31/03/2026
🧬 Беквит–Видеман синдром (Beckwith–Wiedemann syndrome – BWS)
Беквит–Видеман синдромот (BWS) е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, вродени малформации и зголемен ризик од тумори.
📊 Се јавува кај приближно 1 на 10.500 – 13.700 новороденчиња, и ги зафаќа подеднакво и момчињата и девојчињата.
🔬 Причини
• Најчесто настанува поради генетски промени во регионот 11p15 на хромозомот 11
• Овој регион го контролира растот на клетките
• Поретко е поврзан со промени во генот CDKN1C
👉 Во одредени случаи може да биде наследен, но често се јавува и спонтано
⚠️ Симптоми
• Забрзан раст (децата се повисоки од врсниците)
• Макроглосија (зголемен јазик)
• Потешкотии со дишење, голтање и говор
• Зголемени органи (црн дроб, бубрези, панкреас)
• Срцеви малформации
• Хипогликемија во првите денови/месеци
• Зголемен ризик од тумори (на пр. Вилмсов тумор, хепатобластом)
💊 Следење и третман
Иако нема специфичен лек, клучна е рана дијагноза и континуирано следење:
• Консултација со генетичар
• Редовни контроли за рано откривање на тумори
• Ултразвук на секои 3 месеци (до 7 години)
• Следење на алфа-фетопротеин (AFP) во крвта
• Симптоматска терапија и поддршка
💡 Важно:
Со правилно следење и навремена интервенција, може значително да се намалат ризиците и да се подобри квалитетот на живот.
📢 Подигнувањето на свеста за ретките генетски синдроми значи подобра грижа, рана дијагноза и поддршка за семејствата.
За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:
📍ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞+389 46 511 022
📩biomedlabohrid@gmail.com
️ fb: БИОМЕД ЛАБ
🌍biomedlab.mk
#биомедлаб #генетика #РеткиБолести #Генетика #Педијатрија #здравје