28/12/2025
🧬 LAL-D: se non la conosci, non la riconosci
Nel nostro Paese, ogni anno nascono circa 60 bambini con una malattia metabolica genetica rarissima: il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D).
Una patologia cronica e progressiva che provoca un accumulo continuo e incontrollato di lipidi – in particolare colesterolo e trigliceridi – nei tessuti, con danni a fegato, milza e altri organi, fino al rischio di decesso prematuro.
📌 La diagnosi è possibile con un semplice esame del sangue, ma perché venga prescritto è fondamentale che il medico abbia il sospetto clinico.
👉 Per questo AISMME promuove la campagna di informazione "LAL-D: se non la conosci, non la riconosci", rivolta a famiglie, pediatri, medici di medicina generale e specialisti, per aumentare la consapevolezza su una malattia ancora poco conosciuta.
🔬 Che cos’è la LAL-D
La LAL-D è causata da una mutazione del gene LIPA, che determina la carenza o l’assenza della lipasi acida lisosomiale, un enzima essenziale per il metabolismo dei grassi.
Quando l’enzima non funziona correttamente, i lipidi si accumulano nei tessuti causando danni progressivi.
👶 Quando esordisce
La malattia compare nei primi anni di vita, in media intorno ai 5 anni, ma può rimanere silente anche a lungo, ritardando la diagnosi.
⚠️ I sintomi principali
• Ingrossamento di fegato e milza
• Colesterolo e trigliceridi a livelli molto elevati
• Nei casi più gravi: cirrosi e danni ad altri organi
🩺 Oggi la LAL-D può essere curata, se riconosciuta in tempo.
Conoscere la malattia significa dare ai bambini una possibilità concreta.
