What are the opening hours?

Monday 09:00 - 17:00 Tuesday 09:00 - 17:00 Wednesday 09:00 - 17:00 Thursday 09:00 - 17:00 Friday 09:00 - 17:00

https://www.facebook.com/860718737648853/

geneticscenter_kz, Кунаева, 75, Almaty (2025)

07/09/2025

🌍 Сегодня, 7 сентября, мы говорим о редком, но очень серьёзном заболевании - дистрофии Дюшенна (DMD).

📅 Почему именно 7 сентября?
Дата отсылает к 79 экзонам гена DMD. Каждый экзон это маленький «кирпичик», без которых организм не может построить крепкий фундамент.

🧬 Что такое дистрофия Дюшенна?
Это наследственное заболевание, при котором организм не производит или почти не производит белок дистрофин. Этот белок жизненно необходим для здоровья мышц. Без него мышцы постепенно слабеют, повреждаются и не могут восстанавливаться.

📊 Статистика, которая заставляет задуматься:
* DMD встречается примерно у 1 из 3 500 мальчиков.
* Первые признаки обычно заметны уже в возрасте 3–5 лет: ребёнку сложно бегать, подниматься по лестнице, он часто падает.
* Постепенно болезнь прогрессирует, затрагивая все мышцы тела, включая сердце и дыхательную систему.
* Девочки почти не болеют, но могут быть носителями и передавать мутацию дальше.

🔴 В знак поддержки по всему миру сегодня здания подсвечивают красным светом. Красный это символ силы, борьбы и надежды.

💬 Почему важно говорить об этом? Потому что ранняя диагностика, доступ к терапии и внимание общества способны подарить таким детям больше возможностей жить полноценной жизнью.

27/08/2025

🧬 PCDH19: редкая и загадочная женская эпилепсия

Мутации в гене PCDH19 (OMIM: 300088) стали настоящей загадкой для генетиков. В отличие от большинства Х-сцепленных заболеваний, где страдают преимущественно мальчики, в этом случае болезнь почти всегда проявляется у девочек.

🔍 Почему так? У мальчиков с мутацией (гемизигот) заболевание обычно не проявляется. Девочки же, имея одну нормальную и одну мутантную копию гена, страдают из-за феномена “клеточного интерференса”: мозг формируется из смеси клеток - одни с нормальным геном, другие с дефектным. Это нарушает взаимодействие нейронов и приводит к эпилепсии и задержке развития.

👩‍👧 Феномен наследования
* Большинство случаев у девочек связаны с de novo мутациями (возникают впервые).
* Иногда мутация передаётся от отца-носителя, у которого симптомов нет.
* Возможна передача и от матери, которая может быть либо бессимптомным носителем (при мозаицизме), либо иметь лёгкие проявления болезни.

📊 Что известно из исследований:
* Первые судороги начинаются в среднем с 6 до 36 месяцев.
* Приступы часто бывают кластерными и нередко возникают на фоне температуры.
* До 90% пациенток страдают от эпилепсии.
* У 70–80% отмечаются задержка речи, когнитивные нарушения, аутистические черты.
* PCDH19-ассоциированная энцефалопатия считается одной из самых частых моногенных форм эпилепсии у девочек после синдрома Драве.

🌍 Клиническая значимость Сегодня мутации в PCDH19 входят в панель обязательных генетических тестов у девочек с ранним дебютом эпилепсии. Выявление синдрома позволяет:
* точнее прогнозировать течение болезни;
* подобрать терапию;
* предупредить родителей о возможных рисках для следующих поколений.

✨ Этот синдром остаётся объектом активных исследований. Учёные предполагают, что лучшее понимание механизма “клеточного интерференса” поможет не только в терапии PCDH19-энцефалопатии, но и в изучении других форм эпилепсии и расстройств развития.

27/08/2025

🧬 PCDH19: редкая и загадочная женская эпилепсия

Мутации в гене PCDH19 (OMIM: 300088) стали настоящей загадкой для генетиков. В отличие от большинства Х-сцепленных заболеваний, где страдают преимущественно мальчики, в этом случае болезнь почти всегда проявляется у девочек.

🔍 Почему так? У мальчиков с мутацией (гемизигот) заболевание обычно не проявляется. Девочки же, имея одну нормальную и одну мутантную копию гена, страдают из-за феномена “клеточного интерференса”: мозг формируется из смеси клеток - одни с нормальным геном, другие с дефектным. Это нарушает взаимодействие нейронов и приводит к эпилепсии и задержке развития.

