Thélema Centro

24/09/2025

🌍 Genetica Umana e Malattie Rare: dove scienza e cura si incontrano

📍 In questi giorni, dal 23 al 25 settembre 2025, a Rimini si sta svolgendo l’attesissimo Congresso della Società Italiana di Genetica Umana - SIGU, uno degli appuntamenti più rilevanti nel panorama italiano ed europeo della genetica umana.

🔬 Il congresso raccoglie simposi e workshop paralleli dedicati a temi cruciali:
• innovazioni scientifiche,
• nuove frontiere farmacologiche,
• biomarcatori,
• presa in carico clinica,
• prospettive future nelle malattie rare e sindromi genetiche.

Ecco alcune delle condizioni trattate nei simposi:
✅ Sindrome di Rett → nuove strategie terapeutiche e trial clinici.
✅ Sindrome di Angelman → prospettive di trattamento genico.
✅ Malattie neuromuscolari (distrofie) → focus sulle terapie avanzate, incluse le terapie geniche.
✅ Fibrosi cistica → innovazioni farmacologiche e qualità di vita.
✅ Neoplasie pediatriche genetiche → diagnosi precoce, predisposizione e sorveglianza clinica.
✅ Malattie metaboliche rare → nuovi approcci diagnostici e terapeutici.
✅ Sindrome di Noonan e RASopatie → ricerca traslazionale e clinica.
✅ Sindrome di Klinefelter e aneuploidie dei cromosomi sessuali → aspetti di fertilità, neuropsicologia e presa in carico.
✅ Sindrome dell’X fragile → funzionamento cognitivo e interventi clinici.
✅ Malattie renali ereditarie → biomarcatori e nuove strategie di trattamento.
✅ Predisposizioni oncogenetiche → medicina personalizzata e prevenzione.
✅ Genodermatosi (Ittiosi, Epidermolisi bollosa) → trattamenti innovativi e ricerca clinica.

✨ Questi momenti di confronto non sono solo aggiornamenti scientifici, ma veri connettori internazionali: luoghi dove la conoscenza si intreccia, si arricchisce, e spesso nascono nuove domande e nuove direzioni di ricerca.

💡 Il mio auspicio?
Che anche in Italia, dentro una società prestigiosa come la SIGU, possano trovare spazio — accanto a genetisti, biologi, farmacologi e clinici — anche le competenze di psicologi e psicoterapeuti esperti di malattie rare e sindromi genetiche.

Non sarebbe una novità isolata:
🌐 L’ ESHG European Society of Human Genetics ospita da anni l’ELPAG Track (Ethical, Legal, Psychological & Social Aspects of Genetics), nato dall’esperienza EMPAG, con sessioni su counseling, impatto psicologico e decision-making familiare.
🌐 L’ European Huntington's Disease Network (EHDN) lavora con team multidisciplinari che includono psicologi e psicoterapeuti, dimostrando che l’integrazione mente-corpo migliora aderenza terapeutica, qualità di vita e esiti clinici.

👉 Portare questa integrazione anche nei congressi SIGU significherebbe allinearci agli standard internazionali, rafforzare la compliance terapeutica, sostenere famiglie e caregiver, e valorizzare la comunicazione della diagnosi come momento clinico cruciale.

Perché la scienza non è mai solo laboratorio: è anche relazione, ascolto e cura. 💙

23/09/2025

22/09/2025

La salute sessuale è un diritto di tutti, come raccomanda l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS, 2006). È un bisogno primario e anche un sistema motivazionale, che ci accompagna per tutta la vita. Nonostante la sua centralità, l’area sessuale è ancora poco indagata nelle stanze di ter...

21/09/2025

🧠 – Giornata Mondiale dell’Alzheimer

Agli inizi della mia carriera, il mio primo affaccio alla psicologia è stato proprio attraverso una tesi di neurofisiologia sull’Alzheimer, in particolare sulla percezione visiva nella demenza senile.
Un lungo lavoro nel laboratorio di neurofisiologia della cattedra del Prof. Gentilomo, a Sapienza Università di Roma, spinta da una motivazione profonda: cambiare qualcosa in una condizione che all’epoca era ancora poco conosciuta, ma che toccava da vicino le persone che amavo.

Negli anni ho continuato con master in geriatria e in Alzheimer, collaborando con le prime associazioni di pazienti che stavano nascendo.
Oggi, guardando i grandi traguardi raggiunti, non posso che essere orgogliosa dei progressi, delle migliori condizioni di presa in carico, e delle reti che si sono costruite attorno alle famiglie.

Eppure, resta una malattia che porta con sé una dimensione tragica: quella distanza sottile e dolorosa che ad un certo punto separa il paziente dai suoi cari, creando un senso di estraneità difficile da colmare.

