09/05/2026
TROMBOFILIA: SCREENING COMPLETO PER LA DIAGNOSI
La trombofilia è una condizione caratterizzata da un’elevata tendenza del sangue a coagulare eccessivamente, aumentando il rischio di formazione di trombi (coaguli) non necessari che possono occludere i vasi sanguigni. Può essere congenita (ereditaria) o acquisita:
• Congenita (Ereditaria): causata da mutazioni genetiche presenti dalla nascita, come la mutazione del fattore V Leiden, la mutazione del fattore II (protrombina) o il deficit di anticoagulanti naturali (Proteina C, S, antitrombina III);
• Acquisita: si sviluppa nel corso della vita a causa di patologie (tumori, malattie infiammatorie, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, diabete) o fattori esterni (uso di contraccettivi orali, fumo, immobilità prolungata, gravidanza).
Spesso asintomatica fino al primo evento trombotico, la trombofilia può causare:
• Trombosi venosa profonda (TVP): solitamente alle gambe, con dolore, gonfiore, calore, arrossamento;
• Embolia polmonare: improvvisa mancanza di respiro, dolore toracico, tosse, battito accelerato;
• Complicanze in gravidanza: aborti spontanei ricorrenti o problemi placentari.
Il trattamento si basa sull’uso di farmaci anticoagulanti (come l’eparina a basso peso molecolare) o antiaggreganti (aspirina) per prevenire la formazione o l’estensione dei coaguli e ripristinare l’equilibrio della coagulazione.
La diagnosi avviene tramite uno screening trombofilico completo che prevede:
Test di Coagulazione (Base):
• PT (Tempo di Protrombina)/INR: misura la velocità di coagulazione, valutando la via estrinseca della coagulazione;
• aPTT (Tempo di Tromboplastina Parziale Attivata): valuta la via intrinseca della coagulazione;
• Fibrinogeno: misura la proteina che forma il coagulo.
Dosaggio Fattori Anticoagulanti (Funzionali):
• Antitrombina III: principale inibitore fisiologico della coagulazione, inibisce la trombina (fattore IIa) bloccando la trasformazione del fibrinogeno in fibrina;
• Proteina C e Proteina S: limitano la coagulazione, inattivando i fattori Va e VIIIa.
Indagini Genetiche
• Fattore V Leiden (mutazione G1691A): causa resistenza alla proteina C attivata, la causa più comune di trombofilia ereditaria;
• Fattore II Protrombina (mutazione G20210A): aumenta i livelli di protrombina nel sangue;
• MTHFR (varianti C677T e A1298C): correlati a un aumento dei livelli di omocisteina (iperomocisteinemia), specialmente in omozigosi, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari, trombosi, e, in gravidanza, difetti del tubo neurale o aborti spontanei;
• PAI-1 (polimorfismo 4G/5G): associato a una riduzione dell’attività fibrinolitica, il processo che scioglie i coaguli.
Altri Test:
• Omocisteina: livelli elevati sono un fattore di rischio;
• LAC, Anti-Cardiolipina, Anti-beta2 glicoproteina: ricerca anticorpi per sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS o sindrome di Hughes), malattia autoimmune rara caratterizzata da trombosi venose e arteriose e complicanze in gravidanza, come aborti ricorrenti;
• Resistenza alla proteina C attivata (aPCR), spesso causata dalla mutazione del fattore V Leiden, che impedisce alla proteina C di inattivare correttamente il fattore V.