea germinale in pazienti con tumore al seno.

È stata pubblicata lo scorso settembre 2025 una POSITION PAPER OF ITALIAN SCIENTIFIC SOCIETIES per stabilire i Criteri di ammissibilità per l'esecuzione del test genetico in pazienti con tumore al seno.

IN SINTESI:

Pazienti con caratteristiche cliniche associate a una maggiore probabilità di BRC1/2 gPV, indipendentemente dalla storia familiare
• Donna con tumore al seno e alle ovaie
• Donna con tumore al seno diagnosticato a ≤ 40 anni
• Donna con tumore al seno triplo negativo (TNBC) diagnosticato a qualsiasi età
• Donna con tumore al seno bilaterale diagnosticato a ≤50 anni
• Uomo con cancro al seno

Pazienti senza caratteristiche cliniche associate a un aumento della probabilità di gPV BRCA1/2 , ma idonei a trattamenti specifici nel caso in cui venga identificato un gPV:
• Paziente con tumore al seno in fase iniziale con malattia con Recettori Ormonali positivi (HR+), HER2-negativi (HER2−) e ≥4 linfonodi coinvolti
• Paziente con tumore al seno con malattia HR+/HER2−, con malattia residua dopo chemioterapia neoadiuvante e un punteggio CPS/EG (stadio clinico e patologico/stato del recettore degli estrogeni e grado istologico) ≥3;
• Paziente con carcinoma mammario metastatico con malattia HR+/HER2−, precedentemente trattata con chemioterapia a base di antracicline e/o taxani (o ritenuta non idonea per essa), in progressione dopo inibitori della ciclina D chinasi 4/6 (CDK4/6i) per malattia avanzata

Pazienti con storia familiare associata ad un'alta probabilità di BRCA1/2 gPV
• Paziente con BC diagnosticato tra i 41 e i 50 anni con un parente di primo grado* con:
o Cancro al seno diagnosticato prima dei 50 anni
o Cancro ovarico (esclusi istologie mucinose e borderline), diagnosticato a qualsiasi età
o Cancro al seno bilaterale
o Cancro al pancreas
o Cancro alla prostata
• Paziente con tumore al seno diagnosticato dopo i 50 anni di età con due parenti di primo grado* (imparentati tra loro), di cui uno che sia parente di primo grado della paziente, affetto da tumore al seno, alle ovaie o al pancreas.
• Presenza di un gPV già identificato in un parente.

Parente di primo grado: (genitore, fratello/sorella, figlio/a) affetto/a da tumore al seno, tumore alle ovaie o tumore al pancreas. Nella linea paterna, devono essere considerati i parenti di secondo grado (nonna, zie).

(https://doi.org/10.1016/j.ctrv.2025.102976 https://www.cancertreatmentreviews.com/article/S0305-7372(25)00098-2/fulltext)

29/10/2025

L'iperlipidemia accelera la crescita del tumore al seno: nuove evidenze da uno studio sui topi

Un recente studio condotto da Vieira et al. e pubblicato su Cancer & Metabolism ha evidenziato un legame diretto tra iperlipidemia e crescita accelerata del tumore al seno (BC) in modelli murini.
L'obesità è un noto fattore di rischio per il BC, ma i meccanismi specifici alla base di questa associazione non erano ancora del tutto chiari. La ricerca ha dimostrato che livelli elevati di lipidi circolanti nel sangue, anche in assenza di obesità, iperglicemia o iperinsulinemia, sono sufficienti a favorire la crescita del tumore.
Utilizzando modelli murini con BC triplo negativo (E0771 e Py230), gli scienziati hanno scoperto che una dieta ricca di grassi (HFD) e modelli genetici di iperlipidemia (ApoE KO e LDLR KO) portano a un aumento significativo della crescita tumorale. Inoltre, interventi farmacologici mirati alla riduzione dei livelli di lipidi nel sangue hanno dimostrato di rallentare la progressione del tumore, anche in presenza di obesità.
Un dato interessante emerso dallo studio è che la perdita di peso, senza una corrispondente riduzione dei livelli di lipidi nel sangue, non è sufficiente a ridurre la crescita del tumore. Questo suggerisce che le strategie per mitigare il rischio di BC associato all'obesità dovrebbero concentrarsi sulla riduzione dei lipidi sistemici, oltre che sulla perdita di peso.
I risultati sottolineano l'importanza di considerare il metabolismo lipidico nella prevenzione e nel trattamento del BC, soprattutto nelle persone con obesità. Inoltre, lo studio solleva interrogativi sull'efficacia di diete popolari come la dieta chetogenica, che potrebbe fornire un eccesso di lipidi, favorendo la crescita tumorale in individui con iperlipidemia.
Questa ricerca apre nuove prospettive per lo sviluppo di terapie mirate al metabolismo lipidico, offrendo potenziali soluzioni per ridurre il rischio e la progressione del tumore al seno in contesti di obesità.