L’ Istituto Superiore di Sanità oggi ricorda che in Italia si stimano circa 550–660 mila persone affette da Alzheimer, con una prevalenza che cresce fino al 30% dopo gli 85 anni. L’OMS l’ha definita una priorità mondiale di salute pubblica, con 7,7 milioni di nuovi casi ogni anno e una sopravvivenza media dopo la diagnosi di 4–8 anni.

💡 Una sfida che non riguarda solo la medicina, ma un mondo intero fatto di pazienti, caregiver, medici, associazioni e istituzioni, che insieme costruiscono quotidianamente percorsi di cura e di dignità.

Dott.ssa Antonella Esposito
Psicoterapeuta esperta in Malattie RCGD
Presidente e Direttrice di Thélema Centro
Direttrice del Master Universitario di II livello in MR del Consorzio Universitario Humanitas
Autrice del libro “La consegna della diagnosi nelle malattie rare” di Edizioni Themis



https://www.iss.it/-/world-alzheimer-s-day-in-italia-1-2-milioni-di-casi-di-demenza-le-attivita-dell-iss-dall-osservatorio-demenze-agli-studi-dei-meccanismi-della-memoria

20/09/2025

18/09/2025

Chiara Paradiso

17/09/2025

🛑 Basta con i “guru” della comunicazione clinica.

Negli ultimi anni sento sempre più spesso parlare di “comunicazione della diagnosi” come se fosse solo una questione di parole.
Come se bastasse trovare “la frase giusta” per dire a un figlio che ha una sindrome genetica.
Come se bastasse scegliere il lessico più delicato per informare un adulto che da anni vive senza sapere di avere una malattia rara.
Come se, di fronte a un tumore, la differenza la facesse solo un dizionario più o meno empatico.

👉 Non è così.
E questa semplificazione è non solo riduttiva, ma profondamente dannosa.

La consegna della diagnosi non è un atto linguistico. È un processo clinico.
Un processo che intreccia informazione e contenimento emotivo, shock e trauma, frattura identitaria e ridefinizione del Sé.
Un processo che richiede la competenza specifica di un professionista psicoterapeuta formato per accompagnare chi riceve quella notizia lungo un percorso di trasformazione, fino a una nuova integrazione della propria identità.

Ogni volta che ascolto presunti “esperti di comunicazione” improvvisarsi formatori in sanità o dispensatori di consigli ai pazienti, vedo crescere una montagna di disinformazione che alimenta bias cognitivi e illusioni pericolose.
Illusioni che fanno credere che “le parole giuste” possano bastare.

❌ Basta con questa retorica sterile.
✅ È tempo che istituzioni, società scientifiche e università investano nella formazione di figure realmente competenti.
✅ È tempo che i colleghi sanitari smettano di delegare o semplificare questo momento, riconoscendolo per ciò che è: un atto clinico di pari dignità a qualsiasi altro intervento terapeutico.

Solo così la consegna della diagnosi potrà essere davvero un atto di cura.

Dott.ssa Antonella Esposito
Psicoterapeuta esperta in Malattie RCGD
Direttrice di Thélema Centro - Psicoterapia e Riabilitazione
Direttrice del Master Universitario di II livello del Consorzio Universitario Humanitas
Autrice del libro “La consegna della diagnosi nelle malattie rare” di Edizioni Themis, 2025

15/09/2025

✨ Giustizia e ingiustizia sul lavoro: quando fa davvero la differenza

Qualche tempo fa, durante un confronto di gruppo, una persona raccontò:

“Non mi pesa la mia malattia rara. Mi pesa quando sul lavoro mi trattano come se valessi meno degli altri.”

Questa frase mi è rimasta impressa. Perché descrive bene quanto il senso di giustizia non sia un concetto astratto, ma un’esperienza che tocca la vita quotidiana.

📌 La ricerca lo conferma: Jason Colquitt ha identificato quattro dimensioni della giustizia organizzativa – distributiva, procedurale, interpersonale e informativa.
Quando una di queste viene meno, si genera un vissuto di ingiustizia che può compromettere motivazione, benessere e relazioni professionali.

Per chi vive con una malattia rara, cronica o una disabilità, la percezione di equità diventa ancora più cruciale: non significa “avere vantaggi”, ma sentirsi parte di un contesto che riconosce il valore di ciascuno.

👉 Ma la riflessione riguarda tutti, non solo i contesti più strutturati. Anche chi lavora come libero professionista conosce bene quanto possa essere fragile il confine tra equità e ingiustizia.

🔎 Non servono gesti eclatanti, spesso basta la cura nelle parole, la trasparenza nelle decisioni, il rispetto nelle relazioni.

💬 Ti va di condividere? Hai vissuto situazioni in cui la percezione di giustizia (o ingiustizia) ha cambiato la tua esperienza lavorativa?

