24/10/2025
Importante riconoscimento al gruppo di ricerca della Prof.ssa Annalisa Santucci per l’innovazione nella medicina di precisione per le malattie rare
Il progetto ApreciseKUre, sviluppato presso l’Università di Siena dal gruppo di ricerca coordinato dalla Prof.ssa Annalisa Santucci, ha vinto il 5° Rare Disease Award Uniamo, assegnato il 22 ottobre durante il Forum della Salute della Leopolda di Firenze.
Il premio, promosso da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, riconosce iniziative di eccellenza nel campo dell’innovazione, della ricerca e dell’impatto sociale per la comunità dei pazienti rari.
ApreciseKUre è un ecosistema digitale di medicina di precisione dedicato all’alcaptonuria (AKU), una malattia genetica ultra-rara che colpisce circa 1.300 persone nel mondo. La piattaforma integra dati genetici, biochimici e clinici provenienti da ricercatori, medici e pazienti, e utilizza tecniche avanzate di intelligenza artificiale e data mining per migliorare la conoscenza della malattia e personalizzare i trattamenti.
Attualmente il database raccoglie informazioni relative a oltre 210 pazienti AKU, arricchite da casi clinici e immagini mediche pubblicati in letteratura. L’obiettivo è costruire una base di conoscenza solida e rappresentativa che consenta di sviluppare modelli predittivi e strategie terapeutiche su misura.
Elemento centrale del progetto è la collaborazione con l’Associazione Italiana Malati AKU (aimAKU), di cui la Prof.ssa Santucci è anche vicepresidente. Questa sinergia ha permesso di co-progettare la piattaforma in modo partecipato, garantendo che le priorità scientifiche rispondano alle reali esigenze dei pazienti e delle loro famiglie.
“Siamo orgogliosi di questo riconoscimento – ha dichiarato la Prof.ssa Santucci – perché premia un lavoro di squadra che unisce ricerca, tecnologia e partecipazione. ApreciseKUre è un esempio concreto di come l’innovazione digitale possa migliorare la vita dei pazienti rari e, al tempo stesso, generare conoscenza utile anche per altre malattie.”
Grazie alla sua architettura scalabile e modulare, la piattaforma potrà essere adattata anche ad altre patologie rare, diventando un modello di riferimento per la medicina di precisione e la gestione integrata dei dati in ambito biomedico.
Il riconoscimento ottenuto alla Leopolda conferma il ruolo dell’Università di Siena come centro di eccellenza internazionale nella ricerca scientifica e nella promozione di modelli innovativi di cura, collaborazione e partecipazione attiva della comunità dei pazienti.
