aismme

23/05/2026

È tempo della dichiarazione dei redditi 🧾

Tra una voce e l’altra, c’è anche la possibilità di fare una scelta semplice ma concreta: destinare il tuo 5x1000 ad AISMME 💙

Un modo in più per sostenere progetti dedicati alle malattie metaboliche ereditarie e contribuire a costruire soluzioni, supporto e futuro.

Se ti va di includerci nella tua dichiarazione, inserisci il Codice fiscale di Aismme: 92181040285

Un gesto semplice, che per noi fa la differenza ♥️

19/05/2026

AISMME è tra i patrocinanti della tappa del “Giro d’Italia delle Cure Palliative Pediatriche” organizzata da AOUI, che si terrà il prossimo 20 maggio presso l’Aula Magna del Polo Confortini.

L’iniziativa rappresenta un importante momento di sensibilizzazione dedicato alle cure palliative pediatriche, alla presa in carico dei bambini con bisogni complessi e alla costruzione di una vera “comunità curante”.

Nel corso della giornata verrà inoltre inaugurata la Procedural Navigation Room (PNR), nuovo spazio dedicato alle cure palliative pediatriche e agli interventi mini-invasivi.

15/05/2026

AISMME supporta la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi (MPS) e si unisce all’appello lanciato da Sanfilippo Fighters APS: 💜 “L’unione fa la cura”.

Le Mucopolisaccaridosi sono malattie metaboliche genetiche rare, ancora oggi prive di una cura definitiva, che richiedono diagnosi tempestive, ricerca, presa in carico multidisciplinare e un forte sostegno alle famiglie.

Sensibilizzare significa costruire consapevolezza, inclusione e vicinanza concreta alle persone che convivono ogni giorno con queste patologie rare.

AISMME sostiene il valore della collaborazione tra associazioni, clinici, ricercatori, istituzioni e comunità, perché la cura passa anche dall’unione, dall’ascolto e dalla partecipazione di tutti.

Nella foto i Fighters: Silvia, Matteo, Francesco e Mirka.

14/05/2026

🤍Una raccolta fondi per sostenere l’operazione al cuore del piccolo Gideon 👶

“Mi chiamo Michelangelo, ho 27 anni, e insieme a mia moglie Olivia, che ne ha 25, stiamo affrontando il momento più difficile della nostra vita”.

Michelangelo e Olivia sono una giovane famiglia della provincia di Bari. Aspettano il loro terzo figlio, a cui durante la gravidanza è stata diagnosticata una grave malformazione cardiaca: una Trasposizione delle grandi arterie. Alla nascita il piccolo dovrà essere sottoposto immediatamente a un delicato intervento chirurgico presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Per affrontare cure e ricovero, la famiglia dovrà trasferirsi nella capitale per almeno due mesi, lasciando lavoro e casa, con altri due bambini piccoli da accudire e un solo stipendio.

Per questi genitori è importante che chi decide di aiutare sappia esattamente dove vanno i soldi donati. Così hanno messo a disposizione un indirizzo email e creato un gruppo WhatsApp dove aggiorneranno i donatori passo dopo passo, sia sulle condizioni del piccolo, sia su come verranno utilizzati i fondi raccolti.

Aismme si associa all’appello di questi genitori, consapevoli di cosa significa avere un figlio che ha bisogno di aiuto e di non poter fare tutto quello che si vorrebbe.

Ogni piccolo contributo può fare davvero la differenza.

La raccolta fondi è attiva su GoFundMe: https://www.gofundme.com/f/aiutiamo-a-salvare-gideon-deve-essere-operato-appena-nato/ig/o?attribution_id=sl%3A87b69d37-ebff-4dbb-b476-b3a17ac95628&ts=1777305339859&utm_campaign=natman_sharesheet_dash&utm_medium=customer&utm_source=native_options

Per informazioni e contatti con la famiglia scrivere a info@aismme.org

13/05/2026

A Mestre, il III Incontro Nazionale sulle Malattie Metaboliche Ereditarie in Età Adulta ha riunito oltre cento specialisti italiani e internazionali per tracciare nuovi modelli di gestione e aprire alle nuove frontiere terapeutiche dedicate ai pazienti adulti.

