16/11/2025
➡️ MEDICINA DI PRECISIONE NELL’OSAS.
Dall'AHI come unico elemento predittivo ai Fenotipi, che consentono una gestione personalizzata del paziente affetto da apnee notturne – OSAS – dalla diagnosi alla terapia.
Prof. Dott. Francesco Peverini
16.11.2025
Buongiorno a tutti, fedeli amici della pagina e nuovi lettori! 👋
Come promesso, ecco il post che segue quello del 31.10.2025.
La terapia nel paziente OSAS, in particolare la CPAP, non è più un trattamento standard "taglia unica".
Se hai le apnee notturne (i Centri del sonno nel Sistema Sanitario Nazionale sono delegati ai colleghi Neurologi, Pneumologi e da poco tempo Otorinolaringoiatri) sia pure con difficoltà riuscirai ad avere una polisonnografia.
Ma chi prescriverà la terapia?
E quale?
L’attività dei Centri e’ prevalentemente rivolta alla diagnosi e la terapia sarà determinata da quale specialista vede i pazienti: di solito CPAP (neurologo e pneumologo), alternativa chirurgica gli otorinolaringoiatri.
Peccato che la maggior parte dei pazienti più complessi venga identificata da cardiologi, internisti, anestesisti in terapia intensiva, endocrinologi.
E i pazienti?
Come si sentono?
Come possono identificare chi li curerà?
Sempre sul WEB?
No. Cercherò di darvi alcuni cenni su come oggi viene proposta una seria terapia delle apnee notturne - OSAS, affinché possiate meglio comprendere prospettive e limiti di cura.
Da anni si raccomanda un approccio multidisciplinare (collaborazione di più specialisti) per la valutazione e il trattamento delle apnee ostruttive in sonno (OSAS), questa importante quanto subdola condizione clinica caratterizzata da episodi ricorrenti di ostruzione parziale o completa delle vie aeree superiori durante il sonno.
Qui nel post, parlo di 🖌️ Medicina di Precisione, un'evoluzione fondamentale nel trattamento dell'OSAS che può cambiare la vita di molti pazienti: il passaggio da un approccio generico (CPAP a tutti) a una terapia ventilatoria altamente personalizzata con la CPAP (o nei casi che lo richiedono, con la BiPAP), l’uso di eventuali farmaci 💊, gli interventi di correzione della posizione in sonno, la riduzione del peso oltre ad un indispensabile trattamento multidisciplinare (apparecchi ortodontici, la ormai molto svuiluppata opzione chirurgica per i pazienti che potranno trarne vantaggio), il bagaglio comune di un medico che si interessi di terapia dell’OSAS.
Iniziamo con la terapia ventilatoria CPAP.
Il mondo delle apnee notturne è affascinante e in costante ricerca.
Per rendere accessibile a tutti il concetto innovativo della CPAP personalizzata, ho fatto del mio meglio per semplificare un argomento estremamente specialistico, complesso, cercando di trasformarlo in una conversazione piacevole, comprensibile e utile.
La lettura potrà sembrare lunga, ma le conoscenze sul trattamento delle apnee notturne – OSAS - sono oggi molto ampie.
Vorrei che i pazienti ne potessero conoscere almeno una sintesi.
E così comprendere e partecipare le decisioni che possono essere prese con i medici 👨🏼⚕️
Mettetevi comodi e procediamo.
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I PAZIENTI NON POSSONO ESSERE TUTTI CURATI NELLO STESSO MODO
La pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) è il trattamento di scelta, definito “gold standard”, per l'OSAS da moderata a grave.
Tuttavia, in molti casi, l'aderenza alla CPAP non soddisfa le aspettative del paziente e del curante, costringendo i medici a prendere in considerazione interventi aggiuntivi per alleviare i sintomi del paziente e risolvere il problema.
L'eterogeneità dell'OSAS rimane in gran parte ignorata negli attuali percorsi di gestione del paziente, caratterizzati da elevati tassi di fallimento del trattamento CPAP pari a circa il 50%.
➡️ Da alcuni anni, la crescente conoscenza delle cause dell'OSAS (patogenesi) ha stimolato nuove linee di ricerca per terapie mirate, basandosi su specifici meccanismi sottostanti alla comparsa della malattia.
Questi meccanismi, che spiegano come nasce l'OSAS, sono chiamati "endotipi".
