FONDAZIONE TELETHON

28/02/2026

Ogni giorno, nel mondo, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Dietro questi numeri ci sono volti, storie, famiglie.

Ci sono bambini che affrontano sfide enormi fin dai primi anni di vita, e genitori che non smettono mai di cercare risposte.

In Fondazione Telethon, da anni lavoriamo accanto alla comunità dei pazienti, mettendo passione, competenze e determinazione nella ricerca che si svolge presso l’Istituto Telethon SR-Tiget di Milano e l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM).

Il nostro impegno è trasformare l’attesa in possibilità concreta: diagnosi più tempestive, terapie accessibili, futuro.

Oggi celebriamo la forza e la resilienza di chi non si arrende. E rinnoviamo il nostro impegno per un accesso equo alla diagnosi, ai trattamenti e alla cura.

Alle associazioni, alle famiglie, ai pazienti: la vostra voce conta. Insieme possiamo continuare a fare la differenza.

Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare

27/02/2026

Grandi notizie per la ricerca! A dieci anni dalla prima approvazione, Fondazione Telethon annuncia il parere positivo del CHMP (Comitato per i Medicinali per Uso Umano) che raccomanda il rinnovo illimitato dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis™

La terapia genica per ADA-SCID, dal 2023 prodotta e distribuita da Fondazione Telethon nell’Unione Europea, conferma nel tempo un rapporto beneficio-rischio favorevole.

La terapia genica per ADA-SCID, dal 2023 prodotta e distribuita da Fondazione Telethon nell’Unione Europea, conferma nel tempo un rapporto beneficio-rischio favorevole.

26/02/2026

«Un brindisi alla ricerca»
🎙️ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
Nell’episodio di oggi conosciamo Daniele Palumbo, membro di CHAMP1Foundation - Europe.
https://bit.ly/46q0wiV

25/02/2026

Fall Seed Grant 2026: 8 nuovi progetti finanziati con il supporto delle associazioni di pazienti
L’undicesima edizione ha visto un focus sulla sindrome DDX3X, l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, la Sclerosi Tuberosa e la sindrome di Xia-Gibbs.

A pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia gli otto progetti di ricerca vincitori del bando Fall Seed Grant 2025, organizzato in collaborazione con quattro associazioni di pazienti: Associazione DDX3X ODV Italia, Arsacs ODV , AST - Associazione Sclerosi Tuberosa e Sindrome di Xia-Gibbs_Italia.
Questa iniziativa offre il supporto e le competenze della Fondazione alle associazioni che vogliano sostenere progetti di ricerca scientifica sulla malattia genetica rara di proprio interesse.
scopri tutto :

Scopri le novità della ricerca di Fondazione Telethon e leggi le testimonianze di chi convive con una malattia rara o di chi ci sostiene ogni giorno.

23/02/2026

Terapia genica per geni grandi: una soluzione dal Tigem
Come all’Istituto Telethon di genetica e medicina si superano i limiti dei vettori per trattare geni grandi e malattie oculari ereditarie. Ne parliamo con Alberto Auricchio, Direttore Scientifico del TIGEM e Professore di Genetica Medica presso l'Università “Federico II” di Napoli

Come all’Istituto Telethon di genetica e medicina si superano i limiti dei vettori per trattare geni grandi e malattie oculari ereditarie.

20/02/2026

Nuove conoscenze in pagina! Lui Nándor. È nato in Romania nel 2021 e nel 2022 gli è stata diagnosticata la mutazione ARFGEF1.
È un bambino felice ed amichevole, a cui piace andare all'asilo e che, recentemente, ha iniziato a parlare. Questo è anche grazie alla costante e regolare fisioterapia e logoterapia.

I genitori di Nándor vorrebbero mettersi in contatto con le famiglie di persone affette dalla stessa mutazione. Vorrebbero avere informazioni sui possibili sviluppi della malattia e su cosa aspettarsi in futuro, per poter essere preparati e fornire il miglior possibile aiuto e sostegno a loro figlio.

19/02/2026

Malattie rare, assegnati i Premi della XII edizione del Premio O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare

Annunciati ieri, all’Hotel Nazionale di Roma, i 4 vincitori della dodicesima Edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari.

