07/09/2025
Welt-Duchenne-Tag 2025: Im Einsatz für eine frühere Diagnose - weil jeder Tag zählt!
Alljährlich findet am 7. September der Welt-Duchenne-Tag mit zahlreichen Aktionen rund um das Thema Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) statt, um das Bewusstsein für diese lebensbedrohliche Erbkrankheit zu steigern.
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene und tödlich verlaufende genetische Krankheit, die überwiegend Jungen und Männer betrifft. Sie führt ab der frühen Kindheit zu einer fortschreitend verlaufenden Muskelschwäche.
Ein Gendefekt führt bei den betroffenen Jungen dazu, dass ihnen ein funktionsfähiges Muskeleiweiß namens "Dystrophin" fehlt, das für die Stabilität und den Erhalt der Muskelzellen unerlässlich ist.
Schon ab dem Säuglingsalter kommt es ohne dieses Eiweiß zum fortschreitenden und irreversiblen Abbau der Muskelzellen - zunächst hauptsächlich in der Skelettmuskulatur, später auch in der Herz- und Atemmuskulatur. Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet sich im ganzen Körper aus.
Umso wichtiger ist es für die betroffenen Jungen, dass ihre Erkrankung frühzeitig erkannt wird, denn die Frühdiagnose ist gleichbedeutend mit einem möglichst raschen Einstieg in eine adäquate Therapie.
Zwar ist die DMD bis heute nicht heilbar, durch multidisziplinäre Maßnahmen ist es jedoch möglich, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Prognose und die Lebensqualität der Kinder zu verbessern.