➡️ Gli endotipi dell'OSAS (che vedremo a seguire) includono la predisposizione anatomica al collasso faringeo e altri meccanismi "non anatomici".
➡️ L'identificazione di differenze tra individui degli endotipi dell'OSAS e l'espressione della malattia in maniera diversa tra pazienti, costituisce la base per arrivare ai cosiddetti “fenotipi”, che esprimono come si caratterizza il quadro clinico di un paziente.
Tutto questo, offre la promessa di un approccio più mirato alla gestione della malattia, con trattamenti il più possibile personalizzati.
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NOTA
Intanto ricordiamo che la terapia ventilatoria con CPAP ha dimostrato di:
🔹 Eliminare il russare
🔹 Migliorare la qualità del sonno
🔹 Ridurre la sonnolenza diurna
🔹 Migliorare la funzione cognitiva, l’attenzione, la vigilanza
🔹 Migliorare l'umore e restituire fiducia in se
🔹 Aumentare la sicurezza alla guida e sul lavoro
A livello di salute a lungo termine la CPAP consente di migliorare:
🔸 La salute cardiovascolare
🔸 La sindrome metabolica ed il diabete
🔸 Lo stato infiammatorio sistemico
🔸 Sonnolenza, memoria, attenzione, astenia
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Tutto semplice ? No
I pazienti rifiutano spesso la CPAP, principalmente a causa del disagio e dei possibili effetti collaterali:
▫️la claustrofobia è la condizione più lamentata, poi esistono
▫️ problemi di aderenza della maschera nonostante la ampia modernizzazione della maggior parte dei modelli,
▫️ irritazione della pelle e
▫️ secchezza o congestione nasale.
In realtà assisto da troppi anni ad una generale avversione al dispositivo CPAP e una scarsa consapevolezza dei benefici immediati e a lungo termine, che a volte portano i pazienti a cercare confusamente altro o pericolosamente a non occuparsi più del problema.
Anche fattori psicologici, come il poter essere stigmatizzato o la paura di essere giudicati, possono rappresentare un ostacolo.
E spesso in famiglia viene operata la più efficace ed inutile delegittimazione.
IL CONCETTO DI TERAPIA PERSONALIZZATA
Per anni, la gravità dell'OSAS è stata valutata quasi esclusivamente tramite l'AHI (Indice orario di Apnee-Ipopnee, apnea ipopnea index).
Un AHI alto significava OSAS grave e la CPAP era la soluzione per quasi tutti. Indifferentemente.
Ma ora sappiamo con chiarezza, attraverso tanti studi scientifici, che non tutti gli AHI alti sono uguali!
E in medicina non esistono terapie standard.
➡️ Quindi AHI da solo non basta più?
Immaginiamo due persone con lo stesso AHI di 45 (che vuol dire 45 apnee per ora di sonno = OSAS grave):
• 👨🏼💼Paziente A: Molta sonnolenza diurna ma cadute di ossigeno (desaturazioni) non profonde e scarsa attivazione simpatica (sistema nervoso autonomo di risposta allo stress respiratorio).
• 👨🏻💼Paziente B: Poca sonnolenza ma desaturazioni molto profonde con livello minimo di ossigeno che arriva anche al 60% e per un lungo tempo e un sistema nervoso autonomo che va in allarme decine di volte all'ora, oltre che per la presenza di Fibrillazione atriale.
Appare molto chiaro che si tratta di individui diversi, le cui patologie convergono solo a livello di AHI. Entrambi hanno un AHI di 45, ma sono tra loro evidentemente differenti.
In altre parole i loro 🔺"endotipi" e i 🔺“fenotipi”, cioè come le apnee si manifestano in una persona, sono chiaramente diversi.
Le loro differenze cliniche, anatomiche e funzionali anche a livello di sintomi, sono molto evidenti.
E necessitano di terapie personalizztae, anche a livello di CPAP.
LA CPAP È NECESSARIAMENTE UNA TERAPIA "SU MISURA"
La CPAP, il trattamento più efficace, non è lo stesso per tutti i pazienti, non è più una "taglia unica". Si devono affrontare più aspetti:
🔶 Pressione Ottimizzata: Non tutti hanno bisogno della stessa pressione terapeutica. La titolazione della CPAP viene oggi precisata tenendo conto dei fenotipi individuali, garantendo la pressione minima efficace per ogni paziente.
