aismme

28/11/2025

Paolo oggi ha cinque anni e mezzo. È un bambino sveglio, va a scuola, segue una dieta particolare, si sottopone a infusioni ogni due settimane e conduce una vita quanto più possibile normale. Ma il suo cammino non è stato semplice. Ha alle spalle una lunga odissea diagnostica, cominciata nei primi mesi di vita, quando un pediatra, durante una visita di routine, ha notato qualcosa di anomalo: il fegato era ingrossato. Un dettaglio che ha acceso il sospetto, il primo passo verso una diagnosi complessa ma salvifica.

Dopo ecografie, esami del sangue e ricoveri ospedalieri, per mesi Paolo è rimasto senza una diagnosi definitiva. Inizialmente si pensava a un’ipercolesterolemia familiare, poi purtroppo il Covid ha rallentato le indagini diagnostiche. Così, solo pochi giorni prima del suo secondo compleanno, grazie all’intuizione di un medico, arriva la risposta: Paolo ha il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D), nella forma più rara e precoce. Una malattia genetica ultra rara, cronica e progressiva, ma per la quale esiste una terapia: la sebelipase alfa, un trattamento salvavita da assumere per tutta la vita.

La sua è una delle tante storie che raccontano le difficoltà di chi vive con una malattia metabolica ereditaria così rara da essere spesso sconosciuta anche a molti specialisti. La LAL-D colpisce meno di 1 persona su 50.000 e, in molti casi, viene diagnosticata con grave ritardo. Un ritardo che può tradursi in danni gravi e irreversibili.

La campagna “LAL-D se non la conosci, non la riconosci” vuole essere un grido d’allarme ma anche un messaggio di speranza: diagnosticare precocemente è possibile, curare è possibile, vivere bene è possibile. Ma solo se si conosce la malattia.
La storia di Paolo ne è la prova: oggi sorride, gioca e cresce. Per lui, la diagnosi è stata una svolta. E per tanti altri bambini, potrebbe esserlo.

Scopri di più: https://www.aismme.org/notizie/notizie-da-aismme/459-lal-d-se-non-la-conosci-non-la-riconosci-la-nuova-campagna-di-aismme-per-far-luce-su-una-malattia-ultra-rara-ma-trattabile.html

27/11/2025

🎉 È USCITO AISMME NEWS! 🎉
📘 Aismme News n. 35 | Luglio - Dicembre 2025

In questo numero speciale festeggiamo 20 anni di impegno accanto alle famiglie e alle persone con malattie metaboliche ereditarie! 🧬🥳
Scopri le nuove terapie, le prospettive future, l’urgenza sull’inserimento nei LEA, il Piano Cronicità e molto altro.

📖 Leggilo subito qui:
👉https://www.aismme.org/images/aismme-news/pdf/aismme-news_35.pdf

24/11/2025

Il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una malattia genetica metabolica ultra rara, cronica e progressiva.
Neonati, bambini e adulti soffrono di un accumulo continuo e incontrollato di esteri del colesterolo e trigliceridi, con danno multiorgano e rischio di decesso prematuro.

📌 Esordio precoce
• Età mediana all’esordio: 5 anni¹
• 89% dei pazienti presenta i primi sintomi entro i 12 anni

📌 Forma neonatale
• 89% dei neonati affetti da LAL-D non supera il primo anno di vita

📌 Coinvolgimento multiorgano
• 87% dei pazienti mostra sintomi in più di un sistema d’organo

📌 Manifestazioni epatiche
Le alterazioni a carico del fegato sono le più frequenti e prevalenti, secondo un’analisi su 55 pazienti genotipizzati in una coorte di 135 casi.

Aismme continua a dare voce alle famiglie colpite da malattie metaboliche rare, promuovendo conoscenza, diagnosi precoce e percorsi di cura adeguati.

🧡 Perché conoscere una malattia rara è il primo passo per riconoscerla e non sentirsi mai soli.

➡️ Scopri di più sul progetto e sulla LAL-D sul sito AISMME:
🔗 https://www.aismme.org/malattie-metaboliche/lald-deficit-di-lipasi-acida-lisosomiale.html

Con il patrocinio di SIGENP e la collaborazione della Prof.ssa Claudia Mandato,
con il sostegno non condizionante di Alexion.

Un’iniziativa di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.

24/11/2025

Anche quest’anno Aismme è tra i patrocinanti del concerto di beneficenza “La musica si fa solidarietà”, evento giunto alla 3ª edizione e che nelle precedenti edizioni ha consentito di offrire un importante sostegno a reparti ospedalieri e a Onlus del territorio.

La serata si svolgerà al Palazzo della Gran Guardia di Verona, sabato 29 novembre a partire dalle 20.45 (ingresso dalle 20.00). In programma brani celebri della musica italiana dagli anni Sessanta a oggi.
Sul palco si alterneranno i gruppi Da Fogo Evolution, Cafè Society e Manuel Malò Band.

Al termine dell’evento è prevista una lotteria, con premi interessanti e di valore.
Aismme è tra le associazioni che beneficeranno dell’iniziativa: anche quest’anno, maggiore sarà il numero dei biglietti ceduti a nome Aismme, maggiore sarà l’importo dei fondi destinati all’associazione.

