
11/03/2025
ЭТО СИНДРОМ ДАУНА ИЛИ ЧТО?
Ко мне обратилась пациентка, у которой на УЗИ в 15 недель обнаружили гиперэхогенный фокус в сердце и сказали, что у ребенка синдром Дауна. Рекомендовали прервать беременность. Но подождите!
Гиперэхогенный фокус, если не сочетается с другими особенностями развития, не указывает на хромосомную патологию. Да, его чаще обнаруживают у детей с синдромом Дауна, чем в общей популяции. Но это про чувствительность и специфичность диагностического признака.
Мы посмотрели повторно плод с помощью УЗИ. Да, гиперэхогенный фокус в сердце имелся, но других отклонений от нормы не было обнаружено. Для оценки рисков хромосомной патологии я рекомендовала пациентке сдать тройной тест. Результаты пришли хорошие – риск синдрома Дауна был очень низким. Было принято решение пролонгировать беременность. В итоге через 6,5 месяцев родился здоровый мальчик без хромосомной патологии. Главный вывод – в пренатальной диагностике только КОМПЛЕКСНЫЙ подход! А что такое тройной тест – читайте в карусели.
#тройнойтест #синдромдауна #трисомия21
#гинекологтирасполь
#гинекологузи
#гинекологруденко