👩‍👧 Феномен наследования
* Большинство случаев у девочек связаны с de novo мутациями (возникают впервые).
* Иногда мутация передаётся от отца-носителя, у которого симптомов нет.
* Возможна передача и от матери, которая может быть либо бессимптомным носителем (при мозаицизме), либо иметь лёгкие проявления болезни.

📊 Что известно из исследований:
* Первые судороги начинаются в среднем с 6 до 36 месяцев.
* Приступы часто бывают кластерными и нередко возникают на фоне температуры.
* До 90% пациенток страдают от эпилепсии.
* У 70–80% отмечаются задержка речи, когнитивные нарушения, аутистические черты.
* PCDH19-ассоциированная энцефалопатия считается одной из самых частых моногенных форм эпилепсии у девочек после синдрома Драве.

🌍 Клиническая значимость Сегодня мутации в PCDH19 входят в панель обязательных генетических тестов у девочек с ранним дебютом эпилепсии. Выявление синдрома позволяет:
* точнее прогнозировать течение болезни;
* подобрать терапию;
* предупредить родителей о возможных рисках для следующих поколений.

✨ Этот синдром остаётся объектом активных исследований. Учёные предполагают, что лучшее понимание механизма «клеточного интерференса» поможет не только в терапии PCDH19-энцефалопатии, но и в изучении других форм эпилепсии и расстройств развития.

21/08/2025

🫀 Кардиомиопатия и генетика: можно ли предсказать риск?

Кардиомиопатия это болезнь сердечной мышцы, которая может долго никак себя не проявлять. Человек может чувствовать себя здоровым, заниматься спортом, вести активный образ жизни… пока однажды сердце не даст сбой. Именно поэтому случаи внезапной остановки сердца у молодых спортсменов часто оказываются связаны с наследственными формами кардиомиопатии.

🔬 Цифры, которые стоит знать:
* От 30 до 60% случаев кардиомиопатий связаны с генетическими мутациями.
* Около 1 из 500 человек в мире страдает гипертрофической кардиомиопатией.
* Если у одного из родителей есть мутация, риск у ребёнка — около 50%.

🧬 Какие гены проверяют при кардиомиопатии?
* MYH7, MYBPC3 – отвечают за работу сердечной мышцы, чаще связаны с гипертрофической кардиомиопатией.
* TTN – мутации в этом гене часто приводят к дилатационной кардиомиопатии.
* LMNA – ассоциирован с нарушениями ритма и тяжёлым течением болезни.
* PKP2, DSP, DSG2 – связаны с аритмогенной кардиомиопатией.

👨‍👩‍👧 Зачем знать свой генетический риск?
* Болезнь может проявиться в любом возрасте.
* Генетический тест позволяет выявить проблему до появления симптомов.
* Раннее наблюдение у кардиолога и профилактика помогают снизить риск осложнений и сохранить сердце здоровым.

✅ Сегодня генетика — это инструмент, который даёт нам шанс предупредить серьёзные болезни. Иногда одно исследование может спасти жизнь целой семье.

14/08/2025

💜 Август — месяц осведомлённости о СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкое, но крайне серьёзное генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны в спинном мозге. Эти нервные клетки управляют движениями мышц, а без них мышцы начинают постепенно ослабевать и атрофироваться.

📌 Что вызывает СМА? Причина заболевания - мутации в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Этот ген отвечает за производство белка SMN, жизненно необходимого для выживания двигательных нейронов. Если этот белок вырабатывается в недостаточном количестве, нейроны начинают погибать, и мышцы перестают получать сигналы для движения.

📊 Важные факты и статистика:
* Каждый 40-й человек на планете - носитель мутации в гене SMN1.
* Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок заболеет, если оба родителя передадут ему дефектную копию гена.
* Если один родитель носитель, ребёнок не заболеет, но может стать носителем.
* СМА одна из главных генетических причин детской смертности.
* Самая тяжёлая форма, тип 1, проявляется в первые месяцы жизни и без лечения может привести к смерти до 2 лет.

💉 Современные методы лечения Раньше СМА считалась неизлечимой, но сегодня существуют терапии, которые могут полностью изменить жизнь ребёнка:
* Zolgensma - генная терапия, которая доставляет в клетки исправную копию гена SMN1 (однократное введение).
* Spinraza - препарат, повышающий выработку белка SMN за счёт другого гена SMN2.
* Evrysdi - пероральный препарат, работающий по схожему механизму.

⏳ Почему важна ранняя диагностика? Лечение наиболее эффективно, если начать его до появления симптомов. Именно поэтому в ряде стран введён неонатальный скрининг на СМА - анализ крови у новорождённых, позволяющий выявить болезнь ещё до первых признаков.

