東北大学医学部神経内科

10/10/2025

当教室の青木正志先生が委員長を務められた「筋萎縮性側索硬化症（ALS）診療ガイドライン2023追補版2025」が日本神経学会ホームページに掲載されました。ALS治療薬が続々と発売され、これらに関する項目の新設と改訂が行われました。是非、日々の診療にお役立てください。

ALS診療ガイドライン2023が発刊された後に、従来のエダラボン点滴に加え、エダラボン経口薬が上市されました。さらには高用量メコバラミンおよびトフェルセンが承認され、発売されました。追補版2025ではエダラボン経口....

08/09/2025

2025年8月30日、徳島大学病院で東北大学と徳島大学との交流会「第1回ALSの診療・研究を考える交流会」が初めて開催されました。当教室からは大野尭之先生、四條友望先生、西山亜由美先生が研究成果を発表されました。ALSの診療向上および研究活動のさらなる発展を目指し、活発な討論と交流を深めることができました。

08/09/2025

2025年8月22〜23日にかけて、仙台において第11回日本筋学会学術集会を開催しました。当教室の青木正志先生が大会長を、臨床障害学の鈴木直輝准教授が運営委員長を務められ、「病態研究から拓く筋疾患治療の新時代」をテーマに掲げ、現地参加360名の方々が筋疾患研究の最前線を共有する貴重な機会となりました。

28/07/2025

【研究成果のご報告】
このたび、渡辺靖章先生が筆頭・責任著者を務めた論文「ALS-associated RNA-binding proteins promote UNC13A transcription through REST downregulation」が7月24日付で国際誌 The EMBO Journal (電子版)に公開されました。概要は下記の通りです。

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) に遺伝学的・病理学的に関連する複数のRNA結合タンパク質の機能異常が、シナプス遺伝子UNC13Aの発現低下に収斂する分子機構を明らかにしました。

論文URL
https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44318-025-00506-0

本学公式プレスリリース　(日本語)
https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2025/07/press20250520-01-ALS.html

本学公式プレスリリース　(英語)
https://www.tohoku.ac.jp/en/press/different_causes_of_als_converge_on_dysregulation_of_common_gene_expression.html

Researchers are one step closer to finding a common target for treating ALS - a fatal neurodegenerative disease that causes progressive muscle weakness.

27/07/2025

2025年7月20日、21日に宮城蔵王で「研修医のための脳神経内科セミナー2025」が開催されました。今年は17名の研修医の先生方に参加していただき、非常に活気ある会となりました。ケーススタディーで意見を交わしたり、専攻医の実際の生活の様子を聞いたり、夜は懇親会で親睦を深めたりと充実した2日間を過ごしていただきました。秋には教室説明会もありますので、脳神経内科に興味がある研修医の先生方は是非お越しください。

11/07/2025

2025年7月5日(土)、NPO法人日本多発性硬化症ネットワークの主催で、Sendai conference2025が開催されました。
金子先生と山﨑先生が一般口演で、生田目先生がポスター発表をしました。
多くの有意義な口演があり、MSやNMOに関して、海外からの招待演者とも議論を行うことができました。

07/07/2025

【研究成果のご報告】
このたび宮田杏子先生を筆頭著者として、症例報告“An HTLV-1 carrier with sporadic late-onset nemaline myopathy accompanied by skin lesions indicating indolent adult T-cell leukemia/lymphoma and Sjögren’s syndrome: A case report and literature review”がNeuromuscular Disorder誌に掲載されました。 概要は以下の通りです。

孤発性成人発症型ネマリンミオパチー（SLONM）は、筋組織内にネマリン小体が出現する予後不良の筋疾患で、一部にHIVなどのウイルス感染や血液疾患との合併があります。本症例は、HTLV-1キャリアの女性で、亜急性に筋力低下と皮疹が出現し、精査の結果、SLONM、くすぶり型成人T細胞白血病（ATL）、シェーグレン症候群が明らかとなりました。HTLV-1キャリアがSLONMを合併した報告は数例のみであり、ATLと同時期に発症した例は他に報告がありません。筋力低下と皮疹がステロイド内服で早期に改善したことから、免疫関連の病態が疑われます。