Obesity is an established risk factor for breast cancer (BC), yet the specific mechanisms driving this association remain unclear. Dysregulated lipid metabolism has emerged as a key factor in cancer cell biology, and, while obesity is often accompanied by hyperlipidemia, the isolated impact of eleva...

13/08/2025

La terapia ormonale a base di soli estrogeni è protettiva verso il cancro al seno a esordio precoce rispetto a quella estro/progestinica che risultata associata a una maggiore incidenza di cancro al seno a esordio precoce tra le donne con utero e ovaie intatti.

Un vasto e importante studio pubblicato su Lancet Oncology ha seguito quasi 460.000 donne sotto i 55 anni per circa 8 anni per capire il legame tra terapie ormonali e tumore al seno in età giovanile.
Assunto che il rischio di ammalarsi di tumore al seno entro i 55 anni per una donna che non usa terapie ormonali è del 4,1%, l'analisi ha mostrato risultati diversi a seconda del tipo di terapia utilizzata:
Terapia con soli Estrogeni (E-HT), oppure Terapia Combinata con Estrogeni e Progestinico (EP-HT).
La E-HT (soli estrogeni) è risultata associata a una riduzione del rischio di tumore al seno di circa il 14%. In termini pratici, questo si traduce in una riduzione dello 0,5% del rischio cumulativo a 55 anni (passando dal 4,1% al 3,6% circa).
La terapia Combinata con Estrogeni e Progestinico (EP HT), viceversa, è associata a un aumento del rischio, che
diventa significativo in condizioni specifiche: se usata per più di due anni, il rischio aumenta del 18%. Nelle donne che hanno ancora l'utero, il rischio aumenta del 15%.
L'aspetto più rilevante, inoltre, è che questa terapia aumenta in modo marcato il rischio di sviluppare sottotipi di tumore al seno più aggressivi: Il rischio per i tumori "ER negativi" aumenta del 44%.
Il rischio per i tumori "triplo negativi" aumenta del 50%.
In conclusione, nella scelta della terapia ormonale andrebbero considerati i risultati dello studio.
Mentre la terapia con soli estrogeni sembra leggermente protettiva per le donne più giovani, quella combinata (estrogeni+progestinico) va valutata con attenzione personalizzando la decisione che deve bilanciare i benefici della terapia (come il controllo dei sintomi) con queste probabilità specifiche, soprattutto se le donne hanno utero e ovaie intatte o se si prevede di usare la terapia per un lungo periodo.

Oestrogen hormone therapy use was inversely associated with young-onset breast cancer, and oestrogen plus progestin hormone therapy was associated with higher young-onset breast cancer incidence among women with intact uterus and ovaries. These findings largely parallel results from studies of hormo...

