06/08/2024
La commissione malattie rare della Società Italiana di Endocrinologia ricorda che fra le numerose malattie rare endocrino-metaboliche ve n’è una (la sindrome da resistenza agli androgeni) in cui si nasce donna, e come tale si cresce fisicamente e psicologicamente, pur possedendo un corredo cromosomico maschile (46XY). Tale condizione, che nulla ha a che vedere con le disforie di genere o altre rare patologie che possono determinare intersessualità o uno stato transgender, è dovuta ad una anomalia genetica che impedisce al testosterone, l’ormone sessuale maschile, di interagire con il suo recettore in tutti i tessuti del corpo.
A seguito di tale anomalia genetica, queste donne hanno livelli di testosterone pari agli uomini, ma, essendo il suo recettore inattivo, senza alcun effetto biologico, compreso verosimilmente quello sulle performance sportive. Infatti, non vi sono dati scientifici che dimostrino vantaggi sul potenziamento o sulla contrazione muscolare, sulla resistenza fisica o su altri parametri attinenti all’attività motoria. A riprova di ciò, queste donne presentano una ridotta o assente crescita della peluria persino nelle tipiche sedi femminili e nessun effetto mascolinizzante sui genitali o su altri apparati. Essendo la resistenza al testosterone presente geneticamente sin dal concepimento, lo sviluppo in senso femminile inizia già nel periodo embrionale; per questo motivo, alla nascita, il genere attribuito è quello femminile. Solo alcune di esse, con resistenza parziale al testosterone, presentano genitali ambigui alla nascita, e richiedono interventi chirurgici correttivi. Tale patologia genetica determina anche fragilità fisiche e psicologiche, derivanti dalla privazione degli effetti fisiologici esercitati dal testosterone in tutti gli esseri viventi, indipendentemente del genere cui appartengono.
In mancanza di adeguate informazioni cliniche non è possibile essere certi che sia questo il caso di Imane Khelif, l’atleta algerina che si sarebbe dovuta confrontare con la pugile italiana Angela Carini alle Olimpiadi in corso a Parigi, anche se è assai probabile. Non dovrebbe essere necessario ricordare che questioni di tale delicatezza dovrebbero essere affrontate solo su basi scientifiche e culturali adeguate, rinunciando a pregiudizi e posizioni ideologiche e non rendendole oggetto di speculazioni politiche. Ogni individuo con problemi di salute ha diritto al rispetto; tale considerazione è ancora più forte se si considerano patologie genetiche e croniche.
Fonte SIE Società Italiana di Endocrinologia