🔶 CPAP vs. Auto-CPAP vs. BiPAP: A seconda del fenotipo e delle patologie intercorrenti, un paziente potrebbe beneficiare di una CPAP a pressione fissa, un'Auto-CPAP (che adatta la pressione automaticamente) o una BiPAP (che differenzia la pressione in inspirazione ed espirazione) per gestire meglio apnee complesse o problemi di tolleranza o patologie concomitanti.
🔶 Monitoraggio Avanzato: I dispositivi di ventilazione moderni raccolgono molti e preziosi dati che permettono al medico di capire non solo se l'AHI è controllato, ma anche come il paziente sta rispondendo a livello di stress cardiaco e qualità del sonno.
IL VANTAGGIO?
Un trattamento personalizzato significa:
🔷 Migliore aderenza: La terapia è più confortevole, i disagi ridotti.
🔷 Risultati più efficaci: Riduzione non solo dell'AHI, ma anche dello stress cardiovascolare, miglioramento dell'attenzione e della qualità di vita.
🔷 Meno rischi a lungo termine: Protezione più completa da ipertensione, diabete e malattie cardiache.
➡️ Il messaggio chiave è questo:
se soffri di OSAS, è il momento di chiedere al tuo specialista un approccio che guardi oltre l'AHI.
Naturalmente la base è occuparsi anche di come viene gestita la CPAP dal paziente, l’igiene del dispositivo, della maschera, dei filtri; poi la comodità della maschera stessa, il corretto posizionamento, la valutazione delle possibili perdite (che creano disagio e rumore), il controllo dell’umidificazione.
✔️ Nel percorso di cura, un incontro dedicato a questi aspetti di gestione della ventiloterapia è indispensabile.
La medicina del sonno moderna offre una personalizzazione di cura che può fare davvero la differenza.
Prof. Dott. Francesco Peverini
Specialista in Medicina Interna
👇🏼
CENTRO PER LA RICERCA E LA CURA DEI DISTURBI DEL SONNO
Roma – Via Antonio Bertoloni, 34
Napoli – Via Maria Cristina di Savoia, 26
Telefoni
📞 347 5930259
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Siti web
www.polisonnografia.it
www.francescopeverini.it
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Se l’argomento è di tuo interesse 🌐 e vuoi approfondire, continua la lettura (a mio giudizio vale il tempo di vi dedichi).
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CENNI SULL'OSAS NON TRATTATA
L'OSAS non diagnosticata e conseguentemente non trattata è associata a
✅ un aumento della possibilità di avere complicanze cardiache e della mortalità cardiovascolare in genere,
✅ un incremento del danno neuro-cognitivo,
✅ incidenti automobilistici da distrazione o colpo di sonno,
✅ un netto aumento dell’utilizzo dell'assistenza sanitaria e infine
✅ una maggiore incidenza di mortalità per tutte le cause.
Tutto questo sottolinea l’importanza, oltre che la necessità, di un trattamento efficace a lungo termine per i soggetti che ne sono affetti.
PERCHE’ ESISTE TANTA CONFUSIONE INTORNO ALLE APNEE NOTTURNE?
Molte situazioni, contribuiscono da anni a creare disorientamento nei pazienti, che a loro volta confondono spesso le apnee notturne con il solo russamento o con una eventuale riduzione di benessere e nulla conoscono del rilevante rischio cardiovascolare e neurologico associato a questa patologia.
Infatti troviamo spesso:
▫️comunicazione incentrata su rimedi tecnici tanto immediati quanto improbabili,
▫️esaltazione di terapie prive di indicazioni scientifiche,
▫️proposte terapeutiche univoche e parziali, slegate dalla complessità clinica di questa materia
▫️consapevolezza di qualcosa che riguarda la salute ma che non si riesce a comprendere nella sua interezza,
▫️scarsa percezione in una parte della sanità di quanto la ricerca nel campo sia ormai avanzata
▫️limitati investimenti per aumentare i centri del sonno sul territorio
QUANTO COSTA NON AGIRE ?
In Italia, l'impatto dei costi 💶💶💶diretti ed indiretti della patologia, per chi vive con apnea notturna non trattata, è molto significativo in termini di qualità della vita e rischi per la salute a lungo termine, così come considerevoli sono le spese vive affrontate da Aziende e Sistemi Sanitari Europei.
