14/11/2024
Miopia: pesa di più la genetica o l’ambiente?
di Alessandro Fossetti
Evidenze da diffondere e implicazioni per la pratica
L’aumento della prevalenza della miopia in tutto il mondo impone a scienziati, professionisti della salute (quindi anche ai contattologi) e politici, di studiare il fenomeno.
Qual è l’origine di quell’aumento? Se genetica, si dovrà trovare una terapia genica, se ambientale, si potrà invece influire sui fattori di rischio, modificando l’ambiente o i comportamenti.
Nel testo che segue vengono presentati alcuni importanti lavori che supportano l’evidenza che il progressivo aumento della prevalenza della miopia sia dovuto a fattori ambientali.
La questione del contributo di fattori genetici e ambientali nell'insorgenza della miopia è sempre stata oggetto di forte interesse nella comunità scientifica. Recenti studi hanno cercato di chiarire come questi due elementi interagiscano e contribuiscano all'aumento della prevalenza della miopia a livello globale. Oggi possiamo dire di avere molte risposte attendibili al quesito da parte della recente letteratura scientifica. Di seguito, una sintesi di lavori recenti che non vuole essere esaustiva, ma che è abbastanza rappresentativa dello stato attuale delle conoscenze.
Sebbene la genetica giochi un ruolo significativo, gli studi più attuali dimostrano l'influenza profonda dei fattori ambientali nello sviluppo della condizione miopica, ovvero nell’allungamento eccessivo dell’occhio.
La ricerca mostra una forte correlazione tra l'aumento dell'istruzione e l'insorgenza della miopia, indipendentemente dall'età. Ne è un esempio lo studio di Ding, Morgan et al 1 che dimostra come le variazioni miopiche nella rifrazione nei bambini siano legate all’aumento del grado scolastico, piuttosto che all’avanzare dell’età. Interventi mirati a ridurre le esposizioni miopigene vissute durante un anno scolastico hanno il potenziale di ridurre significativamente gli aumenti miopici nella rifrazione, associati a un determinato grado scolastico. Un esempio di tali interventi è presentato nel punto successivo.
Uno studio a Taiwan ha dimostrato che l’aumento del tempo trascorso all'aperto dagli studenti della scuola primaria ha ridotto significativamente i nuovi casi di miopia2. In questo caso un intervento politico per promuovere un aumento del tempo trascorso all'aperto nelle scuole è stato seguito, a lungo termine, da un'inversione della tendenza all’aumento della riduzione dell’acuità visiva nei bambini in età scolare. L'incidenza di nuovi casi di miopia si è ridotta della metà negli anni successivi all’introduzione obbligatoria per i bambini di trascorrere almeno due ore al giorno nel cortile della scuola. Questa protezione è attribuita alla dopamina retinica indotta dalla luce, che blocca la crescita anomala del bulbo oculare3.
Un'analisi su bambini dello studio Orinda, California, ha rilevato che i bambini miopi dedicavano più tempo allo studio e meno allo sport o alle attività all'aperto4. Lo Studio Longitudinale di Orinda sulla Miopia (OLSM) era indirizzato ad esaminare i fattori di rischio per prevedere l'insorgenza della miopia giovanile. La predisposizione genetica è risultata il fattore più importante associato alla miopia giovanile, con contributi indipendenti minori derivanti da un maggiore lavoro da vicino, maggiori risultati scolastici e meno tempo dedicato ad attività sportive. Dallo stesso studio di Orinda è emerso che aumentare l'attività all'aperto da 0-5 a 6-9 ore settimanali riduce il rischio di miopia dal 30% al 15%, e con 14 o più ore settimanali il rischio scende al 10%. Questo effetto protettivo si mantiene anche se uno o entrambi i genitori sono miopi5. Più di 14 ore settimanali di attività all’aria aperta, con esposizione alla luce naturale, sembra quindi ridurre l’effetto di rischio dato dalla genetica, ovvero dalla miopia dei genitori.
Uno studio genomico più recente ha suggerito che solo circa il 9% dei casi di miopia è attribuibile ai 161 loci genetici (indicano le posizioni stabili dei geni all’interno del cromosoma) noti per la miopia6. Si tratta di una vasta meta-analisi di associazione genomica su oltre 250.000 partecipanti, che ha identificato 161 segnali genetici indipendenti legati agli errori di rifrazione. Pur evidenziando una componente genetica significativa, le analisi in silico (con simulazione matematica al computer) e gli esperimenti di espressione (il processo che attiva i geni) hanno indicato che la fisiologia delle cellule retiniche nel processamento degli impulsi luminosi è il meccanismo principale che conduce alla miopizzazione.
In sintesi, la letteratura attuale suggerisce che sia i fattori genetici sia quelli ambientali contribuiscono allo sviluppo della miopia, ma l'influenza ambientale sembra essere crescente e potenzialmente più rilevante nel contesto dell'aumento globale della prevalenza del difetto visivo. Mentre la genetica crea una suscettibilità alla miopia, i fattori ambientali, come il tempo trascorso all'aperto e le attività di lavoro ravvicinato, sembrano essere determinanti critici per il suo sviluppo e la sua progressione. L’evidenza suggerisce fortemente che incoraggiare i bambini a trascorrere più tempo all'aperto, specialmente alla luce del giorno, possa essere una strategia efficace per ridurre il rischio di sviluppare miopia.
Bibliografia
1. Ding X et al (2023) The Causal Effect of Education on Myopia: Evidence That More Exposure to Schooling, Rather Than Increased Age, Causes the Onset of Myopia
2. Pei-Chang Wu et al (2020) Increased Time Outdoors Is Followed by Reversal of the Long-Term Trend to Reduced Visual Acuity in Taiwan Primary School Students
3. Spillmann, L. (2020) Stopping the rise of myopia in Asia
4. Donald O. Mutti et al (2002) Parental Myopia, Near Work, School Achievement, and Children’s Refractive Error
5. Jones LA et al. (2007) Parental history of myopia, sports and outdoor activities, and future myopia
6. Tedja MS et al. (2018) Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error
