29/09/2025
ما يقرب من نصف الأشخاص الذين لديهم RP بين 40% و50% ليس لديهم أي شخص آخر في عائلتهم يعاني من ذلك. نسمي هذه الحالات متقطعة أو غير موروثة RP.
من المهم التوضيح: على الرغم من أنه يبدو أن المرض جاء من العدم، إلا أن السبب لا يزال خللًا وراثيًا، أي خطأ في دليل أجسامنا. الفرق في كيفية ظهور هذا الخطأ.
1. لماذا يتم تسميتها غير موروثة إذا كانت مشكلة وراثية
المفتاح هو أن الخطأ الوراثي لم ينتقل بشكل واضح من قبل الوالدين. هناك طريقتان رئيسيتان يظهر بهما RP بشكل متقطع:
A. Fallo de Copia Súbito Mutación De Novo
هذا هو أنقى شكل من أشكال RP غير الموروث.
ما حدث تخيل الحمض النووي هو كتاب وصفات ضخم يتم نسخه لإنشاء طفل. في مرحلة ما، قبل الحمل أو بعده مباشرة، ترتكب آلة النسخ خطأً في وصفة جين شبكية العين الرئيسي.
النتيجة: طفرة الخطأ جديدة؛ لا وجود لها في الوالدين، فقط في الطفل المتضرر. لهذا السبب لا يوجد سجل.
ب. الميراث الخفي الميراث الركودي
هذا الشكل وراثي، لكنه مخفي جيدًا لدرجة أنه يبدو متقطعًا.
ما حدث كل منا يرث نسختين من كل جين. في العلاقات العامة الراسحة، يحتاج الشخص إلى نسختين معيوبتين ليصاب بالمرض.
الآباء: الأب له نسخة معيبة وصحية؛ والأم أيضا. نظرًا لأن كلاهما لديه النسخة الصحية الاحتياطية، فإنهما بخير تمامًا.
النتيجة: عندما يمرر كلا الوالدين نسختهما المعيبة إلى الطفل، يقوم الطفل بتطوير العلاقات العامة. المرض وراثي لكن بما أن الوالدين لم يكن مصابين به، على شجرة العائلة تبدو حالة منعزلة.
2. الجينات الفاشلة والعواقب الخفية
العلاقات العامة يمكن أن يكون سببها فشل في أكثر من 100 جين مختلف. الجينات التي تفشل عادة في الحالات المتقطعة هي نوعان:
الجينات المهيمنة (RHO، PRPF31)
إذا كان RP هو فشل مفاجئ مرة أخرى، فإن الجين المتأثر عادة هو النوع المهيمن. هذا يعني أن نسخة واحدة معيبة فقط كافية لإحداث المشكلة. يشتهر جين RHO Rhodopsin لأنه يحتوي على تعليمات البروتين الذي يسمح لنا بالرؤية ليلاً.
جينات ريسيفس (USH2A)
في حالات الإرث الخفي يكون الجين الأكثر شهرة هو USH2A. هذا الجين مهم بشكل خاص لأن تعليماته لا تستخدم فقط في شبكية العين، ولكن أيضًا في الأذن.
احترس من متلازمة آشر!!!!!
إذا وجد في حالة الاختبار الجيني المتقطع RP فشلًا في جين USH2A أو أي جينات مشابهة أخرى، يجب على الشخص المتضرر أن يخضع على الفور لمراجعة سمعية. هذا لأن RP قد يكون جزءًا من متلازمة آشر، التي تجمع بين فقدان الرؤية وفقدان السمع أو مشاكل التوازن. يمكن أن يكون RP المتقطّع أول علامة على متلازمة.
3. العوامل التي تزيد من احتمالية الفشل المفاجئ
هل هناك شيء يجعل آلة نسخ الحمض النووي خاطئة نعم. على الرغم من أن الفشل عشوائي إلى حد كبير، إلا أن بعض العوامل تزيد من خطر حدوث طفرة جديدة:
عمر الأب: هذا هو العامل الأكثر دراسة. ينتج الرجال الحيوانات المنوية باستمرار. كلما كبر الأب، كلما اضطر إلى نسخ حمضه النووي من الخلايا المخلقة للحيوانات المنوية، مما يزيد من فرص حدوث خطأ في تلك النسخة يوما ما.
السموم والإشعاع: يمكن أن يؤثر التعرض لمواد كيميائية ضارة مثل بعض المبيدات أو المعادن أو الإشعاع مثل الأشعة فوق البنفسجية أو المؤين على الحمض النووي للخلايا التي ستشكل البيضة أو الحيوانات المنوية، مما يتسبب في إصلاحها بشكل سيء وتحدث الطفرة.
خاتمة
شبكية التصبغات المتقطعة هو تشخيص سريري يخبرنا: لا يوجد تاريخ معروف. ولكن في أعماقك، لا يزال مرضًا وراثيًا، سببه خطأ حدث مفاجئًا مرة أخرى أو كان إرثًا متراجعًا مخفيًا في الأسرة.
تحديد السبب الدقيق من خلال الاختبارات الجينية أمر بالغ الأهمية. هذه المعرفة لا توضح أصل المرض فحسب، ولكنها تسمح أيضًا بالبحث عن المشاكل الصحية المرتبطة بها مثل السمع في متلازمة آشر وتمهد الطريق للمريض للوصول إلى العلاجات الشخصية والعلاجات الجينية المستقبلية.
اسبانيا الشبكية لإعادة الشبكية.
