БИОМЕД ЛАБ

БИОМЕД ЛАБ Приватна Здравствена Установа - Лабараторија за молек?

Молекуларните методи се најсовремени методи во дијагностиката и типизацијата на патогените организми, како и во дијагностиката на генетските пореметувања (детекција на мутациите кои можат да доведат до одредени патолошки состојби).

Основната карактеристика на оваа дијагностика е големата специфичност и осетливост на тестовите.

Една од методите е PCR со која се размножува самата нуклеинска киселина (DNA или RNA). Покрај квалитативното докажување на одреден патоген кој е присутен во телото, со оваа метода се овозможува и квантификација, па може да се прати неговата активност, односно може да се утврди ефикасноста на терапијата на претходно изолираниот патоген.

Предноста на оваа дијагностичка метода во однос на другите кои се користат во микробиологијата е што со размножувањето на фрагментите на самите нуклеински киселини на одреден микроорганизам се потврдува неговото присуство во биолошкиот материјал.

🧬 Беквит–Видеман синдром (Beckwith–Wiedemann syndrome – BWS)Беквит–Видеман синдромот (BWS) е ретко генетско нарушување к...
31/03/2026

🧬 Беквит–Видеман синдром (Beckwith–Wiedemann syndrome – BWS)

Беквит–Видеман синдромот (BWS) е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, вродени малформации и зголемен ризик од тумори.

📊 Се јавува кај приближно 1 на 10.500 – 13.700 новороденчиња, и ги зафаќа подеднакво и момчињата и девојчињата.

🔬 Причини

• Најчесто настанува поради генетски промени во регионот 11p15 на хромозомот 11
• Овој регион го контролира растот на клетките
• Поретко е поврзан со промени во генот CDKN1C

👉 Во одредени случаи може да биде наследен, но често се јавува и спонтано

⚠️ Симптоми

• Забрзан раст (децата се повисоки од врсниците)
• Макроглосија (зголемен јазик)
• Потешкотии со дишење, голтање и говор
• Зголемени органи (црн дроб, бубрези, панкреас)
• Срцеви малформации
• Хипогликемија во првите денови/месеци
• Зголемен ризик од тумори (на пр. Вилмсов тумор, хепатобластом)

💊 Следење и третман

Иако нема специфичен лек, клучна е рана дијагноза и континуирано следење:

• Консултација со генетичар
• Редовни контроли за рано откривање на тумори
• Ултразвук на секои 3 месеци (до 7 години)
• Следење на алфа-фетопротеин (AFP) во крвта
• Симптоматска терапија и поддршка

💡 Важно:
Со правилно следење и навремена интервенција, може значително да се намалат ризиците и да се подобри квалитетот на живот.

📢 Подигнувањето на свеста за ретките генетски синдроми значи подобра грижа, рана дијагноза и поддршка за семејствата.

За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:
📍ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞+389 46 511 022
📩biomedlabohrid@gmail.com
️ fb: БИОМЕД ЛАБ
🌍biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #РеткиБолести #Генетика #Педијатрија #здравје

🧬 Лимб-Гирдл мускулна дистрофија (LGMD)Лимб–Гирдл мускулната дистрофија (LGMD) претставува група на ретки генетски забол...
30/03/2026

🧬 Лимб-Гирдл мускулна дистрофија (LGMD)

Лимб–Гирдл мускулната дистрофија (LGMD) претставува група на ретки генетски заболувања кои доведуваат до постепена слабост на мускулите, најчесто во пределот на колковите и рамената.

📊 Се јавува кај приближно 1–9 лица на 100.000 жители, и ги погодува подеднакво и мажите и жените.

🔬 Што ја предизвикува?

• Причината е генетска мутација
• Овие гени нормално создаваат протеини важни за мускулите
• Кога тие не функционираат правилно → мускулите постепено слабат

👉 Постојат два главни типа:
• Автосомно-доминантна форма (LGMD1)
• Автосомно-рецесивна форма (LGMD2)

⚠️ Симптоми

• Слабост и намалување на мускулите околу колкови и рамена
• Тешкотии при:
– одење
– качување по скали
– станување од стол или кревет
• Влечење на нозете при одење
• Постепено влошување со тек на време

👉 Во повеќето случаи, интелигенцијата не е засегната

• Помошни уреди (инвалидски колички, дигитални алатки)
• Хируршки интервенции (во одредени случаи)

💡 Важно е да се знае:
Раното препознавање и континуирана грижа можат значително да помогнат во успорување на прогресијата и подобрување на секојдневното функционирање.