04/06/2025

Screening mammografico del cancro al seno: Perché iniziare dai 40 anni può salvare vite

Anticipare lo screening mammografico del cancro al seno con chiamata attiva a partire dai 40 anni può fare una differenza sostanziale, salvando più vite. Un recente studio di coorte osservazionale retrospettivo, condotto su donne di età pari o superiore a 40 anni con diagnosi di carcinoma mammario, ha evidenziato come l'inizio precoce dello screening sia cruciale.
Attualmente, quasi tre donne su quattro (73%) tra i 40 e i 49 anni scoprono di avere il cancro al seno solo dopo aver sviluppato sintomi. Questo ritardo nella diagnosi riduce significativamente l'efficacia delle terapie rispetto ai casi individuati precocemente tramite screening mammografico.
Lo studio ha rivelato che le pazienti con cancro al seno rilevato a seguito di sintomi avevano una maggiore probabilità di esiti negativi. Inoltre, presentavano una probabilità 6,6 volte superiore di avere un cancro in fase avanzata e 2,2 volte superiore di necessitare di interventi meno conservativi. Questi dati rafforzano le posizioni di diverse amministrazioni governative che stanno rivalutando le linee guida per lo screening, orientandosi verso una raccomandazione di screening biennale per le donne tra i 40 e i 75 anni, invece che tra i 50 e i 70.
La ricerca ha anche mostrato che, complessivamente, il 50% dei casi di tumore individuati nello studio è stato diagnosticato in seguito a sintomi. Questa percentuale era particolarmente elevata nelle donne tra i 40 e i 49 anni (73% dei casi) e in quelle sopra i 75 anni (circa il 70%).
In sintesi, i risultati di questo studio supportano con forza la necessità di abbassare l'età raccomandata per l’arruolamento in screening di cancro al seno a 40 anni, un passo fondamentale per migliorare la diagnosi precoce e l'efficacia delle cure.

Screen-detected breast cancer in patients aged 40 years or older was associated with lower odds of advanced cancer, mastectomy, and breast cancer–related death compared with symptom-detected cancer.

19/05/2025

Interventi chirurgici di riduzione del rischio e sopravvivenza in giovani portatori di BRCA con cancro al seno

Uno studio internazionale ha esaminato gli effetti della chirurgia preventiva, come la rimozione di entrambi i seni (mastectomia bilaterale profilattica) o di entrambe le ovaie e tube di Falloppio (salpingo-ovariectomia bilaterale profilattica), sulla sopravvivenza di giovani donne portatrici di geni BRCA che avevano già avuto un tumore al seno.
La ricerca ha coinvolto un ampio gruppo di pazienti in diversi paesi, tutte con diagnosi di cancro al seno in fase iniziale (I-III) prima dei 40 anni e con una mutazione nei geni BRCA, noti per aumentare il rischio di sviluppare tumori.
I risultati hanno mostrato che sia la rimozione preventiva dei seni che quella delle ovaie e tube di Falloppio erano associate a una maggiore sopravvivenza complessiva in queste donne. In altre parole, le pazienti che si erano sottoposte a questi interventi tendevano a vivere più a lungo rispetto a quelle che non li avevano fatti.
Questi risultati suggeriscono che, per le giovani donne portatrici di mutazioni BRCA che hanno già avuto un cancro al seno, considerare questi interventi chirurgici di riduzione del rischio potrebbe essere importante per migliorare le loro prospettive di vita a lungo termine.
Lo studio fornisce dati importanti per supportare le decisioni mediche e la consulenza personalizzata per questa specifica popolazione di pazienti ad alto rischio.

In this global cohort of BRCA carriers with previous breast cancer diagnosis at a young age, RRM and RRSO were both associated with a significant improvement in overall survival. These findings provide evidence for a tailored counselling of a unique and high-risk patient population on cancer risk ma...