💜 Август - время говорить об этом громко Многие семьи узнают о СМА слишком поздно. Повышая осведомлённость, мы приближаем момент, когда каждый ребёнок с этим диагнозом получит шанс на полноценную жизнь.

📢 Расскажите об этом посте, сохраните, поделитесь. Знание может спасти чью-то жизнь.

#СМА #спинальнаямышечнаяатрофия #месяцосведомленностиоСМА #августСМА

06/08/2025

👶 В Великобритании родились дети с ДНК трёх человек и это не сюжет фантастического фильма, а прорыв в медицине. ⠀ Что произошло? В рамках уникального эксперимента на свет появилось 8 малышей, ДНК которых состоит из: 🔹 яйцеклетки матери, 🔹 сперматозоида отца, 🔹 и митохондрий от донорской женщины. ⠀ 📌 Это называется митохондриальная донорская терапия (MDT). Она применяется, чтобы предотвратить тяжёлые наследственные заболевания, которые передаются через митохондрии - крошечные «энергостанции» клеток, находящиеся в цитоплазме и унаследованные исключительно от матери. ⠀ Если у женщины нарушена митохондриальная ДНК, у ребёнка может развиться слепота, мышечная дистрофия, судороги или даже ранняя смерть. ⠀ 💡 Решение? Пересадка ядра её яйцеклетки в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. ⠀ Процедура была легализована в Великобритании только в 2016 году после долгих дебатов, ведь она затрагивает как этические, так и научные вопросы. ⠀ 👩‍👦 Всего 22 женщины прошли через процедуру, забеременеть смогли 7, и в итоге родились 8 детей. Из них 5 - полностью здоровы и не несут признаков опасных заболеваний. ⠀ 📊 Успешность процедуры 36%, и это только начало. ⠀ Наука уже меняет мир. Возможно, мы стоим на пороге новой эры, где страшные диагнозы можно будет просто… не передать дальше. ⠀  #НовостиНауки #ДНКтроихродителей #МедицинаБудущего #Генетика #Митохондрии #Инновации #Наука #Здоровье #Биотехнологии #ЭтическиеВопросы #БудущееЗдесь

01/08/2025

🧬 Разоблачаем миф: «если у родителей голубые глаза - у ребенка не может быть карих?»
⠀
💬 Часто слышим: «Если у родителей голубые глаза, у ребёнка не может быть карих». Звучит логично, но на деле это миф. Давайте разберёмся, почему так происходит.
⠀
🔎 Цвет глаз зависит не от одного, а от множества генов, минимум 8, но два главных, влияющих на оттенок это:
▪️ OCA2
▪️ HERC2
⠀
📌 OCA2 отвечает за количество меланина в радужке. Чем его больше, тем темнее цвет глаз.
📌 HERC2 - регулирует активность гена OCA2. У определённых людей в этом гене есть мутация, которая «выключает» производство меланина, так и появляются голубые глаза.
⠀
💡 Если у обоих родителей голубые глаза, это значит, что в их гене HERC2 есть эта самая мутация. Но! Они всё ещё могут быть носителями скрытых версий генов (от предков) для карих глаз.
⠀
➡️ То есть они могут передать ребёнку редкую комбинацию, при которой:
• активируется ген OCA2
• вырабатывается меланин
• и глаза становятся карими!
⠀
✨ Это редкость, но такое возможно. Особенно, если у бабушки, дедушки или прабабушки были карие глаза, то гены могут «всплыть» через поколения.
⠀
🧬 Цвет глаз это сложный механизм, где доминантные и рецессивные гены работают вместе, иногда неожиданно. Поэтому не стоит воспринимать генетику как простой калькулятор.
⠀
⚡️ Генетика умеет удивлять, и за это мы её любим!
⠀
👁 А какой у вас цвет глаз? Были ли в вашей семье неожиданности с этим? Делитесь в комментариях!👇
⠀
#генетика #цветглаз #наукапростымисловами #мифывгенетике #интереснооздоровье #научныйфакт

30/07/2025

🧬 CDAN1 и редкая анемия, о которой почти никто не знает ⁉️

Врожденная дизэритропоэтическая анемия I типа (CDA I) это крайне редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене CDAN1. Болезнь нарушает процесс созревания красных кровяных клеток, из-за чего организм страдает от хронической нехватки кислорода.