Dati del Ministero della Salute del Maggio 2016 confermano che, prima della diagnosi, un soggetto affetto da OSAS utilizzi in modo maggiore i servizi sanitari e necessiti di più ricoveri 🚑 rispetto al resto della popolazione (negli USA, due volte di più).
In particolare, il costo della mancata diagnosi di OSAS pesa sulla nostra economia per circa 6 MLD di euro ogni anno. Il 55% di questi costi sono legati per lo più al trattamento delle patologie connesse all’OSAS (malattie cardiovascolari o neurologiche) mentre solo una esigua parte delle risorse viene utilizzata per la diagnosi e la terapia della patologia.
Il restante 45% dei costi, sono rappresentati dalle spese affrontate per incidenti d’auto, nel mondo del lavoro e per ridotta produttività.
Non sono valutabili i costi dovuti al disagio personale e in famiglia.
COME RISPONDERE ALLA SFIDA TERAPEUTICA
Il mio approccio è quello di discutere tutte le opzioni di trattamento, non solo la comune terapia di prima linea di pressione positiva delle vie aeree - CPAP, ma considerando tutte le opportunità terapeutiche disponibili ed ottimali per ogni soggetto. E personalizzo il piano di trattamento di ciascun paziente fin dall'inizio.
Mi rivolgo ai pazienti inquadrando le apnee notturne nella complessità della salute generale, con approccio internistico (a molti piace dire “olistico”), valutando il profilo di rischio cardiovascolare, neurologico, metabolico, respiratorio, infiammatorio e i sintomi che hanno presentato nel corso del tempo.
Alcuni elementi risultano determinanti nel decidere la terapia, un vero decalogo di attenzioni al paziente:
1. Sei molto sintomatico (sonnolenza diurna) verso un alto rischio di incidenti automobilistici?
2. Sei o meno in grado di svolgere il lavoro a causa di eccessiva sonnolenza, affaticamento, stanchezza cronica?
3. Sei un lavoratore che utilizza macchinari pesanti o sei un camionista, un conducente di autobus o un autista commerciale (utilizzi l’automobile o un furgone per il tuo lavoro) o un pilota ?
4. Sei solo leggermente sintomatico per quanto descritto prima e l'OSAS ha invece un impatto reale sulla tua vita personale o familiare?
5. Quali sono le caratteristiche specifiche della tua OSAS? Sai quante apnee sono state riscontrate? Quante cadute di ossigeno (desaturazioni)? Quanto è importante la riduzione di ossigeno nel sonno?
6. Hai problemi cardiaci (aritmie, sofferenza ischemica) o di pressione arteriosa?
7. Cosa sei disposto a fare per curare la tua apnea notturna? Accetti di essere avviato ad un trattamento risolutivo con CPAP?
8. Desideri e possiamo immaginare un trattamento alternativo alla CPAP se proprio non riesci?
9. Il tuo metabolismo e il tuo peso possono essere trattati efficacemente per ridurre l’importanza della tua OSAS ed ottenere così una più ampia gamma di opzioni terapeutiche?
10. Si sono già manifestati problemi neurologici (memoria, distraibilita’)?
IMPORTANZA DELL’APPROCCIO BASATO SUL FENOTIPO
Ecco dove entra in gioco l'approccio personalizzato, basato su Endotipi e Fenotipi dell’OSAS.
Oggi, non ci limitiamo a guardare quanti eventi ci sono (AHI), ma come si verificano, da cosa sono determinati e quidi cosa possono provocare nel paziente.
➡️ Le ragioni per cui andiamo in apnea possono essere riassunte in 5 punti (meccanismi):
🔹 P - Collapsibility Anatomica (Picco pressorio): Quanto sono "deboli" le vie aeree? Fattori come il peso corporeo contribuiscono a questo fattore. La CPAP è eccezionale nel restituire l’apertura meccanica delle vie aeree in questi pazienti, rendendole stabili e consentendo di respirare per tutta la notte.
🔹 A- Soglia di Arousal: Quanto è facile svegliarsi per riprendere a respirare? Questo influisce sulla frammentazione del sonno e sulla sonnolenza diurna.
