12/10/2025
Il laboratorio di Genetica Medica del Centro Diagnostico Italiano ha attivato un nuovo servizio di analisi genetica mediante tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per la valutazione delle varianti nei geni associati allo sviluppo del Melanoma Familiare.
Il Melanoma Cutaneo è un tumore della pelle potenzialmente aggressivo, la cui insorgenza può essere favorita da fattori genetici ereditari. In circa il 5-10% dei casi si riscontra una predisposizione familiare, spesso legata alla presenza di varianti patogenetiche in geni specifici, tra cui CDKN2A, CDK4, BAP1 e altri.
Questo test è indicato in particolare per:
Persone con una storia personale di Melanoma ad insorgenza precoce
Familiari di soggetti affetti da Melanoma multiplo o Melanoma associato ad altri tumori (es. carcinoma del pancreas)
Famiglie con piĂą casi di Melanoma cutaneo
Il risultato dell’analisi genetica può offrire informazioni fondamentali per la prevenzione, la diagnosi precoce e la gestione clinica personalizzata del paziente e dei suoi familiari.
Come sempre, il percorso diagnostico presso il CDI è accompagnato da consulenza genetica pre e post-test, per garantire un supporto completo nella comprensione del significato clinico dei risultati.
Il test si inserisce nel percorso di prevenzione e diagnosi del melanoma giĂ attivo presso la sede di Largo Augusto.
Per informazioni e prenotazioni è possibile contattare il nostro servizio di genetica medica (genetica@cdi.it) oppure visitare la sezione dedicata del sito.