Il Premio OMaR è organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con CnAMC – Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici e Rari di Cittadinanzattiva, Fondazione Telethon, Orphanet Italia e SIMeN – Società Italiana di Medicina Narrativa.

A rappresentare Fondazione Telethon, membro della giuria, Annamaria Zaccheddu, nella foto con Ilaria Ciancaleoni, direttore OMAR, il prof. Giuseppe Novelli, membro giuria e Silvia Bencivelli, vincitrice nella categoria giornalisti.

Leggi tutto su: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/22763-malattie-rare-assegnati-i-premi-della-xii-edizione-del-premio-omar

18/02/2026

AIR. I progetti delle Associazioni In Rete.
“Una bella botta di…”, il podcast ironico che sensibilizza sulla delezione del cromosoma 22
AIdel22 - Associazione Italiana delezione cromosoma 22 - APS, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, dopo la creazione di una web radio ha deciso di optare ancora per una comunicazione audio.

L’Associazione Aidel22, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, ha deciso di optare ancora per una comunicazione audio.

13/02/2026

Formare i ricercatori che portano la ricerca ai pazienti
In Fondazione Telethon sappiamo che lo sviluppo delle terapie avanzate non dipende solo dalle tecnologie ma anche dalle competenze delle persone chiamate a trasformare la ricerca scientifica in cure concrete per i pazienti.

Per questo abbiamo scelto di sostenere il Dottorato Nazionale in Science and Technology for Advanced Therapies (STAT), il primo programma di dottorato in Italia dedicato specificamente alle terapie avanzate.

Fondazione Telethon ambisce a portare la ricerca ai pazienti, sostenendo il percorso che parte dalla scoperta scientifica per arrivare all’applicazione clinica.
Investiamo nella formazione dei futuri ricercatori perché sappiano operare in un contesto scientifico e tecnologico che rifletta il modello operativo di Fondazione Telethon in cui ricerca di base, applicazioni cliniche, standard regolatori e processi industriali sono sempre più interconnessi.
Il dottorato STAT è un percorso triennale costruito con Scuola Universitaria Superiore IUSS Pavia e promosso da Università degli studi di Pavia e Fondazione CNAO , per contribuire in modo concreto all’avanzamento delle terapie avanzate e per rendere la ricerca che si svolge in Italia competitiva ed efficace a livello internazionale.

All’interno del programma, il curriculum in Gene and Cell Therapy è coordinato scientificamente da Raffaella Di Micco, Group Leader presso il San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (Sr-Tiget) di Milano, e si concentra sulla medicina di precisione e sulle terapie geniche e cellulari. Il dottorato si avvale inoltre della collaborazione di istituti di eccellenza, tra i quali il San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) di Milano e il Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Pozzuoli, fondati e finanziati da Fondazione Telethon.

Oggi, il dottorato STAT è stato presentato a Roma, presso la sede centrale del CNR Consiglio Nazionale delle Ricerche.
Con questo importante investimento Fondazione Telethon sostiene la crescita dell'ecosistema della ricerca sulle terapie avanzate a beneficio dei pazienti, della comunità scientifica nonché del settore biotecnologico altamente strategico per il Paese.

&D

10/02/2026

Il mese delle malattie rare: 28 giorni per saperne di più e sostenere la ricerca
Febbraio non è più solo Sanremo, Carnevale o San Valentino, è anche il mese in cui Fondazione Telethon vuole dare maggior voce a chi vive una malattia genetica rara. Sui nostri canali digital, dedichiamo 28 giorni alla conoscenza, all’ascolto, alla possibilità di fare la differenza.

Febbraio non è più solo Sanremo o San Valentino, è anche il mese in cui Fondazione Telethon dà maggior voce a chi vive una malattia genetica rara.

09/02/2026

Fondazione Telethon e Regione Lombardia finanziano 27 progetti di ricerca per 7 milioni di euro
Coinvolti 39 gruppi di ricerca e 9 Regioni italiane. In questa edizione, in partnership con Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB), i progetti sono stati selezionati attraverso un rigoroso processo di valutazione affidato a una Commissione medico-scientifica internazionale.
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I progetti sono stati selezionati attraverso un rigoroso processo di valutazione affidato a una Commissione medico-scientifica internazionale.

06/02/2026

Sostieni la ricerca nel mese delle malattie rare.
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