29/04/2025
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"Il genetista medico è inscindibile dalla medicina contemporanea – spiega il Prof. Paolo Gasparini, Presidente di SIGU – Società Italiana di Genetica Umana – perché la genetica rappresenta ormai un pilastro fondamentale per la diagnostica e per la personalizzazione delle cure. Oggi il genetista clinico è un medico a tutti gli effetti e per la sua formazione deve riuscire ad avere una visione globale delle problematiche delle persone che lo consultano. Parliamo di oncologia, di medicina riproduttiva, e certamente anche del complesso ambito delle malattie rare, che per la larghissima maggioranza ha una causa genetica. È il genetista il medico in grado di ottenere la profilazione genomica di un tumore, per permettere un percorso terapeutico mirato. È sempre il genetista che è in grado di fornire informazioni sulla familiarità della patologia oncologica, gestendo le indagini genetiche ‘a cascata’ per i familiari. Ancora, è il genetista medico ad affiancare le coppie che si apprestano ad affrontare un percorso di PMA con diagnosi preimpianto. È sempre il genetista medico uno degli specialisti in grado di porre il sospetto clinico in caso di malattia rara. A partire dalla prevenzione, l’integrazione del genetista nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza di malattie ereditarie, genetiche e rare, consentendo interventi preventivi che migliorino la qualità della vita dei pazienti. Il contributo di questa figura professionale, essenziale per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti, può diminuire la complessità burocratica e migliorare l’accesso alle cure. Inoltre, grazie a diagnosi precoci e interventi mirati, il genetista può aiutare a ridurre significativamente costi e sprechi evitando terapie inadeguate o tardive”.