L’ingresso è a offerta responsabile minima di 20 euro.
Per i bambini sotto i 12 anni l’ingresso è gratuito.

È inoltre prevista una tariffa agevolata:
• per i nostri aderenti e le loro famiglie e/o gruppi di amici: 15 euro
• per i ragazzi dai 12 ai 18 anni: 10 euro

Le modalità di partecipazione all’evento sono tre e permettono all’Organizzazione e ai beneficiari di non disperdere alcuna cifra in diritti di prevendita, destinando così il totale delle offerte alla causa benefica.

Scopro di più: https://www.aismme.org/notizie/notizie-da-aismme/492-29-novembre-verona-la-musica-si-fa-solidarieta.html

✨ Ti aspetta uno spettacolo meraviglioso!
Più biglietti saranno acquistati a nome Aismme, maggiori saranno i fondi destinati alla nostra associazione.

24/11/2025

🗞️NUOVI LEA

“Un passo avanti importante, ma non possiamo fermarci qui.”
Così Cristina Vallotto, presidente di Aismme, commenta l’approvazione dei nuovi LEA da parte della Conferenza Stato-Regioni, che porterà all’inclusione nello Screening Neonatale Esteso (SNE) di otto nuove malattie metaboliche e rare: immunodeficienze combinate gravi (SCID), mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattia di Pompe, malattia di Fabry, malattia di Gaucher e altre glicogenosi. “Si tratta di patologie gravi – aggiunge Vallotto – per le quali la diagnosi precoce rappresenta un cambio di passo nel trattamento e nella qualità di vita dei pazienti”.

Per Aismme si tratta di un risultato atteso da anni, ma anche di un campanello d’allarme: “Abbiamo dovuto aspettare otto anni per un aggiornamento – sottolinea Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di Aismme –. Lo SNE è uno strumento di prevenzione e salute pubblica che deve evolvere con la scienza, non restare bloccato dalla burocrazia”.

Aismme chiede una corsia preferenziale e un fondo nazionale dedicato per aggiornare con continuità il pannello SNE, garantendo uguali diritti di salute a tutti i neonati, in ogni regione.

Lo SNE è una conquista di civiltà, frutto del lavoro iniziato nel 2005, e oggi più che mai deve crescere insieme alla scienza.

Aismme rilancia: serve una rete nazionale più forte, risorse adeguate e volontà politica per assicurare diagnosi precoci e una presa in carico equa su tutto il territorio.

Leggi di più: https://www.aismme.org/notizie/notizie-da-aismme/483-nuovi-lea-aismme-bene-le-otto-malattie-nel-pannello-un-passo-avanti-importante-ma-non-possiamo-fermarci-qui.html

21/11/2025

🎁 Un Sorriso al Cioccolato: per un Natale più dolce! 🎄🍫

A Natale, molti bimbi con malattie metaboliche ereditarie non possono gustare i classici dolcetti natalizi. Trovare un Babbo Natale di cioccolato o un calendario dell'avvento aproteico sotto l’albero è spesso impossibile.

💝 Per questo Aismme ha ideato il progetto “Un Sorriso al Cioccolato”: dolcetti natalizi e pasquali aproteici, in regalo per i piccoli pazienti metabolici che non li ricevono dai Centri di Cura.

✅ Prodotti gratuiti
📦 Spedizione a carico di Aismme
📬 Richieste via email a info@aismme.org o WhatsApp al 348.1412857 (Campania: 327.3266432)

⚠️ Se il tuo Centro di Cura fornisce già i prodotti, lascia spazio ad altri bimbi che ne hanno bisogno ❤️

🙏 Un grazie speciale alle sei aziende produttrici di alimenti speciali che hanno reso possibile tutto questo donando i loro prodotti: Mamo Xi, Vitaflo, Mevalia, Cambrooke, DMF e BonAmi.

Per saperne di più 👉 https://www.aismme.org/progetti/298-un-sorriso-al-cioccolato.html

🍫 Perché ogni bambino merita il suo dolcetto… e un sorriso.

14/11/2025

🤝 PKU al Centro: Conoscenza, Comunità, Condivisione

📅 Sabato 29 novembre 2025 – Ore 10.00
📍 Hotel Le Méridien Visconti Rome, Via Federico Cesi 37, ROMA

Una giornata dedicata alla PKU – Fenilchetonuria e alle persone che vivono ogni giorno questa realtà. Un momento per informarsi, incontrarsi, condividere esperienze, costruire legami e rafforzare la nostra comunità.

L’evento è promosso da:
🔸 AISMME APS
🔸 AMEGEP
🔸 AMMeC
🔸 Cometa ASMME
🔸 IRIS
🔸 APEVI

🤝 Con il sostegno non condizionante di BioMarin

Unisciti a noi per mettere al centro ciò che conta: le persone, la conoscenza, la rete.

11/11/2025

🎄 Anche quest’anno il Natale può essere più dolce — e più solidale — con Aismme! 🍫❤️

Riparte la campagna natalizia dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie: un modo semplice per sostenere chi convive con queste patologie!