30/04/2025

Rivoluzione nella Ricostruzione del Seno: Una Nuova Bioprotesi Riassorbibile

Ricercatori francesi hanno sviluppato una tecnica innovativa per la ricostruzione del seno dopo un intervento di tumore. Questa nuova procedura utilizza una speciale "impalcatura" biologica che si dissolve gradualmente, lasciando spazio alla crescita di nuovo tessuto del paziente.
Come funziona?
Invece di usare protesi in silicone permanenti o prelevare grandi quantità di tessuto da altre parti del corpo, questa tecnica prevede di:
* Prelevare un piccolo lembo di grasso dalla stessa incisione fatta per rimuovere il tumore.
* Inserire una bioprotesi riassorbibile, una sorta di "gabbia" temporanea, nello spazio lasciato dal tessuto mammario.
* Inserire il lembo di grasso all'interno di questa "gabbia".
L'idea è che lo spazio creato dalla bioprotesi stimoli il corpo a produrre sostanze che favoriscono la crescita e la rigenerazione del tessuto adiposo. Nel corso di circa un anno, il grasso cresce e prende la forma della bioprotesi, che nel frattempo si dissolve completamente.
I vantaggi di questa tecnica:
* Meno invasiva: Richiede una sola incisione.
* Più naturale: Utilizza il tessuto stesso della paziente per la ricostruzione.
* Potrebbe ridurre la necessità di ulteriori interventi di lipofilling (iniezione di grasso) per raggiungere il volume desiderato.
Lo studio:
Attualmente, questa tecnica è in fase di sperimentazione clinica in diversi ospedali francesi e uno spagnolo. Una prima fase pilota ha valutato la sicurezza del dispositivo, e ora è iniziata una seconda fase con un maggior numero di pazienti. I ricercatori monitoreranno le pazienti per tre anni per valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine.
Il futuro:
Questa nuova bioprotesi rappresenta un promettente passo avanti verso una chirurgia ricostruttiva del seno più naturale e meno invasiva. I risultati degli studi in corso saranno fondamentali per confermare il suo potenziale e renderla disponibile per un numero maggiore di pazienti. I primi test sugli animali hanno mostrato un notevole aumento del volume del tessuto, e si sperano risultati simili anche nelle donne.

Resorbable bioprosthesis could reshape breast reconstruction with natural outcomes, reduced scars, and a minimally invasive technique.

05/04/2025

Concentrazioni più elevate di prolattina plasmatica sono associate a un aumentato rischio di cancro al seno postmenopausale.

Un'analisi aggregata di quattro studi prospettici di coorte che hanno coinvolto 8.279 donne in postmenopausa, di cui 3.441 hanno sviluppato un cancro al seno invasivo, ha esaminato l'associazione tra i livelli plasmatici di prolattina, un ormone che regola lo sviluppo del seno, e il rischio di cancro al seno dopo la menopausa.
I risultati principali indicano che concentrazioni più elevate di prolattina nel plasma sono associate a un aumentato rischio di cancro al seno postmenopausale. In particolare, le donne con livelli di prolattina superiori a 13,2 ng/mL avevano un rischio di cancro al seno del 20% più alto rispetto a quelle con livelli inferiori a 7,9 ng/mL.
L'associazione è risultata più forte nelle donne che utilizzavano terapie ormonali postmenopausali al momento del prelievo del sangue. In questo gruppo, le donne con i livelli più alti di prolattina avevano un rischio di cancro al seno del 58% più elevato rispetto a quelle con i livelli più bassi. L'associazione era meno evidente nelle donne che non utilizzavano terapie ormonali.
Gli autori concludono che la prolattina potrebbe essere un fattore di rischio per il cancro al seno postmenopausale, specialmente in concomitanza con l'uso di ormoni postmenopausali. Essi suggeriscono che ulteriori ricerche sulle interazioni tra la prolattina e altri fattori ormonali potrebbero fornire maggiori informazioni sull'eziologia del cancro al seno.

Background Prolactin, a hormone produced by the pituitary gland, regulates breast development and may contribute to breast cancer etiology. However, most epidemiologic studies of prolactin and breast cancer have been restricted to single, often small, study samples with limited exploration of effect...

01/04/2025

L’acido grasso Omega-6 favorisce la crescita di un tipo aggressivo di cancro al seno

Uno studio preclinico condotto da ricercatori del Weill Cornell Medicine ha scoperto che l'acido linoleico, un acido grasso omega-6 presente negli oli vegetali (come l'olio di soia e di cartamo) e nei prodotti animali (come carne di maiale e uova), promuove specificamente la crescita del sottotipo di cancro al seno "triplo negativo", una forma aggressiva e difficile da trattare.
L'acido linoleico attiva un percorso di crescita nelle cellule tumorali legandosi a una proteina chiamata FABP5, particolarmente abbondante nelle cellule tumorali triplo negative. In un modello murino di cancro al seno triplo negativo, una dieta ricca di acido linoleico ha aumentato la crescita del tumore. Questa scoperta potrebbe portare a nuove strategie dietetiche e farmaceutiche contro il cancro al seno e altri tumori.