L’evento, promosso dal Gruppo di lavoro sull’adulto di SIMMESN con la collaborazione di MetabERN, ha confermato quanto sia oggi fondamentale costruire una continuità assistenziale solida tra età pediatrica ed età adulta, alla luce dell’aumento esponenziale dei pazienti che raggiungono l’età adulta grazie ai progressi della medicina.

Nel solco della Dichiarazione di Udine del 2022, il Convegno ha approfondito temi centrali come:
🔹 transizione e continuità delle cure
🔹 nuove frontiere terapeutiche
🔹 riposizionamento di farmaci
🔹 strumenti digitali e intelligenza artificiale applicati alla diagnosi e alla personalizzazione delle cure
🔹 formazione multidisciplinare degli specialisti del futuro

Grande attenzione anche alla medicina di genere, con focus sull’impatto differente delle malattie metaboliche ereditarie nelle donne e sul ruolo spesso centrale delle caregiver all’interno delle famiglie.

Importante anche il contributo internazionale della prof.ssa Sandra Sirrs (University of British Columbia), che ha condiviso l’esperienza nord-americana nella formazione avanzata dei medici metabolisti dell’adulto.

SIMMESN e MetabERN continuano così a promuovere un modello di presa in carico sempre più integrato, multidisciplinare e orientato all’intero arco della vita del paziente.

Leggi di più: https://puntomagazine.it/2026/05/13/malattie-metaboliche-ereditarie-adulti-simmesn-metabern/

Malattie metaboliche ereditarie in età adulta: SIMMESN e MetabERN avviano nuovi modelli di cura e riflettono su terapie innovative

07/05/2026

📍 SAVE THE DATE

Aismme Aps parteciperà al
“III Incontro Nazionale sulle Malattie Metaboliche Ereditarie in età adulta”
📅 8 maggio 2026
📍 Leonardo Royal Hotel, Mestre

Nel corso della giornata prenderemo parte alla tavola rotonda dedicata all’impatto delle Malattie Metaboliche Ereditarie sulla donna, insieme ad altre associazioni pazienti e professionisti del settore.

Un’importante occasione di confronto su ricerca, presa in carico, qualità della vita e sviluppo della medicina metabolica dell’adulto.

Continuiamo a portare la voce delle persone e delle famiglie che convivono ogni giorno con una malattia metabolica ereditaria.

04/05/2026

📘 Testo Unico Malattie Rare: servono tempi certi

La Legge 175/2021 ha rappresentato il primo riordino organico della materia. Tuttavia, la sua piena applicazione richiede diversi decreti attuativi non ancora adottati.

Il 24 marzo 2026 l’On. Ilenia Malavasi ha presentato un’interrogazione al Ministero della Salute per chiedere:

⏳ Tempistiche per i provvedimenti attuativi mancanti
🧬 Definizione della ripartizione delle risorse 2025 per i test NGS

📊 Le malattie rare colpiscono circa:

- 300 milioni di persone nel mondo
- 30 milioni in Europa
- 2 milioni in Italia

🏛️ Risposta del Sottosegretario Marcello Gemmato:

- aggiornamento LEA in esame
- fondo inclusione lavorativa in definizione
- credito d’imposta ricerca approvato
- risorse NGS impegnate, ma criteri di riparto ancora da definire

❗ L’On. Malavasi ha giudicato la risposta non risolutiva sul piano delle tempistiche.

Leggi di più su O.MA.R: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/22873-testo-unico-malattie-rare-chieste-tempistiche-certe-per-i-decreti-mancanti

02/05/2026

Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali

Chi lo ha detto che una dieta restrittiva non possa essere anche buona, creativa e appagante?

Il primo volume della collana promossa da AISMME nasce proprio per ribaltare questa idea: portare gusto, semplicità e bellezza anche nelle cucine di chi convive ogni giorno con una dieta metabolica.

Questo ricettario è dedicato alle ricette a basso contenuto di proteine (ipoproteiche), pensate per supportare la gestione nutrizionale di diverse condizioni metaboliche ereditarie. Non si tratta solo di “cosa mangiare”, ma di come vivere il momento del pasto: con serenità, condivisione e, soprattutto, piacere.

Dietro ogni ricetta c’è un lavoro attento e multidisciplinare:
guidato dalla dietista Alice Dianin e dal medico Andrea Bordugo, in collaborazione con professionisti della cucina, per garantire piatti che siano nutrizionalmente adeguati ma anche invitanti.