✨ La tortina solidale Aismme è tornata!
150 grammi di goloso cioccolato (al latte o fondente) con croccanti nocciole, in una confezione elegante a forma di cuore.
Perfetta come regalo per amici, colleghi o come dono aziendale.

👉 Donazione minima: 10 euro a tortina
📦 Ordine minimo: una scatola da 7 tortine (22x22x22 cm)
📬 Consegna direttamente a casa!

Ordina subito:
📞 Numero verde: 800.910.206
📲 WhatsApp: 348 141 2857
📧 Email: info@aismme.org
🌐 Tutte le info su: https://www.aismme.org/notizie/notizie-da-aismme/491-il-tuo-natale-solidale-con-aismme.html

💛 Accendi il tuo Natale Solidale con Aismme!

10/11/2025

🎉 10 NOVEMBRE 2025: AISMME COMPIE 20 ANNI 🎉

Dalla paura al cambiamento. Dal silenzio alla legge.
Venti anni di battaglie vere, di vite cambiate, di bambini salvati.

🗓️ 10 novembre 2005
Un gruppo di genitori si unisce: “I loro bambini erano nati con malattie metaboliche ereditarie, rare e spesso sconosciute.” Non c’erano risposte, solo solitudine.
Nasce così Aismme.

👶 Nel 2005, lo Screening Neonatale Esteso era un’utopia. La diagnosi era un privilegio geografico:

“La chiamavamo la roulette russa del codice postale – ricorda Manuela Vaccarotto –. Bastava nascere nel posto sbagliato perché un bambino perdesse la possibilità di una diagnosi salvavita.”

⚖️ Oggi è un diritto per tutti.

“Ci siamo riuscite – dice Cristina Vallotto –: grazie al lavoro in rete con altre realtà del mondo delle malattie rare […] è stata approvata una legge, la 167/2016, che ha esteso a oltre 40 il numero delle malattie screenate.”

❤️ Ma il traguardo non è un punto d’arrivo:

“Festeggiamo i nostri vent’anni ricordando questa vittoria, ma anche guardando avanti – aggiunge Vaccarotto –. Non ci siamo mai fermate, e non lo faremo adesso.”

🤝 In vent’anni, Aismme ha costruito reti, sostenuto famiglie, formato professionisti, dato voce a chi non ne aveva.

“Ascolto, vicinanza e condivisione: valori che hanno reso Aismme una grande famiglia – concludono Vallotto e Vaccarotto –. La nostra forza viene dai bambini e dalle famiglie che ci hanno dato fiducia.”

🔁 Il sogno continua. E siamo solo all’inizio.

31/10/2025

Grazie a radio_pico per aver raccontato la storia di !

Ha percorso 64 chilometri a piedi, da Malavicina di Roverbella (Mn) fino alla nostra sede di Radio Pico, per mantenere una scommessa fatta con il cuore. Fabio Piccoli aveva infatti promesso che, se la Metabolic Color Run, evento svoltosi questa estate, avesse superato i 500 iscritti, avrebbe percorso a piedi l’intero tragitto fino ai nostri studi. Alla fine i partecipanti sono stati oltre 800 e così Fabio, venerdì 24 ottobre, ha affrontato questa distanza in nome di una buona causa.

Leggi di più:

Fabio Piccoli ha percorso 64 chilometri a piedi, da Malavicina di Roverbella (Mn) fino alla nostra sede di Radio Pico, per mantenere una scommessa fatta con il cuore.

29/10/2025

🧬 LAL-D – Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale
👉 Se non la conosci, non la riconosci

Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una malattia metabolica genetica rara e cronica, causata da mutazioni che riducono o annullano l’attività dell’enzima LAL, responsabile della degradazione dei grassi all’interno delle cellule.
Quando questo enzima non funziona, esteri del colesterolo e trigliceridi si accumulano nel fegato, nei vasi sanguigni e in altri organi, provocando danni progressivi e multi-organo.

👶 Nella forma più grave, conosciuta come malattia di Wolman, l’esordio avviene già nei primi mesi di vita.
Riconoscere precocemente i sintomi è fondamentale per poter intervenire e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

💙 AISMME è al fianco delle persone e delle famiglie con LAL-D attraverso un progetto che offre:
• Sostegno psicologico gratuito, in presenza e da remoto
• Numero verde del Centro Aiuto Ascolto (📞 800 910 206)
• Gruppo Facebook dedicato alle famiglie LAL-D
• Materiali pratici e strumenti educativi per pazienti e bambini
• Formazione e sensibilizzazione di pediatri e medici per favorire la diagnosi precoce

🧡 Perché conoscere una malattia rara è il primo passo per riconoscerla e non sentirsi mai soli.

➡️ Scopri di più sul progetto e sulla LAL-D sul sito AISMME:
🔗 https://www.aismme.org/malattie-metaboliche/lald-deficit-di-lipasi-acida-lisosomiale.html

Con il patrocinio di SIGENP e la collaborazione della Prof.ssa Claudia Mandato,
con il sostegno non condizionante di Alexion.

Un’iniziativa di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.