geneticscenter_kz, Кунаева, 75 (2025)

06/08/2025

👶 В Великобритании родились дети с ДНК трёх человек и это не сюжет фантастического фильма, а прорыв в медицине. ⠀ Что произошло? В рамках уникального эксперимента на свет появилось 8 малышей, ДНК которых состоит из: 🔹 яйцеклетки матери, 🔹 сперматозоида отца, 🔹 и митохондрий от донорской женщины. ⠀ 📌 Это называется митохондриальная донорская терапия (MDT). Она применяется, чтобы предотвратить тяжёлые наследственные заболевания, которые передаются через митохондрии - крошечные «энергостанции» клеток, находящиеся в цитоплазме и унаследованные исключительно от матери. ⠀ Если у женщины нарушена митохондриальная ДНК, у ребёнка может развиться слепота, мышечная дистрофия, судороги или даже ранняя смерть. ⠀ 💡 Решение? Пересадка ядра её яйцеклетки в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. ⠀ Процедура была легализована в Великобритании только в 2016 году после долгих дебатов, ведь она затрагивает как этические, так и научные вопросы. ⠀ 👩‍👦 Всего 22 женщины прошли через процедуру, забеременеть смогли 7, и в итоге родились 8 детей. Из них 5 - полностью здоровы и не несут признаков опасных заболеваний. ⠀ 📊 Успешность процедуры 36%, и это только начало. ⠀ Наука уже меняет мир. Возможно, мы стоим на пороге новой эры, где страшные диагнозы можно будет просто… не передать дальше. ⠀  #НовостиНауки #ДНКтроихродителей #МедицинаБудущего #Генетика #Митохондрии #Инновации #Наука #Здоровье #Биотехнологии #ЭтическиеВопросы #БудущееЗдесь

01/08/2025

🧬 Разоблачаем миф: «если у родителей голубые глаза - у ребенка не может быть карих?»
⠀
💬 Часто слышим: «Если у родителей голубые глаза, у ребёнка не может быть карих». Звучит логично, но на деле это миф. Давайте разберёмся, почему так происходит.
⠀
🔎 Цвет глаз зависит не от одного, а от множества генов, минимум 8, но два главных, влияющих на оттенок это:
▪️ OCA2
▪️ HERC2
⠀
📌 OCA2 отвечает за количество меланина в радужке. Чем его больше, тем темнее цвет глаз.
📌 HERC2 - регулирует активность гена OCA2. У определённых людей в этом гене есть мутация, которая «выключает» производство меланина, так и появляются голубые глаза.
⠀
💡 Если у обоих родителей голубые глаза, это значит, что в их гене HERC2 есть эта самая мутация. Но! Они всё ещё могут быть носителями скрытых версий генов (от предков) для карих глаз.
⠀
➡️ То есть они могут передать ребёнку редкую комбинацию, при которой:
• активируется ген OCA2
• вырабатывается меланин
• и глаза становятся карими!
⠀
✨ Это редкость, но такое возможно. Особенно, если у бабушки, дедушки или прабабушки были карие глаза, то гены могут «всплыть» через поколения.
⠀
🧬 Цвет глаз это сложный механизм, где доминантные и рецессивные гены работают вместе, иногда неожиданно. Поэтому не стоит воспринимать генетику как простой калькулятор.
⠀
⚡️ Генетика умеет удивлять, и за это мы её любим!
⠀
👁 А какой у вас цвет глаз? Были ли в вашей семье неожиданности с этим? Делитесь в комментариях!👇
⠀
#генетика #цветглаз #наукапростымисловами #мифывгенетике #интереснооздоровье #научныйфакт

30/07/2025

🧬 CDAN1 и редкая анемия, о которой почти никто не знает ⁉️

Врожденная дизэритропоэтическая анемия I типа (CDA I) это крайне редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене CDAN1. Болезнь нарушает процесс созревания красных кровяных клеток, из-за чего организм страдает от хронической нехватки кислорода.

📉 Статистика и факты: ▪️ CDA I встречается менее чем у 1 на 1 000 000 человек ▪️ Большинство случаев выявляется в детском возрасте ▪️ CDA I входит в группу редких наследственных анемий, наряду с CDA II и CDA III ▪️ Иногда заболевание путают с талассемией или апластической анемией из-за схожих симптомов

📌 Что происходит в организме? 🔬 Эритроциты формируются в костном мозге, но из-за мутации в CDAN1 этот процесс нарушается. В результате - на выходе мы получаем аномальные клетки, неспособные эффективно переносить кислород. 📷 Под микроскопом в мазке костного мозга можно увидеть характерные «многоядерные эритробласты» - отличительная черта CDA I.