Diet influences macronutrient availability to cells, and although mechanisms of sensing dietary glucose and amino acids are well characterized, less is known about sensing lipids. We defined a nutrient signaling mechanism involving fatty acid–binding ...

05/02/2025

L'allattamento al seno è associato a un ridotto rischio cardiovascolare materno.

Un recente studio ha analizzato la relazione tra allattamento al seno e rischio di malattie cardiovascolari (CVD) nelle madri.
Sono stati presi in esame 8 studi disponibili nella letteratura scientifica, con il coinvolgimento complessivo di oltre 1 milione di donne. La grande dimensione del campione e l'approccio sistematico rafforzano la validità complessiva dei risultati.
É emerso che l'allattamento al seno è associato a una riduzione significativa del rischio di malattie cardiovascolari (CVD) materne, tra cui malattie coronariche, ictus e mortalità per CVD.
In particolare, le donne che avevano allattato al seno (rispetto a chi non lo aveva mai fatto) presentavano un rischio inferiore di:
* 11% per malattie cardiovascolari (CVD)
* 14% per malattie coronariche
* 12% per ictus
* 17% per mortalità per CVD
L'analisi ha anche suggerito una riduzione progressiva del rischio di CVD all'aumentare della durata dell'allattamento al seno fino a 12 mesi. Tuttavia, per durate superiori ai 12 mesi, i dati mostravano minori evidenze di riduzione del rischio.
I risultati sottolineano l'importanza di promuovere e sostenere l'allattamento al seno, non solo per i benefici che apporta al bambino, ma anche per la protezione cardiovascolare che offre alla madre. L'Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda l'allattamento esclusivo al seno per i primi 6 mesi di vita del bambino e l'allattamento continuato, con alimenti complementari, fino a 2 anni o più.

BackgroundBreastfeeding has been robustly linked to reduced maternal risk of breast cancer, ovarian cancer, and type 2 diabetes. We herein systematically reviewed the published evidence on the asso...

22/01/2025

In sperimentazione nuove molecole per il k mammario provviste di velocità d’azione impressionante.

Ancora buone notizie dal mondo della ricerca.
Una nuova piccola molecola chiamata ErSO-TFPy si è dimostrata efficace nell'indurre la regressione completa o quasi completa di grandi tumori al seno nei topi con una singola dose. Questo è uno sviluppo significativo poiché gli attuali trattamenti per il cancro al seno in genere prevedono un intervento chirurgico seguito da terapia ormonale per diversi anni.
La terapia ormonale, sebbene meglio tollerata della chemioterapia, può comunque avere effetti collaterali e potrebbe non essere efficace in tutti i casi.
ErSO-TFPy agisce inducendo una rapida morte cellulare nelle cellule tumorali. Si pensa che lo faccia alterando l'equilibrio degli ioni nelle cellule, portando a gonfiore e morte cellulare. Negli studi condotti, ErSO-TFPy si è dimostrato efficace contro una varietà di linee cellulari di cancro al seno ER+, comprese quelle con mutazioni che le rendono resistenti ad altre terapie.
Saranno necessarie ulteriori ricerche per determinare se ErSO-TFPy sia sicuro ed efficace negli esseri umani, ma questo studio ne suggerisce il potenziale per diventare un nuovo ed efficace trattamento per il cancro al seno.

Patients with estrogen receptor α positive (ERα+) breast cancer typically undergo surgical resection, followed by 5–10 years of treatment with adjuvant endocrine therapy. This prolonged intervention is associated with a host of undesired side effects that reduce patient compliance, and ultimatel...

