Diagnosi e cura delle malattie rare neuromuscolari

05/04/2026

Auguri di buona Pasqua ai nostri cari pazienti affetti da malattie neuromuscolari!

16/03/2026

La Giornata delle Malattie Neuromuscolari, ormai giunta alla IX Edizione, è diventata un appuntamento consolidato a conferma del successo di questo ambizioso progetto, rivolto a tutti coloro che gravitano nel campo delle Malattie
Neuromuscolari a vario titolo e con lodevole impegno.

Anche nel 2026, ben 19 città in contemporanea ospiteranno questo evento, per fare il punto sugli avanzamenti della ricerca, dell’assistenza e della prevenzione nel campo delle Malattie Neuromuscolari e per diffondere in modo capillare le nuove conoscenze su tutto il territorio Nazionale.

L’evento affronterà tematiche di interesse comune con un taglio multidisciplinare, coinvolgendo neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi ed
esperti di gestione pubblica della disabilità nonché rappresentanti delle istituzioni.

L’evento nasce grazie al supporto delle aziende leader nel campo delle malattie neuromuscolari, delle Associazioni Laiche e col contributo irrinunciabile delle Associazioni Scientifiche – AIM e ASNP – che si occupano di Malattie Neuromuscolari e sono state iniziatrici, con il Prof. Angelo Schenone dell’Università di Genova e con il Prof. Antonio Toscano dell’Università di Messina, di questo progetto.

Aula “Maurizio Ascoli”, AOUP Osp. Policlinico, Via del Vespro, 129 90127 Palermo (accesso situato tra l’Istituto di Dermatologia e l’Istituto di Igiene (tra il plesso 7 e il plesso 8)

24/11/2025

Studio ZILU25: ecco i dati pubblicati su Zilucoplan, il primo inibitore del complemento somministrato per via sottocutanea, nella miastenia gravis generalizzata: studio multicentrico su 54 pazienti trattati da tutta Italia grazie alla collaborazione di 13 centri e ad uno sforzo congiunto coordinato dal CRR Malattie Neuromuscolari dell'AUOP Policlinico di Palermo e l'Istituto Besta di Milano.

Miastenia Gravis
Miastenia Gravis: un'amica o una malattia?
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico 'Paolo Giaccone'

Generalized Myasthenia gravis (gMG) is a rare chronic autoimmune disease affecting the postsynaptic membrane of the neuromuscular junction. New treatment options, such as the C5 inhibitors, are growing with promising results. In this study we investigated the real-world use of Zilucoplan for AChR-po...

08/11/2025

Lunedì 3 novembre la dott.ssa Bruna Maggio ha conseguito il titolo di Specialista in Neurologia presso la Scuola di Specializzazione in Neurologia di Palermo, discutendo una tesi dal titolo “Efgartigimod nella miastenia gravis generalizzata Achr-positiva: stimolazione nervosa ripetitiva e outcome clinici in una coorte multicentrica”.
La dottoressa ha condotto le sue ricerche presso il CRR del Policlinico guidato dal Prof. Filippo Brighina, con il dott. Di Stefano e in collaborazione con il Centro Miastenia dell’Ospedale Cardarelli di Napoli sotto la guida del Prof. Francesco Habetswallner e della Dott.ssa Carmen Erra. Un lavoro prezioso che ha permesso di approfondire marcatori di risposta neurofisiologici al trattamento con terapie innovative. Competenze specialistiche sicuramente di cui fare tesoro nel nostro territorio Siciliano.

07/11/2025

Intervista al Dott. Rini medico del CRR di Palermo al congresso nazionale SIN 2025.

Nicasio Rini, neurologo dell'Università di Palermo, sulla base dei dati emersi nello studio multicentrico italiano in real life ZILU25, presentato al 55°

02/11/2025

All'AUOP "P. Giaccone" di Palermo viene pubblicato dai nostri ricercatori del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari il primo studio al mondo di real-world su Omaveloxolone in soggetti adulti affetti da Atassia di Friedreich sulla rivista "Journal of Neurology". I dati dopo 6 mesi di trattamento mostrano un'ottima tollerabilità del farmaco e un effetto stabilizzante sulla progressione di malattia. Un dato sicuramente interessante è anche l'effetto sulla citochina IL-6 che conferma il ruolo antinfiammatorio della molecola. Sono notizie sicuramente incoraggianti per il mondo delle malattie rare, in attesa di ulteriori studi.

Introduction Friedreich’s ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative spinocerebellar ataxia caused by a homozygous GAA triplet repeat expansion in the frataxin (FXN) gene. FRDA is a multisystem disorder involving the central and peripheral nervous systems, the musculoskeletal system...

01/11/2025

https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/malattia-di-pompe

La prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.

29/09/2025

https://www.insanitas.it/pubbliredazionale/miastenia-gravis-una-sfida-clinica-da-affrontare-con-approccio-interdisciplinare-e-nuove-prospettive-terapeutiche/

Dalla seconda edizione di “Palermo per la Miastenia Gravis” lanciato l'appello per una rete tra specialisti, territorio e caregiver.

21/09/2025

Conclusi ieri due rilevanti eventi Miastenia a Palermo promossi dal CRR del Policlinico Giaccone:
-Evento scientifico: "Aggiornamenti terapeutici" 19 settembre
-Giornata per i Pazienti e caregivers: "Palermo per la Miastenia Gravis" 20 settembre

Qualche scatto di due giornate molto fruttuose discutendo di miastenia gravis. Un grazie speciale ai pazienti e alle associazioni per il loro instancabile contributo. Ad majora!

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico 'Paolo Giaccone'
Miastenia AIM
Miastenia Gravis: un'amica o una malattia?
Miastenia Gravis

16/09/2025

https://www.insanitas.it/pubbliredazionale/miastenia-gravis-a-palermo-un-incontro-per-pazienti-caregiver-e-specialisti/

Sabato 20 settembre l’Hotel NH ospiterà la seconda edizione dell'evento con l’obiettivo di creare uno spazio interattivo di dialogo.

03/09/2025

https://www.insanitas.it/dal-palazzo/2025/09/03/miastenia-gravis-al-policlinico-giaccone-200-pazienti-e-una-nuova-terapia/

La buona Sanità del Centro di Riferimento Regionale (CRR) per le Malattie Neuromuscolari Rare del Policlinico Giaccone

30/08/2025

Segnaliamo la seconda edizione dell'evento "Palermo per la miastenia gravis: focus sul paziente" dedicato ai pazienti affetti da miastenia gravis che si terrà a Palermo presso NH Hotel sabato 20 settembre 2025. L'evento è alla sua seconda edizione ed è destinato ai pazienti affetti da miastenia gravis, ma soprattutto ai loro caregiver, amici e parenti e a tutti coloro che lavorano a contatto con questi pazienti per assisterli nel percorso di cure. A due anni dalla sua nascita, la sezione AIM Palermo presenterà il punto di vista del paziente e interagirà con gli esperti in una tavola rotonda dedicata con tutti i medici che si occupano di miastenia gravis nel nostro territorio.

A seguire la locandina dell'evento

Miastenia Gravis
Miastenia Gravis: un'amica o una malattia?
Miastenia AIM
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico 'Paolo Giaccone'