09/07/2025
Planuojate nėštumą? Laukiate mažylio? Ši istorija - jums💗
Genų suderinamumo testas
😔Sunki kūdikio liga - didelis netikėtumas sveikiems tėvams
🤫Ligą lemiančio geno pokyčio nešiotojo būklė - dažniausiai be simptomų, tačiau, kai nešiotojai yra abu tėvai, rizika sulaukti sergančio vaikelio - 25%
🫢Ar galima tai numatyti? Išvengti?
💗Emilijos istorija - Gaucher liga
Emilija gimė gražią pavasario dieną – ilgai laukta mergaitė, pirmoji savo šeimoje. Jos tėvai – skirtingų tautybių, skirtingų tradicijų, bet svajojo panašiai: jų dukra augs stipri, žvali ir smalsi. Tačiau Emilija, vos gimusi, kvėpavo ne visai taip, kaip kiti kūdikiai. Gydytojai nuramino: „Kūdikiai adaptuojasi, stebėsim.“ Tačiau bėgo savaitės, o Emilijos būklė kėlė vis daugiau klausimų. Ji vangiai valgė, nepriaugo svorio, jos raumenys atrodė suglebę, akytės kartais judėjo keistai – tarsi sustingdavo viename taške ar visai nejudėdavo. Tėvams buvo neramu, bet jie vis dar tikėjo, kad tai laikina.
Gydytojai pradėjo tyrimus. Kraujo tyrimai rodė anemiją ir mažą trombocitų kiekį – ženklą, kad kažkas negerai kraujo gamyboje. Buvo atlikta kaulų čiulpų biopsija – procedūra skausminga mažam kūdikiui. Tai, ką gydytojai pamatė, leido įtarti retą paveldimą ligą: ląstelėse buvo gausu riebalais užpildytų makrofagų – tipinis Gaucher ligos požymis. Specializuoti fermentų tyrimai parodė smarkiai sumažėjusią gliukocerebrozidazės (glucocerebrosidase) veiklą. Diagnozė buvo patvirtinta: Gaucher liga, II tipas – viena iš rečiausių ir sunkiausių šios genetinės ligos formų, kuri pažeidžia smegenis, ir kitus organus. Tėvams tai buvo kaip žaibas iš giedro dangaus: jie niekada nebuvo girdėję apie Gaucher ligą. Juk jautėsi visiškai sveiki. Tik dabar jie sužinojo, kad abu yra nešiotojai, ir tai suteikė ligai 25 % tikimybę pasireikšti jų vaikui.
Per ateinančius mėnesius Emilijos šeima gyveno ligoninės palatose ir bandė išlaikyti vilties likučius.
Gydymo II tipo Gaucher ligai vis dar nėra (I ir III tipai yra gydomi). Emilijos būklė blogėjo: vystymasis sustojo, trūko oro, kiekvienas veiksmas – nuo valgymo iki judėjimo – reikalavo pastangų...
Ji iškeliavo tyliai, būdama vos 11 mėnesių. Per tą laiką Emilija mokė savo tėvus stiprybės, jautrumo ir vilties – net tada, kai vilties beveik neliko. Emilijos vardas jų namuose reiškia netektį ir meilę. Labai nelengvą meilę...
🌸Lietuvoje visi naujagimiai tiriami dėl 12-os taip paveldimų ligų. Gaucher ligos jų tarpe nėra. Šios ligos nešiotojų dažnis - 1:100 gyventojų (iš viso turėtų būti apie 27 000 GBA geno pokyčių nešiotojų mūsų šalyje). Visai realu sutikti savo porą. Gaucher liga nėra vienintelė - tokių ligų yra daugiau. Sukurti testai, kurių pagalba pora, planuojanti nėštumą (arba besilaukianti), turi galimybę išsiaiškinti ar turi sutampančius genų pokyčius.
Šiandien pristatome testą, apimantį 229 ligas (tame tarpe Gaucher), kurį pora galėtų atlikti GJ Klinikoje - Genetika Jums. Kviečiame pasinaudoti vasaros galimybe, kai šis testas kainuoja mažiau.
gjklinika.lt
info@gjklinika.lt
+370 668 35004
Foto by Freeepik🤍
GJ Klinika – pirmoji specializuota genetikos klinika Kaune. Konsultacijos ir visi genetiniai tyrimai.