📢 Подигнувањето на свеста за ретките болести е чекор кон подобра поддршка и разбирање.

#МускулнаДистрофија #РеткиБолести #Здравје #Свесност

🌍 24 Март – Светски ден на туберкулозатаТуберкулозата и понатаму е една од најсмртоносните заразни болести во светот.📊 В...
24/03/2026

🌍 24 Март – Светски ден на туберкулозата

Туберкулозата и понатаму е една од најсмртоносните заразни болести во светот.

📊 Во 2020 година, 1,5 милиони луѓе починале од туберкулоза, вклучувајќи 214.000 лица кои живеат со ХИВ.

❗ ТБ е превентибилна и излечива – но само со рана дијагноза и навремен третман.

🧬 Подигнувањето на свеста, современите молекуларни методи и одговорниот пристап кон здравјето можат да спасат животи.

👉 Информирајте се.
👉 Реагирајте навреме.
👉 Поддржете ја борбата против туберкулозата.

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетска детекција на Аниридија (Aniridia)Аниридија е ретка вродена состојба каде ирисот (дело...
23/03/2026

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетска детекција на Аниридија (Aniridia)

Аниридија е ретка вродена состојба каде ирисот (делот што ја контролира зеницата и светлината) е делумно или целосно отсутен, најчесто на двете очи. Поради тоа окото може да изгледа потемно, а видот да биде намален.

🔸Причини:
▪ најчесто е поврзана со мутации во генот PAX6 (хромозом 11p13)
▪ може да биде наследна (автозомно-доминантна) или спорадична
▪ спорадичните случаи понекогаш се поврзани со WAGR синдром (аниридија + ризик за Вилмсов тумор + генитоуринарни аномалии)
▪ поретко: Гилеспи синдром (аниридија + атаксија)

🔸Симптоми:
▪ намален вид (варира по тежина)
▪ силна чувствителност на светлина (фотофобија)
▪ нистагмус (неконтролирано „тресење“ на очите)
▪ страбизам (кривогледство)
▪ чести компликации: катаракта, промени на рожница, глауком, фовеална хипоплазија

🔸Последици:
▪ најголем ризик за трајно оштетување на видот има поради глауком и кератопатија
▪ потребно е долго следење од офталмолог

📍ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞 +389 46 511 022
📩 biomedlabohrid@gmail.com
🌍 biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #аниридија #реткиболести

Денес се одбележува Светскиот ден на лицата со Даунов синдром.
21/03/2026

Денес се одбележува Светскиот ден на лицата со Даунов синдром.

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Трихо-рино-фалангеален синдром (TRPS)Трихо-рино-фалангеалниот синдром (T...
20/03/2026

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Трихо-рино-фалангеален синдром (TRPS)

Трихо-рино-фалангеалниот синдром (TRPS) е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со специфични промени на косата, лицето и коските на екстремитетите.

🔸Причини:
▪ мутации во генот TRPS1 (8q23.3)
▪ најчесто се работи за хетерозиготни патогени варијанти
▪ можно е нарушување поради инверзии или транслокации
▪ генот TRPS1 има улога во регулирање на растот и развојот на коскеното и ’рскавичното ткиво

Синдромот најчесто се наследува автозомно доминантно.

🔸Симптоми:
▪ низок раст (пренатално и постнатално)
▪ ретка и тенка коса на скалпот
▪ специфични карактеристики на лицето (широки веѓи, широк носен гребен, долг филтрум, тенка горна усна)
▪ кратки прсти (брахидактилија)
▪ абнормалности на коските на шаките и стапалата
▪ дисплазија на колкот
▪ дистрофични нокти
▪ проблеми со подвижноста на зглобовите

Клиничката слика може значително да варира, дури и кај членови од исто семејство.

Раната дијагноза овозможува навремено следење и подобро справување со компликациите.

📍 ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞 +389 46 511 022
📩 biomedlabohrid@gmail.com
🌍 biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #реткиболести

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Атипичен хемолитичко-уремиски синдром (aHUS)Атипичниот хемолитичко-уреми...
19/03/2026

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Атипичен хемолитичко-уремиски синдром (aHUS)

Атипичниот хемолитичко-уремиски синдром (aHUS) е ретка, генетска и сериозна болест која ги зафаќа бубрезите, крвните садови и крвните клетки.