20/12/2024

Per le forme duttali in situ a basso rischio (cellule anomale localizzate sulla superficie dei dotti e duttuli galattofori) si potrebbero evitare trattamenti invasivi.

Un nuovo studio suggerisce che molte donne con una condizione precancerosa al seno, chiamata carcinoma duttale in situ (DCIS), potrebbero non aver bisogno di chirurgia. Le donne con DCIS a basso rischio che sono state monitorate con mammografie frequenti non hanno mostrato un rischio maggiore di sviluppare un tumore invasivo rispetto a quelle che hanno subito un intervento chirurgico. In uno studio su 957 donne, la differenza nei tassi di progressione del tumore tra i gruppi chirurgici e quelli in monitoraggio attivo è stata minima. I ricercatori sottolineano che, se i risultati si confermeranno nel lungo periodo, molte pazienti con DCIS a basso rischio potrebbero evitare trattamenti invasivi.

This randomized noninferiority trial assesses the effect of a strategy of active monitoring vs guideline-concordant care on 2-year risk of ipsilateral invasive breast cancer among women with low-risk breast ductal carcinoma in situ.

15/03/2024

Emulsionanti alimentari legati ad aumentato rischio di cancro al seno.

Gli alimenti ultralavorati che costituiscono una parte significativa della dieta occidentale sono collegati a un aumentato rischio di malattie cardiovascolari, diabete, obesità e mortalità. Le possibili spiegazioni di questa associazione sono riferibili anche alla presenza, tra le altre sostanze, di emulsionanti, usati per conferire una piacevole consistenza ed aumentare la durata di conservazione degli alimenti.
Recenti studi sperimentali pubblicati su JAMA Internal Medicine hanno dimostrato che gli emulsionanti procurano disbiosi e infiammazione cronica di basso grado aumentando il rischio di malattie infiammatorie intestinali, ed entrando nell'eziologia di diverse altre patologie croniche oltre che di alcuni tumori extraintestinali.
Esaminando, per un periodo medio di 6.7 anni, le abitudini alimentari di > 100.000 partecipanti è stata condotta una analisi sul possibile legame tra la presenza di emulsionanti nella dieta e l'insorgenza del cancro.
Il rischio di cancro è risultato in aumento per la dieta contenente gli emulsionanti più ampiamente utilizzati nell’industria Europea: carragenine (E407), mono- e digliceridi degli acidi grassi (E471), pectine (E440) e carbonato di sodio (E500).
In particolare, il più alto consumo di mono- e digliceridi di acidi grassi (E471) è stato associato a un aumento del 15% del rischio per tutti i tipi di cancro, un aumento del 24% del rischio di cancro al seno e un aumento del 46% del rischio di cancro alla prostata. Il più alto consumo di carragenine (E407) è stato associato a un aumento del 28% del rischio di cancro al seno.
In un'analisi per stato di menopausa, il rischio di cancro al seno prima della menopausa è stato associato ad un elevato consumo di difosfati (E450; 45% di aumento), pectine (E440; 55% di aumento) e bicarbonato di sodio (E500; aumento del 48%). Non è stato trovato alcun legame tra il consumo di emulsionanti e il rischio di cancro del colon-retto.
L'Agenzia europea per la sicurezza alimentare ha, tuttavia, recentemente valutato i rischi degli emulsionanti e non ha riscontrato problemi di sicurezza o la necessità di limitarne il consumo giornaliero, in particolare E471.
Se, attraverso ulteriori studi sperimentali ed epidemiologici, ne fosse stabilita la causalità, si potrebbe evitare un numero significativo di tumori intervenendo sulla produzione industriale o modificando le abitudini alimentari.

Association Between Ultraprocessed Food Consumption and Risk of Mortality Among Middle-aged Adults in France
Laure Schnabel, et al.
JAMA Intern Med. 2019;179(4):490-498. doi:10.1001/jamainternmed.2018.7289

This cohort study uses the self-reported food intake and other nutrition-related data of a large cohort of adults enrolled in the French NutriNet-Santé Study to assess the association between ultraprocessed food consumption and risk of death from any cause.