📉 Статистика и факты: ▪️ CDA I встречается менее чем у 1 на 1 000 000 человек ▪️ Большинство случаев выявляется в детском возрасте ▪️ CDA I входит в группу редких наследственных анемий, наряду с CDA II и CDA III ▪️ Иногда заболевание путают с талассемией или апластической анемией из-за схожих симптомов

📌 Что происходит в организме? 🔬 Эритроциты формируются в костном мозге, но из-за мутации в CDAN1 этот процесс нарушается. В результате - на выходе мы получаем аномальные клетки, неспособные эффективно переносить кислород. 📷 Под микроскопом в мазке костного мозга можно увидеть характерные «многоядерные эритробласты» - отличительная черта CDA I.

⚠️ Осложнения без лечения ▪️ Перегрузка железом ▪️ Увеличение печени и селезёнки ▪️ Проблемы с ростом и развитием ▪️ Повышенная утомляемость и слабость
🧪 Диагноз подтверждается:
* Анализом крови
* Биопсией костного мозга
* Генетическим тестированием на мутации в CDAN1

💡 Интересный факт Название «дизэритропоэтическая» буквально означает «неправильное образование эритроцитов». Это как если бы на сборочном конвейере из-за сбоя выпускались машины с бракованным двигателем - они вроде есть, но не могут ехать.
🔬 С развитием молекулярной генетики учёные надеются создать таргетную терапию, нацеленную именно на дефектный ген.

💬 Вы бы хотели пройти генетический скрининг? Расскажем ещё про редкие анемии?

#медицина #анемия #генетика #редкиезаболевания #медицинскийпост #наукапростымисловами #эритроциты #генетическоездоровье

24/07/2025

🧬 Аллергия и генетика: унаследованная сверхчувствительность?

Аллергия это не просто реакция на пыльцу, орехи или кошек. Это результат сложной игры генов и окружающей среды, где иммунная система по ошибке воспринимает безвредные вещества как угрозу и начинает «атаку».

📊 Факты о наследственности аллергии 🔹 Если один из родителей страдает аллергией, вероятность у ребёнка — около 30–50%. 🔹 Если оба родителя аллергики — риск повышается до 70–80%. 🔹 Но даже если ни один из родителей не страдает аллергией, это не гарантирует защиту. Генетические мутации могут проявиться впервые в новом поколении.

🔬 Что нашли учёные в наших генах? За последние годы учёные идентифицировали десятки генов, участвующих в развитии аллергических реакций. Вот некоторые из них:
▪️ FLG — кодирует белок филлагрин, который важен для защиты кожи. Мутации в этом гене связаны с атопическим дерматитом. ▪️ IL-4, IL-13, IL-5 — гены, связанные с регуляцией иммунного ответа. Их изменения повышают склонность к астме и сенной лихорадке. ▪️ HLA — целая группа генов, определяющих, как иммунная система распознаёт чужеродные белки. Некоторые их варианты ассоциированы с пищевыми и медикаментозными аллергиями.

🧠 Интересно: Некоторые формы аллергии (например, к арахису или латексу) чаще встречаются у людей с определёнными генетическими маркерами и даже могут передаваться по наследству как комплексный признак.

🌍 Но не всё зависит от генов Генетическая предрасположенность это только половина уравнения. Окружающая среда, образ жизни и даже микробиом (полезные бактерии в кишечнике) играют огромную роль в запуске аллергических реакций:
▪️ Перебор с гигиеной в детстве (т.н. гипотеза чистоты) может не дать иммунитету «потренироваться» и привести к чрезмерной реакции на безвредные вещества. ▪️ Городской воздух, антибиотики в детстве, изменение микрофлоры — всё это тоже факторы риска. ▪️ Даже стресс может усиливать аллергические симптомы, хотя напрямую не вызывает аллергию.

17/07/2025

🧠 Когда мозг шепчет телу — а тело его не слышит... ⠀ Генерализованная дистония на фоне мутации гена THAP1, известная как DYT6-дистония, это редкое, но очень серьёзное двигательное расстройство. Оно может начаться в детстве или подростковом возрасте и постепенно охватывает всё тело, превращая обычные движения в непредсказуемую борьбу с собственным телом. ⠀ 🔬 Что происходит? Ген THAP1 участвует в регуляции экспрессии других генов, особенно в клетках головного мозга. Мутации в этом гене приводят к нарушению работы определённых нейронов, ответственных за координацию движений. ⠀ 📊 Цифры и факты: • DYT6-дистония встречается примерно у 1 на 200 000 человек, но может быть недооценена из-за схожести с другими неврологическими расстройствами. • Заболевание чаще проявляется в возрасте от 5 до 25 лет, но бывают и более поздние случаи. • До 40% пациентов имеют семейную форму, что делает генетическое тестирование важной частью диагностики. ⠀ ⚠️ Симптомы могут быть пугающими: — непроизвольные скручивающие движения шеи, лица, рук; — проблемы с речью и глотанием; — болезненные мышечные спазмы, которые невозможно контролировать. ⠀ 🧬 Есть ли лечение? На сегодня полного излечения нет, но: • Препараты типа ботулотоксина помогают ослабить мышечные спазмы. • Применяются антихолинергические средства и глубокая стимуляция мозга (DBS). • Поддержка невролога, физиотерапевта и психотерапевта - важная часть комплексной помощи. •Хирургическое вмешательство
 💡 Интересный факт: DYT6 это лишь один из более чем 20 генетически известных типов дистонии. И каждый тип это отдельная история борьбы и научных открытий. ⠀ 📌 Чем больше мы знаем, тем ближе понимание. Делитесь этой информацией, ведь редкие заболевания тоже нуждаются в огласке. ⠀  #дистония #нейрогенетика #редкиезаболевания #медицина #генетика #двигательныерасстройства #наукапростымисловами

