08/10/2022
Condivido volentieri questo articolo molto interessante sull'origine del colore dei nostri occhi, le nostre origini possono aiutarci a capire anche le patologie genetiche 🧬
TUTTE LE PERSONE CON GLI OCCHI AZZURRI HANNO UNA COSA IN COMUNE
Tutte le persone con gli occhi azzurri del pianeta potrebbero discendere da un unico europeo vissuto tra 6.000 e 10.000 anni fa, che per primo sviluppò una mutazione specifica che diede origine all’ormai diffusa colorazione dell’iride. In origine, infatti, tutti gli esseri umani avevano gli occhi marroni, anche se le variazioni genetiche relative a un gene, chiamato OCA2, hanno portato a diverse variazioni sulla quantità di pigmento prodotto dai diversi individui, con la conseguente comparsa di diverse tonalità di marrone. Forti di queste informazioni, per molti anni gli scienziati hanno cercato nel gene OCA2 l’origine degli occhi azzurri, ma senza successo. Successivamente, però, una ricerca ha identificato come causa degli occhi azzurri una mutazione in un gene separato e vicino, noto come HERC2. Questa alterazione disattiva OCA2, il gene che determina la quantità di melanina del pigmento marrone, e si pensa che si sia verificata per la prima volta quando gli esseri umani hanno iniziato a migrare dall’Africa all’Europa, il che significa che ogni persona con gli occhi azzurri è un discendente di un singolo primo europeo. Ogni persona con gli occhi azzurri, infatti, ha la stessa mutazione, anche se l’identità del mutante iniziale rimane un mistero.
Fonte: “Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression”, Hans Eiberg et al, National Library of Medicine, 2008
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