⚠️ Осложнения без лечения ▪️ Перегрузка железом ▪️ Увеличение печени и селезёнки ▪️ Проблемы с ростом и развитием ▪️ Повышенная утомляемость и слабость
🧪 Диагноз подтверждается:
* Анализом крови
* Биопсией костного мозга
* Генетическим тестированием на мутации в CDAN1

💡 Интересный факт Название «дизэритропоэтическая» буквально означает «неправильное образование эритроцитов». Это как если бы на сборочном конвейере из-за сбоя выпускались машины с бракованным двигателем - они вроде есть, но не могут ехать.
🔬 С развитием молекулярной генетики учёные надеются создать таргетную терапию, нацеленную именно на дефектный ген.

💬 Вы бы хотели пройти генетический скрининг? Расскажем ещё про редкие анемии?

#медицина #анемия #генетика #редкиезаболевания #медицинскийпост #наукапростымисловами #эритроциты #генетическоездоровье

24/07/2025

🧬 Аллергия и генетика: унаследованная сверхчувствительность?

Аллергия это не просто реакция на пыльцу, орехи или кошек. Это результат сложной игры генов и окружающей среды, где иммунная система по ошибке воспринимает безвредные вещества как угрозу и начинает «атаку».

📊 Факты о наследственности аллергии 🔹 Если один из родителей страдает аллергией, вероятность у ребёнка — около 30–50%. 🔹 Если оба родителя аллергики — риск повышается до 70–80%. 🔹 Но даже если ни один из родителей не страдает аллергией, это не гарантирует защиту. Генетические мутации могут проявиться впервые в новом поколении.

🔬 Что нашли учёные в наших генах? За последние годы учёные идентифицировали десятки генов, участвующих в развитии аллергических реакций. Вот некоторые из них:
▪️ FLG — кодирует белок филлагрин, который важен для защиты кожи. Мутации в этом гене связаны с атопическим дерматитом. ▪️ IL-4, IL-13, IL-5 — гены, связанные с регуляцией иммунного ответа. Их изменения повышают склонность к астме и сенной лихорадке. ▪️ HLA — целая группа генов, определяющих, как иммунная система распознаёт чужеродные белки. Некоторые их варианты ассоциированы с пищевыми и медикаментозными аллергиями.

🧠 Интересно: Некоторые формы аллергии (например, к арахису или латексу) чаще встречаются у людей с определёнными генетическими маркерами и даже могут передаваться по наследству как комплексный признак.

🌍 Но не всё зависит от генов Генетическая предрасположенность это только половина уравнения. Окружающая среда, образ жизни и даже микробиом (полезные бактерии в кишечнике) играют огромную роль в запуске аллергических реакций:
▪️ Перебор с гигиеной в детстве (т.н. гипотеза чистоты) может не дать иммунитету «потренироваться» и привести к чрезмерной реакции на безвредные вещества. ▪️ Городской воздух, антибиотики в детстве, изменение микрофлоры — всё это тоже факторы риска. ▪️ Даже стресс может усиливать аллергические симптомы, хотя напрямую не вызывает аллергию.

17/07/2025

🧠 Когда мозг шепчет телу — а тело его не слышит... ⠀ Генерализованная дистония на фоне мутации гена THAP1, известная как DYT6-дистония, это редкое, но очень серьёзное двигательное расстройство. Оно может начаться в детстве или подростковом возрасте и постепенно охватывает всё тело, превращая обычные движения в непредсказуемую борьбу с собственным телом. ⠀ 🔬 Что происходит? Ген THAP1 участвует в регуляции экспрессии других генов, особенно в клетках головного мозга. Мутации в этом гене приводят к нарушению работы определённых нейронов, ответственных за координацию движений. ⠀ 📊 Цифры и факты: • DYT6-дистония встречается примерно у 1 на 200 000 человек, но может быть недооценена из-за схожести с другими неврологическими расстройствами. • Заболевание чаще проявляется в возрасте от 5 до 25 лет, но бывают и более поздние случаи. • До 40% пациентов имеют семейную форму, что делает генетическое тестирование важной частью диагностики. ⠀ ⚠️ Симптомы могут быть пугающими: — непроизвольные скручивающие движения шеи, лица, рук; — проблемы с речью и глотанием; — болезненные мышечные спазмы, которые невозможно контролировать. ⠀ 🧬 Есть ли лечение? На сегодня полного излечения нет, но: • Препараты типа ботулотоксина помогают ослабить мышечные спазмы. • Применяются антихолинергические средства и глубокая стимуляция мозга (DBS). • Поддержка невролога, физиотерапевта и психотерапевта - важная часть комплексной помощи. •Хирургическое вмешательство
 💡 Интересный факт: DYT6 это лишь один из более чем 20 генетически известных типов дистонии. И каждый тип это отдельная история борьбы и научных открытий. ⠀ 📌 Чем больше мы знаем, тем ближе понимание. Делитесь этой информацией, ведь редкие заболевания тоже нуждаются в огласке. ⠀  #дистония #нейрогенетика #редкиезаболевания #медицина #генетика #двигательныерасстройства #наукапростымисловами

