03/03/2026
ℹ️ Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, oltre 1,5 miliardi di persone nel mondo convivono con una forma di perdita uditiva e più di 1 miliardo di giovani è a rischio.
💉 Molti casi possono essere prevenuti grazie alle vaccinazioni contro alcune infezioni o riducendo l’esposizione prolungata al rumore.
🧬 Non sempre dipende dall’ambiente: infatti circa il 50–60% delle perdite uditive ha una causa genetica.
Capire se c’è una base genetica può aiutare a chiarire la diagnosi e orientare il paziente verso il miglior percorso clinico.
❓ Sapevi che le varianti nel gene GJB2 sono tra le cause più frequenti di sordità congenita recessiva?
Cosa significa: ognuno di noi eredita metà dei geni dalla madre e metà dal padre, se entrambi sono portatori, anche asintomatici, di una variante in GJB2 (senza avere sintomi), ad ogni gravidanza c’è 1 possibilità su 4 (25%) che il bambino erediti la variante da entrambi e presenti sordità. il rischio che il bambino erediti la doppia variante e presenti sordità è pari al 25%.
❤️ Se hai casi in famiglia o stai pensando ad una gravidanza, contattaci per richiedere una consulenza. Ti guideremo verso il test genetico più adatto alle tue esigenze.
