01/03/2026
🧬 Mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: cosa sono e perché conoscerle?
BRCA1 e BRCA2 sono nostri alleati: il loro compito è produrre proteine che riparano i danni al DNA.
Quando però uno di questi geni presenta una mutazione, perde la sua capacità protettiva. Questo può aumentare significativamente il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore nel corso della vita:
🎀 Tumore alla mammella: il rischio è più elevato rispetto alla popolazione generale.
🥚 Tumore all’ovaio: una mutazione BRCA1 comporta un rischio del 40%, che scende al 18% per BRCA2.
🧔 Uomini: attenzione, la mutazione riguarda anche voi! Può aumentare il rischio di tumore alla mammella maschile, alla prostata e al pancreas.
⚠️ Importante: Avere la mutazione non significa avere un tumore, ma essere "soggetti a rischio". Conoscere il proprio stato genetico permette di attivare percorsi di sorveglianza mirati (come risonanze precoci) o strategie di riduzione del rischio.
Chi dovrebbe fare il test?
In genere è consigliato a chi ha una forte familiarità o ha ricevuto una diagnosi di tumore in giovane età. Secondo le linee guida di Fondazione AIOM, il test deve essere sempre accompagnato da una consulenza genetica.
La prevenzione e la diagnosi precoce salvano la vita. Parlane con il tuo medico o consulta i portali ufficiali come AIRC per saperne di più.
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