07/07/2025

💡 Светящиеся мыши, рыбы и лягушки - наука или магия?
 На самом деле это генная инженерия в действии. Учёные уже давно используют гены медуз, чтобы сделать животных… светящимися. Да-да, настоящие биолюминесцентные создания, как из фильмов!

🔬 Всё дело в особом гене медузы Aequorea victoria. Он отвечает за производство GFP - зелёного флуоресцентного белка. Когда этот ген «вживляют» в ДНК других организмов, например, мышей, рыб, червей или даже растений, то они начинают светиться в ультрафиолетовом свете.

‼️ Но это не просто эффектно это суперполезно для науки.
 ✨ Исследователи используют свечение как метку: — чтобы отслеживать, как работают гены; — наблюдать за ростом и делением клеток; — следить, как развивается болезнь или как лекарство влияет на организм.

Представьте: можно буквально увидеть, как рак распространяется по телу, и протестировать лекарства прямо в живом организме. Это меняет медицину, генетику и биологию.

Кстати, светящихся животных даже пытались продавать как домашних питомцев - например, GloFish. Но чаще всего они живут в лабораториях, а не в аквариумах.

На грани науки и искусства, между волшебством и технологиями - биолюминесценция остаётся одной из самых завораживающих сторон генной инженерии.

💬 А что вы думаете о таких экспериментах?

28/06/2025

🧬 Плодовая мушка — миниатюрный герой большой науки 🐛🔬

Кто бы мог подумать, что одна из самых важных моделей в генетике это... обычная плодовая мушка? Та самая, что летает над бананами у тебя на кухне🍌

Но именно Drosophila melanogaster уже больше 100 лет помогает учёным раскрывать секреты наследственности, мутаций и эволюции! 💡

📚 Всё началось ещё в начале XX века, когда Томас Морган заметил необычную мутацию у мушки: белые глаза вместо красных. Этот маленький нюанс стал ключом к огромному открытию: гены находятся в хромосомах. За это открытие он получил Нобелевскую премию! 🏆

Почему именно мушка? 🔹 Жизненный цикл всего 10 дней, то есть можно изучать множество поколений за месяц 🔹 Легко различить фенотипы: форма крыльев, цвет глаз, строение тела 🔹 Геном хорошо изучен и схож с человеческим: около 75% генов, участвующих в болезнях человека, есть и у Drosophila 🔹 С ней удобно проводить мутагенез. Можно «выключить» или изменить ген и сразу посмотреть, что произойдёт

🧪 Благодаря Drosophila мы знаем: ✔️ Как работают гены и как они передаются ✔️ Что бывают доминантные и рецессивные признаки ✔️ Как возникают врождённые заболевания ✔️ Как идёт эмбриональное развитие ✔️ Как мозг обрабатывает сигналы

Смешно, но факт: без неё не было бы современной генетики, медицины и биотехнологий.

Так что, в следующий раз, когда захочется прогнать надоедливую мушку с фруктов - вспомните: она, возможно, уже помогла человечеству сделать шаг в будущее 🧠🌍

#наукаинтересно #генетика #медицинабудущего #биология #наследственность #наукапростымисловами #модельныеорганизмы

24/06/2025

🧬 CRISPR и «дизайнерские дети»: наука, перешедшая черту?
В 2018 году весь научный мир вздрогнул. Китайский биофизик Хэ Цзянькуй заявил, что изменил геном эмбрионов человека с помощью технологии CRISPR-Cas9. Так на свет появились первые в мире генетически отредактированные дети — девочки-близняшки Лулу и Нана. Учёный отключил ген CCR5, чтобы сделать их устойчивыми к ВИЧ. ⠀ На первый взгляд - благородная цель. Но за этим стояло нечто гораздо большее. Он провёл эксперимент втайне от научного сообщества и без должного этического контроля. Девочки стали частью беспрецедентного генетического опыта - без их согласия, без возможности отменить изменения. ⠀ 💥 Это вызвало бурю негодования по всему миру. Многие учёные осудили эксперимент: вмешательство в зародышевую ДНК передаётся потомкам, и мы не знаем, к каким последствиям это может привести. А если речь пойдёт не только о болезнях, но и об «улучшениях» - интеллект, рост, внешность? Это уже шаг к созданию «дизайнерских детей», запрограммированных родителями или обществом. ⠀ С тех пор Хэ Цзянькуй был осуждён и отправлен в тюрьму. Но дискуссия не утихает. ⠀ 🔬 CRISPR это потрясающий научный инструмент, способный вылечить наследственные заболевания, спасти жизни. Но где проходит грань между лечением и модификацией человека под идеал? ⠀ 📌 Сегодня большинство стран запрещают редактирование ДНК эмбрионов, которое передаётся по наследству. Но технологии развиваются быстрее, чем законы. ⠀ 💬 Должен ли человек иметь право переписывать свою генетическую судьбу? Или нам стоит бояться открывшейся двери?
#генетика #дизайнерскиедети #наукаибудущее #этикавнауке #научныйфакт #биотехнологии

