12/02/2021
【プレスリリース】
千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、ミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。
この度、日本人の核遺伝子変異による新生児期・乳児期発症重症型ミトコンドリア病の罹患児を出産した経験のある13家族に対し出生前診断を実施し、妊娠経過や各家系の発症者の情報をまとめました。
新生児期・乳児期発症重症型ミトコンドリア病は重篤な経過を辿ることも多く、出生前診断において重要なプロセスである遺伝カウンセリングの中で、ご家族に提供する正確な情報源として活用されていくことが期待されます。
Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan
Nana Akiyama, Masaru Shimura, Taro Yamazaki, Hiroko Harashima, Takuya Fushimi, Tomoko Tsuruoka, Tomohiro Ebihara, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Megumi Saito-Tsuruoka, Yukiko Yatsuka, Yoshihito Kish*ta, Masakazu Kohda, Akira Namba, Yoshimasa Kamei, Yasushi Okazaki, Shinji Kosugi, Akira Ohtake & Kei Murayama
Scientific Reports volume 11, Article number: 3531 (2021)
千葉県こども病院 学校法人順天堂順天堂大学 学校法人埼玉医科大学 国立研究開発法人日本医療研究開発機構