07/07/2025

💡 Светящиеся мыши, рыбы и лягушки - наука или магия?
 На самом деле это генная инженерия в действии. Учёные уже давно используют гены медуз, чтобы сделать животных… светящимися. Да-да, настоящие биолюминесцентные создания, как из фильмов!

🔬 Всё дело в особом гене медузы Aequorea victoria. Он отвечает за производство GFP - зелёного флуоресцентного белка. Когда этот ген «вживляют» в ДНК других организмов, например, мышей, рыб, червей или даже растений, то они начинают светиться в ультрафиолетовом свете.

‼️ Но это не просто эффектно это суперполезно для науки.
 ✨ Исследователи используют свечение как метку: — чтобы отслеживать, как работают гены; — наблюдать за ростом и делением клеток; — следить, как развивается болезнь или как лекарство влияет на организм.

Представьте: можно буквально увидеть, как рак распространяется по телу, и протестировать лекарства прямо в живом организме. Это меняет медицину, генетику и биологию.

Кстати, светящихся животных даже пытались продавать как домашних питомцев - например, GloFish. Но чаще всего они живут в лабораториях, а не в аквариумах.

На грани науки и искусства, между волшебством и технологиями - биолюминесценция остаётся одной из самых завораживающих сторон генной инженерии.

💬 А что вы думаете о таких экспериментах?

28/06/2025

🧬 Плодовая мушка — миниатюрный герой большой науки 🐛🔬

Кто бы мог подумать, что одна из самых важных моделей в генетике это... обычная плодовая мушка? Та самая, что летает над бананами у тебя на кухне🍌

Но именно Drosophila melanogaster уже больше 100 лет помогает учёным раскрывать секреты наследственности, мутаций и эволюции! 💡

📚 Всё началось ещё в начале XX века, когда Томас Морган заметил необычную мутацию у мушки: белые глаза вместо красных. Этот маленький нюанс стал ключом к огромному открытию: гены находятся в хромосомах. За это открытие он получил Нобелевскую премию! 🏆

Почему именно мушка? 🔹 Жизненный цикл всего 10 дней, то есть можно изучать множество поколений за месяц 🔹 Легко различить фенотипы: форма крыльев, цвет глаз, строение тела 🔹 Геном хорошо изучен и схож с человеческим: около 75% генов, участвующих в болезнях человека, есть и у Drosophila 🔹 С ней удобно проводить мутагенез. Можно «выключить» или изменить ген и сразу посмотреть, что произойдёт

🧪 Благодаря Drosophila мы знаем: ✔️ Как работают гены и как они передаются ✔️ Что бывают доминантные и рецессивные признаки ✔️ Как возникают врождённые заболевания ✔️ Как идёт эмбриональное развитие ✔️ Как мозг обрабатывает сигналы

Смешно, но факт: без неё не было бы современной генетики, медицины и биотехнологий.

Так что, в следующий раз, когда захочется прогнать надоедливую мушку с фруктов - вспомните: она, возможно, уже помогла человечеству сделать шаг в будущее 🧠🌍

#наукаинтересно #генетика #медицинабудущего #биология #наследственность #наукапростымисловами #модельныеорганизмы

geneticscenter_kz

07/09/2025

27/08/2025

27/08/2025

21/08/2025

14/08/2025

06/08/2025

01/08/2025

30/07/2025

24/07/2025

17/07/2025

07/07/2025

28/06/2025

Address

Opening Hours

Telephone

Website

Alerts

Contact The Practice

Shortcuts

Share

Category

Monday	09:00 - 17:00
Tuesday	09:00 - 17:00
Wednesday	09:00 - 17:00
Thursday	09:00 - 17:00
Friday	09:00 - 17:00