🔹 L - Loop Gain: Quanto è stabile il controllo del respiro? Quanto interviene nella gestione delle apnee? Il sistema indica la sensibilità del sistema respiratorio ai disturbi respiratori nel sonno, influenzando la gravità delle apnee e la risposta al trattamento, specialmente quello con CPAP.
🔹 M - Ridotta Funzione Neuromuscolare: I muscoli della gola reagiscono lentamente alle apnee, dilatandosi impercettibilmente più tardi di quanto occorra e facendole durare di più. La CPAP previene questo meccanismo, anche se la ricerca sta esplorando farmaci specifici.
Un fattore cruciale, soprattutto nell'obesità, è il ▶️ volume d'aria che resta nei polmoni dopo un'espirazione normale, chiamato
🔹 Capacità Funzionale Residua (CFR).
▫️ Il problema: Nei pazienti obesi, il grasso addominale spinge il diaframma verso l'alto, riducendo drasticamente la mobilità del diaframma e Capacità funzionale residua (CFR)del polmone.
▫️ L'effetto a cascata: Una bassa CFR significa che le vie aeree superiori perdono l'effetto di trazione all’apertura e questo indirettamente peggiora il collasso anatomico faringeo.
▫️ Perché è Rilevante per la ventilazione: I pazienti con CFR molto ridotta e OSAS beneficiano enormemente della ventiloterapia (CPAP-BiPAP). L'uso di CPAP o BiPAP può aiutare a ripristinare parzialmente i volumi polmonari, migliorando l'ossigenazione e stabilizzando le vie aeree, ampliando la platea di chi necessita di supporto ventilatorio.
▶️ Consideriamo poi lo Stress Cardiovascolare/Autonomico:
alcuni pazienti hanno un sistema nervoso che va in allarme decine di volte all'ora, aumentando il tono simpatico, la pressione arteriosa, la frequenza ed il rischio cardiaco.
Le tre categorie di fenotipo che ne derivano:
👇🏼
🔷 Categoria 1 (Prevalenza di fattori anatomici): Alta collassabilità delle vie aeree, I trattamenti efficaci operano sui fattori anatomici, come la CPAP, la terapia posizionale, gli apparecchi orali o la chirurgia.
🔷 Categoria 2 (Combinazione di fattori anatomici e non anatomici): Raggruppa pazienti con collassabilità moderata. Il trattamento può combinare approcci anatomici e non anatomici.
🔷 Categoria 3 (Prevalenza di fattori funzionali): Prevalenza di fattori non anatomici (A, L, M). Il trattamento si focalizza su interventi non legati alla struttura delle vie aeree, come farmaci o terapie per il centro respiratorio.
Non vi fate prendere dallo sconforto, sto parlando delle apnee e di come possiamo curarle. E' necessario fare uno sforzo per capire quali prospettive esistono.
CONCLUSIONI
Sebbene la CPAP sia altamente efficace nel prevenire il collasso delle vie aeree superiori, le sfide che questo trattamento impone includono l'accettazione, la tolleranza e l'aderenza del paziente, elementi che se non realizzati possono ridurre grandemente l'efficacia di questa terapia, che è anche il Gold Standard mondiale ed il riferimento scientifico del trattamento delle apnee notturne.
🖌️ Nel mio lavoro cerco di tradurre i dati che giungono dalla ricerca all'approccio clinico più moderno per ogni paziente, sulla base dei più recenti algoritmi di lavoro. Endotipo e fenotipo dell'OSA vengono a determinare un approccio più personalizzato alla cura, volto a migliorare i risultati generali.
😅 Probabilmente, al termine di questa lettura, avrete molti più elementi di giudizio e una idea dell’argomento molto più avanzata di tanti operatori sanitari.
Ma anche tante domande❓❓❓
Cosa ne pensate?
Sempre tanta perplessità sulla CPAP?
Avete esperienze con la personalizzazione della vostra terapia CPAP?
Raccontatelo nei commenti! 👇🏼
Prof. Dott. Francesco Peverini
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BIBLIOGRAFIA. 📚
Research Priorities for Translating Endophenotyping of Adult Obstructive Sleep Apnea to the Clinic: An Official American Thoracic Society Research Statement. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Volume 211, Issue 9. September 2025.
Precision Medicine to Guide Obstructive Sleep Apnea Treatment Beyond the Continuous Positive Airway Pressure. Semin Respir Crit Care Med. 2025 Apr; 46 (2):125.