25/05/2025

👃✨ Сверхобоняние - когда нос чувствует ВСЁ! Ты когда-нибудь ощущал запах духов за несколько метров? Или улавливал аромат еды, которую ещё даже не вынули из пакета? Возможно, у тебя активен особенный ген - OR2M7!

🧬 Что это за ген такой? OR2M7 - это ген, кодирующий один из обонятельных рецепторов, благодаря которому мы чувствуем запахи. Некоторые люди имеют вариант этого гена, который делает их нос буквально «сверхспособным»! Такие люди ощущают даже малейшие концентрации ароматических молекул - особенно содержащих серу: чеснок, лук, пот, сера в парфюме.

Факты, которые удивляют: 📊 Около 6–10% людей обладают сверхобонянием. 👃 Женщины чаще, чем мужчины, имеют усиленное обоняние, особенно во время беременности. 🥴 Для гиперчувствительных людей даже приятные запахи могут быть слишком резкими и вызывать усталость, головную боль или раздражение.

🔬 Зачем нам это знать? Ученые изучают OR2M7, чтобы:
1. лучше понять, как работает обоняние,
2. найти способы лечить его нарушения (например, после COVID),
3. использовать сверхобонятельных людей в профессиях:
* парфюмерия
* дегустация
* медицина (да-да, некоторые болезни можно «унюхать»!)

🤔 А ты чувствителен к запахам? Если запахи «бьют в нос» сильнее, чем другим - не переживай, ты не странный. Ты просто генетически настроен на максимум! Возможно, у тебя сверхобоняние, и твой нос это настоящий анализатор на молекулярном уровне.

#сверхобоняние #гены #наукаэтокруто #интереснооздоровье #обоняние #наукапростыми #биология

22/05/2025

🦴 Секрет «неуязвимых» костей - генетическая мутация LRP5

Представьте себе: человек падает с высоты, но… никаких переломов. У него кости в 5–8 раз плотнее, чем у обычного человека. Это не фантастика, а реальность для обладателей редкой мутации гена LRP5.

🧬 Что такое LRP5? Ген LRP5 (Low-density lipoprotein receptor-related protein 5) играет ключевую роль в процессе формирования костной ткани. Он регулирует путь передачи сигналов Wnt, который отвечает за рост, плотность и ремоделирование костей.

❓ Как работает мутация? Обычный LRP5 балансирует между разрушением и созданием костей. Но мутация делает его сверхактивным: костные клетки продолжают накапливать массу без контроля. Это приводит к состоянию, которое врачи называют «высокой плотностью костной ткани» (high bone mass, HBM).

🤯 Факты, которые удивляют:
* У таких людей кости могут быть настолько плотными, что рентген почти не «просвечивает» их.
* У них почти не бывает остеопороза, даже в глубокой старости.
* Некоторые пациенты говорили, что даже автомобильная авария не оставила у них трещин в костях.
* Один из известных случаев — мужчина с мутацией, который даже не подозревал о своих особенностях, пока врачи не провели полное обследование.

📊 Насколько это редкое явление? Оценки варьируются, но предполагается, что такая мутация встречается реже чем у 1 из 1 000 000 человек. В научной литературе известно всего несколько десятков документированных случаев.

💙 Почему это важно? Изучение LRP5 уже сегодня помогает разрабатывать препараты для лечения остеопороза - болезни, от которой страдают миллионы пожилых людей по всему миру. Некоторые биотехнологические компании пытаются «включить» этот механизм временно, чтобы помочь пациентам нарастить костную массу.

Генетика - не только о болезнях, но и о сверхспособностях. А вы бы хотели узнать, какие «суперсилы» есть в вашем ДНК?

