24/09/2025
👶 Colpisce circa 1 neonato ogni 3.500–4.000, eppure molti non ne conoscono il nome o i segnali.
La Neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica neurocutanea che coinvolge sia la pelle che il sistema nervoso e può manifestarsi fin dai primi anni di vita.
📚 Esistono 3 forme principali:
🔹 NF1 (la più comune)
🔹 NF2 (meno frequente)
🔹 Schwannomatosi (più rara e ancora studiata)
Ogni forma è legata a una mutazione genetica specifica e ha caratteristiche diverse:
➡️ Macchie “caffelatte” sulla pelle
➡️ Neurofibromi (noduli cutanei benigni)
➡️ Disturbi visivi o uditivi
➡️ Problemi di apprendimento o neurologici
➡️ Dolori cronici e tumori benigni
📌 Nella NF1, segni visibili compaiono già nei primi anni di vita, come:
- Macchie pigmentate >5 mm
- Lentiggini in zone “atipiche” (ascelle, inguine)
- Noduli cutanei (neurofibromi) in età adulta
- Possibili problemi ossei, scoliosi, ipertensione
👂 Nella NF2, invece, il primo campanello d’allarme è spesso una graduale perdita dell’udito in adolescenza, causata da neurinomi del nervo vestibolare.
⚡ La Schwannomatosi, infine, si manifesta tra i 20 e i 30 anni con dolori cronici e debolezza muscolare, dovuti a tumori benigni dei nervi periferici (Schwannomi).
🚫 Attualmente non esiste una cura definitiva, ma è possibile gestire i sintomi e rallentare le complicanze grazie a terapie mirate e un attento follow-up multidisciplinare.
💬 La pelle racconta molto più di quel che sembra. Macchie sospette o lesioni cutanee ricorrenti nei bambini vanno sempre valutate con attenzione.
🧑⚕️ Il ruolo del dermatologo e del neurologo è fondamentale nella diagnosi precoce e nel supporto del paziente e della famiglia.
💚 Per saperne di più e sostenere i pazienti: (ANF – Associazione Neurofibromatosi)
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