La qualità del progetto è riconosciuta da importanti realtà come SIMMESN, MetabERN e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona.

👉 A chi è dedicato il Volume 1?
A bambini, adulti e famiglie che seguono regimi alimentari ipoproteici, come nel caso di:
fenilchetonuria, leucinosi, omocistinuria, tirosinemia di tipo I, acidemie organiche, difetti del ciclo dell’urea e altre condizioni che richiedono una restrizione proteica.

👉 Cosa troverai?

* Ricette facili da preparare
* Piatti curati anche nell’aspetto
* Idee pratiche per la vita quotidiana
* Un nuovo modo di vivere la dieta: meno limite, più possibilità

💬 Perché il cibo non è solo nutrizione: è relazione, cultura e qualità della vita.

Richiedi il ricettario e scopri come trasformare ogni pasto in un momento da condividere.

30/04/2026

📰 È disponibile sul sito di Aismme il nuovo numero di Aismme News, il periodico di Aismme dedicato all’informazione e all’aggiornamento sulle Malattie Metaboliche Ereditarie.

✨ Un’edizione speciale che celebra un traguardo importante: 20 anni di impegno, supporto e ricerca, guardando al futuro con nuove prospettive.

All’interno:
🔬 Nuove terapie e scenari di cura
📋 Focus su LEA e urgenze del sistema sanitario
📊 Approfondimenti sul Piano Cronicità

❤️ Vent’anni al fianco di pazienti e famiglie, per costruire insieme un futuro più consapevole e inclusivo.

Leggilo subito qui:
👉https://www.aismme.org/images/aismme-news/pdf/aismme-news_35.pdf

29/04/2026

🩺 Il progetto Infermiere Case Manager continua nel 2026

Il progetto “ICM 2025 – Infermiere Case Manager per un’assistenza di qualità delle persone affette da MME”, promosso da Aismme, prosegue fino al 30 settembre 2026.

Un’iniziativa che continua a garantire supporto concreto a oltre 300 pazienti e circa 600 familiari seguiti dal Centro Regionale di Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona, presso l’ospedale cittadino.

Il progetto è reso possibile grazie al cofinanziamento della Fondazione Intesa Sanpaolo e di Aismme.

✨ Perché è importante
Le persone con Malattie Metaboliche Ereditarie affrontano percorsi complessi, tra terapie, diete salvavita, visite specialistiche e gestione quotidiana spesso difficile da coordinare. L’Infermiere Case Manager nasce per rispondere a queste esigenze in modo concreto e continuativo.

🧭 Un punto di riferimento per pazienti e famiglie
Attivo dal 2023, il servizio rappresenta un’esperienza pionieristica in Italia e negli anni si è affermato come supporto stabile e qualificato, capace di accompagnare pazienti e caregiver lungo tutto il percorso di cura, in stretta collaborazione con l’équipe medica.

👩‍⚕️ Chi è l’Infermiere Case Manager
È una figura con competenze infermieristiche e socio-sanitarie, inserita nel team del Centro, che:
• accoglie e orienta nel percorso di diagnosi e cura
• coordina i professionisti coinvolti
• costruisce percorsi assistenziali personalizzati
• facilita l’accesso ai servizi sanitari e sociali
• migliora la comunicazione tra pazienti e medici

❤️ Un impegno concreto per una cura più coordinata, umana e vicina ai bisogni reali delle persone.

29/04/2026

🧬 Nuova speranza per la sindrome di Hunter

Il 27 marzo 2026 la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato tividenofusp alfa, ora denominato Avlayah, sviluppato da Denali Therapeutics.

Si tratta del primo trattamento in grado di intervenire anche sulle manifestazioni neurologiche della Sindrome di Hunter, finora prive di opzioni terapeutiche efficaci.

✨ Una svolta attesa da decenni per i pazienti affetti da questa malattia metabolica rara.

❤️ Un passo avanti importante che apre nuove possibilità per il futuro.

Leggi di più: https://www.pharmastar.it/news//fda/nuova-speranza-per-la-sindrome-di-hunter-la-fda-approva-il-primo-farmaco-che-agisce-anche-sul-cervello-50218