筋、皮膚、唾液腺の病理組織からFoxp3やCCR4を発現するCD4陽性T細胞が異なる割合で検出されました。これらのHTLV-1感染細胞が、皮膚では腫瘍性に増殖、筋・唾液腺では二次性に炎症を惹起したと予想されます。

SLONMの病態はまだ不明な点が多く、本症例が病態や治療法を考察する上で一助となることが期待されます。（文責：宮田）

論文はオープンアクセスで誰でもご覧いただけます。

03/07/2025

2025年6月28日、当科へ通院中のMS・NMOの患者さんを対象として、「神経免疫疾患患者さんの集い」を開催しました。コロナ禍を経ての久々の開催でした。延べ31 名の参加があり、MS、NMO、MOGADの疾患のレクチャー後、グループディスカッションなどで患者さん同士の交流を深めました（写真は運営スタッフの集合写真です）。

02/07/2025

2025年6月21日、仙台国際ホテルで東北大学脳神経内科同窓会が開催されました。
コロナ禍明け、2回目の実地開催で、昨年よりも多い68名が参加しました。
会の中では、同窓会員の教授・病院長就任のお祝いの他、すばる論文賞の
授賞式も執り行われました。来年度も多くの先生方の参加をお待ちしております。

11/06/2025

🔬📢【研究成果のご報告】📢🔬
このたび久保田隆文先生を筆頭著者として、てんかん発症予測におけるポリジェニックリスクスコア（PRS）の有用性についてのシステマティックレビューとメタ解析についての研究が論文になりました。概要は下記の通りです。

▶ てんかんは、100人に1人が生涯に経験すると言われる身近な脳の病気です。
▶ 私たちは、個人のゲノム情報から算出される「ポリジェニックリスクスコア（PRS）」が、てんかんの発症リスクをどれだけ予測できるのかを過去の研究を体系的に統合して調査しました。
🧠【主な発見】
✅ PRSはてんかん発症リスクの有意な予測因子
✅ 全般てんかんでより高い予測力（焦点より強い）
✅ 上位0.5%のPRSでの発症OR [95% CI]は
・全般てんかん：4.62 [4.62-6.20]
・焦点てんかん：1.69 [1.27-2.27]
✅ 今後は多様な人種・環境要因を含む予測モデル構築が必要です (→ 現在、我々が作成中です)。
この研究は、将来的なてんかんの早期予測・個別化医療・予防への活用に道を開くものです。我々は最新の予測モデルも作成しているので、今後、発表予定です。
📄 論文はオープンアクセスで誰でもご覧いただけます：
🔗 https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2025.110438

28/03/2024

3月29日、GNEミオパチーに対するアセノベルの正式承認を受けて、青木正志教授と遠位型ミオパチー患者会の代表、織田友理子さんらが厚生労働省で記者会見を行いました。

筋力が弱る難病の患者自らが研究者らを説得し、開発された世界初の治療薬が、薬事承認されました。

27/03/2024

東北大学神経内科では、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの一種であるGNEミオパチーを対象としたアセノイラミン酸（アセノベル徐放錠500mg）の臨床試験をファースト・イン・ヒューマンの第Ⅰ相試験の段階から実施してきました。
各省庁からの補助金を得てプラセボ対照二重盲検の医師主導第Ⅱ/Ⅲ相試験に進み、有効性確認試験を経て、ノーベルファーマ株式会社にて製造販売承認を取得しました。
開発がきわめて困難といわれているウルトラオーファンの疾患に対する治療開発の成功例となり、世界に先駆けた成果として注目されます。
ご協力いただいた患者さん・ご家族、ご紹介いただいた主治医の先生方、治験協力施設の先生方、諦めずに開発を続けていただいた企業にも心より感謝いたします。

本学からのプレスリリース
本部
https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2024/03/press20240327-01-gne.html

医学部
https://www.med.tohoku.ac.jp/5634/

病院
https://www.hosp.tohoku.ac.jp/release/press/40131.html

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（注1）の一種であるGNEミオパチー（注2）は、10代後半から30代にかけて出