#наука #генетика #мутации #интереснооздоровье #биология #сильныекости #неуязвимость #научныефакты #днк

15/05/2025

🩸 Золотая кровь - самая редкая кровь в мире
В мире существует невероятно редкий тип крови, о котором знают даже не все врачи. Это Rh-null, более известная как “золотая кровь” - и не зря. Она способна спасти жизни людям с самыми редкими типами крови, а вот заменить её почти невозможно.

📌 Что такое Rh-null? Обычно, когда говорят о резус-факторе (Rh), имеют в виду белок D - если он есть, кровь резус-положительная (Rh+), если нет - резус-отрицательная (Rh-). Но система Rh включает более 60 антигенов (включая C, c, E, e, и другие). У людей с Rh-null отсутствуют ВСЕ антигены этой группы.

🧬 Генетика золотой крови Главная причина такого феномена - мутации в гене RHAG (Rh-associated glycoprotein), который отвечает за транспорт Rh-белков в клетку. При его повреждении белки системы Rh не могут быть встроены в мембрану эритроцитов и кровь становится “пустой” в плане Rh-антигенов. Это аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. чтобы родился человек с Rh-null, оба родителя должны быть носителями редкого мутационного варианта.

📊 Насколько это редкое явление? Rh-null встречается примерно у 1 из 6 миллионов человек. С 1961 года во всем мире зафиксировано менее 50 таких людей. Самая высокая концентрация - среди изолированных популяций и родственников носителей Rh-мутантных генов. В некоторых странах кровь Rh-null замораживают в специальных банках и хранят десятилетиями, ведь каждая капля буквально на вес золота.

💡 Интересные факты:
* Человек с Rh-null не может получить кровь даже от обычного Rh- донора - только от другого Rh-null.
* Один из доноров из Австралии спас десятки жизней, регулярно сдавая свою кровь в течение десятилетий.
* Rh-null кровь иногда используется в научных исследованиях, когда необходимо исключить влияние Rh-антигенов.

🧪 Rh-null - не просто медицинская редкость. Это напоминание о том, насколько уникален каждый из нас на уровне ДНК. Кто знает — может быть, в тебе тоже спрятана уникальность, способная спасти чью-то жизнь?

#ЗолотаяКровь #РедкаяКровь #Медицина #Генетика #Факты #ИнтересноОЗдоровье #КровьИЖизнь #НаукаПросто

14/05/2025

🧠 Когда твоя рука - не твоя Она двигается сама. Переворачивает страницы. Задвигает чашку. Иногда - шлёпает прохожих. Ты наблюдаешь за ней как за чужим существом. Добро пожаловать в реальность с синдромом чужой руки.

❓ Что происходит? Синдром чужой руки (Alien Hand Syndrome, AHS) - редкое неврологическое расстройство, при котором одна из рук начинает действовать независимо от воли человека. Человек осознаёт, что движения происходят, но не может их контролировать.

🔍 Почему так происходит? Причина - повреждение мозолистого тела (corpus callosum) - «моста» между двумя полушариями мозга. Без связи между ними одно полушарие буквально не знает, что делает другое. Иногда причиной становятся травмы, опухоли, инсульты или операции, в том числе при лечении эпилепсии.

📊 Факты и цифры: – Синдром крайне редкий: зарегистрировано всего около 150 случаев по всему миру. – Впервые описан в 1908 году. – Чаще проявляется у людей старше 60 лет.

🫨 Факты, которые вас удивят: – Иногда левая рука может раздевать, пока правая пытается одеваться. – У некоторых пациентов «чужая» рука пытается задушить человека во сне. – Был случай, когда женщина разводила руки в сторону, потому что одна отталкивала другую!

🧬 Гены? Наследственных случаев почти нет - чаще это следствие физического повреждения мозга. Однако учёные изучают генетическую предрасположенность к аномалиям развития мозолистого тела.

💭 И напоследок: Синдром чужой руки - одно из самых загадочных и страшных подтверждений того, что мы не всегда полностью управляем собой.

#СиндромЧужойРуки #Неврология #Мозг #ИнтересныеФакты #Медицина #НаукаПросто #Психология #ЧеловекИМозг

Monday	09:00 - 17:00
Tuesday	09:00 - 17:00
Wednesday	09:00 - 17:00
Thursday	09:00 - 17:00
Friday	09:00 - 17:00

geneticscenter_kz

06/08/2025

01/08/2025

30/07/2025

24/07/2025

17/07/2025

07/07/2025

28/06/2025

24/06/2025

25/05/2025

22/05/2025

15/05/2025

14/05/2025

Address

Opening Hours

Telephone

Website

Alerts

Contact The Practice

Shortcuts

Share