Dott.ssa Antonella Esposito
Psicoterapeuta esperta in Malattie RCGD
Direttrice di Thélema Centro Psicoterapia e Riabilitazione
Direttrice del Master Universitario di II Livello in MR del Consorzio Universitario Humanitas
Autrice del libro “La Consegna della Diagnosi nelle Malattie Rare” di Edizioni Themis

11/09/2025

🎒 Cronaca semiseria di una ricerca disperata di scuola

C’è una famiglia qualunque, in una città qualunque (diciamo Roma, tanto per non fare nomi).
Una ragazza fragile, con un percorso scolastico difficile alle spalle, che dopo aver superato l’esame di idoneità per il quinto anno di liceo dovrebbe semplicemente… tornare a scuola.

Semplice? Macché.
Da luglio, quella famiglia ha bussato a più porte di licei romani di tutto rispetto. Ha mandato email, PEC, fatto telefonate, incontri.

Ogni volta la stessa risposta:
👉 “Non ci sono posti”.

Una frase breve, burocratica, fredda.
Eppure dietro quelle quattro parole c’è una vita che aspetta, un futuro sospeso, un diritto negato.

🏫 La scuola di provenienza? Nessuna presa in carico, nessuna ricollocazione.
Qualche dirigente si è limitato a un “ci dispiace”, senza firma, quasi fosse una questione privata.

Eppure le regole sono ben diverse: la scuola ha il dovere di ricollocare, di dimostrare concretamente che non ci sono posti (e in molti casi non è vero), e soprattutto di sostenere e agevolare la famiglia, tanto più in presenza di un BES o di un DSA.

😞 Intanto i giorni passavano, la famiglia logorata dall’incertezza, la ragazza sempre più vicina a convincersi che non ci fosse posto non solo in classe, ma forse neanche nel mondo.

E poi, la svolta: il giorno stesso dell’inizio della scuola, finalmente, l’accoglienza. Il posto c’era.
La porta, alla fine, si è aperta.

😠 Questa storia ha un lieto fine — ma non sempre va così.
Ed è qui il punto: com’è possibile che nel 2025 le famiglie debbano vivere pellegrinaggi kafkiani, scontrandosi con muri di silenzi e burocrazie?
Perché non esiste un sistema che, invece di respingere, sostenga, indirizzi e accompagni?

🎟️ La scuola è un diritto, non una lotteria.
E un dirigente scolastico, prima che un burocrate con “posti finiti”, dovrebbe essere il primo garante di questo diritto.

👉 Non c’è morale edificante, solo una domanda aperta:
quante storie simili restano senza lieto fine?

💄E come dico spesso … la soluzione c’è sempre, basta trovarla

Dott.ssa Antonella Esposito
Psicoterapeuta esperta in Malattie RCGD
Direttrice di Thélema Centro Psicoterapia e Riabilitazione
Direttrice del Master di II Livello del Consorzio Universitario Humanitas
Autrice del libro “La consegna della diagnosi nelle malattie rare” Edizioni Themis

10/09/2025

🦋 Genitori di bambini farfalla: un cammino condiviso

Oggi è iniziato un percorso speciale con i genitori di bambini affetti da epidermolisi bollosa — la rara malattia genetica conosciuta come sindrome dei bambini farfalla.
Una patologia che rende la pelle fragile come le ali di una farfalla, pronta a ferirsi anche al minimo sfioramento.

Insieme a loro, pochissimi adulti che vivono direttamente questa condizione hanno portato la loro testimonianza, aprendo uno spazio prezioso di ascolto e riconoscimento.

💬 Il primo incontro

Abbiamo esplorato ciò che accade quando arriva la diagnosi:
• il silenzio che congela,
• la paura del futuro,
• la fatica del quotidiano,
• ma anche l’amore che resiste, la speranza che non si spegne, la forza di raccontarsi.

È stato un momento per trasformare il dolore in parola, il peso in condivisione, il silenzio in comunità.

🌱 Perché un gruppo come questo?

Perché i genitori hanno bisogno di uno spazio che non sia solo informativo,
ma anche contenitivo e terapeutico:
dove le emozioni trovano legittimità,
dove le storie si intrecciano,
dove la fragilità si trasforma in resilienza condivisa.

👉 E adesso?

Nel prossimo incontro parleremo di:
come prendersi cura di sé e della propria famiglia nella gestione delle attività quotidiane,
quando ogni gesto — persino il più lieve contatto — può trasformarsi in una ferita.

Un grazie di cuore a Debra Italia ETS per la fiducia,
e a tutti i genitori che hanno scelto di iniziare questo cammino insieme a me.

Dott.ssa Antonella Esposito
Psicoterapeuta esperta in Malattie Rare
Direttrice di Thélema Centro Psicoterapia e Riabilitazione APS
Direttrice del Master di II livello in Malattie Rare – Consorzio Universitario Humanitas
Autrice del libro “La consegna della diagnosi nelle malattie rare” - Edizioni Themis