29/04/2026
Per la prima volta a Palermo, presso l’unità operativa complessa di Ematologia del Policlinico Paolo Giaccone, diretta dal Professore Sergio Siragusa, è stata somministrata una terapia genica in un paziente di 39 anni affetto da emofilia A grave. A livello globale, i pazienti trattati con questa innovativa opzione terapeutica sono attualmente 52.
L’ematologia dell’AOUP, che è Centro di riferimento regionale per le coagulopatie congenite ed acquisite nel bambino e nell’adulto, si colloca pertanto tra i pochi centri a livello internazionale abilitati alla terapia genica dell’emofilia oltre alle emergenti terapie innovative per i disturbi della coagulazione.
Il 18 aprile scorso il paziente, proveniente da fuori regione, ha ricevuto una singola infusione di terapia genica (valoctocogene roxaparvovec), primo trattamento di questo tipo approvato per l’emofilia A.
La terapia è stata somministrata sotto la guida del Professore Siragusa, affiancato dalla Dottoressa Marta Mattana, la caposala Dottoressa Rosalba Chiaramonte, i medici e personale sanitario dell’unità operativa. Per la preparazione alla terapia, l’assistito ha ricevuto supporto psicologico dalla Dottoressa Francesca Mansueto.
Attualmente il paziente è in buone condizioni cliniche e non ha presentato complicanze durante né dopo l’infusione. Ha iniziato il follow up con i vari esami ematochimici previsti.
“La terapia genica – spiega il Professore Siragusa - rappresenta una potenziale svolta per i pazienti con emofilia A grave in quanto una singola somministrazione può ridurre o eliminare la necessità della profilassi continuativa, con un impatto significativo sulla aspettativa e qualità di vita del paziente”.
La Direttrice Generale del Policlinico Maria Grazia Furnari sottolinea: “Si tratta di un risultato di straordinaria rilevanza per la nostra Azienda ospedaliera universitaria e per l’intero sistema sanitario regionale. Particolarmente significativo è il fatto che il paziente trattato provenisse da fuori regione, configurando un importante caso di mobilità sanitaria attiva, indicativo della crescente capacità attrattiva della nostra struttura e della fiducia riconosciuta anche oltre il territorio regionale. Essere tra i pochi centri autorizzati a livello internazionale conferma l’elevato profilo clinico e scientifico dei nostri professionisti e la capacità della nostra organizzazione di integrare ricerca, innovazione e assistenza. Avere la possibilità di trattare questa patologia, nel rispetto dell’universalità delle cure, è una grande vittoria ma pone questioni importanti in termini di accesso e sostenibilità per i sistemi sanitari”.
L’emofilia A è una malattia genetica ereditaria causata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. Questa condizione comporta una ridotta capacità del sangue di coagulare, con conseguenti episodi di sanguinamento spontaneo o prolungato, soprattutto a livello articolare e muscolare. Tale malattia può determinare emorragie fatali anche in età pediatrica.
Negli ultimi anni, la terapia genica si è affermata come una promettente alternativa, con l’obiettivo di correggere alla radice il difetto genetico responsabile della malattia.
Siragusa aggiunge: “Studi clinici hanno dimostrato che una singola somministrazione di terapia genica può portare a una riduzione drastica o addirittura all’eliminazione della necessità di infusioni sostitutive. I benefici potenziali sono notevoli: miglioramento della qualità della vita, riduzione delle complicanze articolari e minore impatto psicologico e sociale della malattia. Tuttavia, la terapia genica presenta ancora alcune sfide. Tra queste, la variabilità della risposta tra i pazienti, la durata dell’effetto nel tempo e la possibile risposta immunitaria contro il vettore virale. Inoltre, non tutti i pazienti sono candidabili. Dal punto di vista della sicurezza, - conclude l’ematologo - gli studi finora condotti mostrano un profilo generalmente favorevole, anche se è necessario un monitoraggio a lungo termine per valutare eventuali effetti indesiderati tardivi”.