Се карактеризира со три главни состојби:
▪ микроангиопатска хемолитична анемија
▪ тромбоцитопенија
▪ акутна бубрежна дисфункција

Преваленца: 1–9 на 100.000 лица.

🔸Причини:
▪ генетски мутации во гени поврзани со комплементниот систем (CFH, CFI, MCP и други)
▪ присуство на автоантитела против фактор H
▪ прекумерна активација на алтернативниот пат на комплементот
▪ предизвикувачки фактори како инфекции, бременост, трансплантација

Околу 20–25% од случаите се фамилијарни и најчесто се наследуваат автозомно доминантно.

🔸Симптоми:
▪ бледило, замор, малаксаност
▪ намалено мокрење (олигурија/анурија)
▪ отоци и покачен крвен притисок
▪ конфузија, напади, мозочен удар
▪ гадење, повраќање, болки во стомак
▪ аритмии и срцеви компликации

Последици:

▪ акутна или хронична бубрежна инсуфициенција
▪ мозочен или срцев удар
▪ тромбози
▪ ризик од релапс
▪ можен животозагрозувачки исход без навремена терапија

🔸Третман:

▪ терапија со екулизумаб (блокатор на комплемент)
▪ дијализа при бубрежна инсуфициенција
▪ плазмафереза кај случаи со автоантитела
▪ антихипертензивна терапија
▪ редовно клиничко и лабораториско следење

Раното откривање и генетската анализа се клучни за навремено започнување на терапија и подобра прогноза.

📍 ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞 +389 46 511 022
📩 biomedlabohrid@gmail.com
🌍 biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #реткиболести

Work in progress   БИОМЕД ЛАБ
18/03/2026

Work in progress БИОМЕД ЛАБ

🧬 Генетско тестирање за Мајер-Рокитански-Кистер-Хаузер (MRKH) синдром во „БИОМЕД ЛАБ“MRKH синдромот е ретка состојба кој...
17/03/2026

🧬 Генетско тестирање за Мајер-Рокитански-Кистер-Хаузер (MRKH) синдром во „БИОМЕД ЛАБ“

MRKH синдромот е ретка состојба која го зафаќа женскиот пол. Девојчињата се развиваат нормално во пубертет (развој на гради и телесни карактеристики), но не добиваат менструација до 16-тата година.

Најчесто причината е нецелосен развој на матката, додека јајчниците функционираат нормално.

Кај некои пациентки може да бидат засегнати и други органи (на пример бубрезите или ‘рбетот).

🔬 Генетското тестирање помага во:
▪ потврдување на дијагнозата
▪ подобро разбирање на состојбата
▪ соодветно медицинско следење
▪ генетско советување

Со правилна медицинска поддршка и современи методи, постојат и опции за остварување на мајчинство.

📍 ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞 046/511-022
🌍 biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #реткиболести

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Беквит-Видеман синдром (BWS)Беквит-Видеман синдромот е ретко генетско на...
16/03/2026

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Беквит-Видеман синдром (BWS)

Беквит-Видеман синдромот е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст во раното детство, вродени малформации и зголемен ризик за појава на одредени тумори.

Најчесто се препознава уште при раѓање.

⚠️ Главни карактеристики:

▪ поголема телесна тежина и висина кај новороденчето
▪ асиметричен раст на едната страна од телото
▪ зголемен јазик (макроглосија)
▪ зголемени абдоминални органи (црн дроб, бубрези, панкреас)
▪ можни срцеви малформации

📊 Се јавува кај приближно 1 на 10.500–13.700 новороденчиња, со еднаква застапеност кај двата пола.

🔬 Причина

Најчесто е поврзан со генетски и епигенетски промени во регионот 11p15 на хромозомот 11, а поретко со мутации во генот CDKN1C, кој го контролира растот на клетките.
Во повеќето случаи се јавува спорадично, но може и да се наследува.

🧠 Раната дијагноза е важна поради зголемениот ризик од тумори и потребата од редовно медицинско следење.

🔬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши молекуларна генетска анализа и генетско советување.

📍 ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞 046/511-022
🌍 biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #реткиболести

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Шарко-Мари-Тут синдром (Charcot-Marie-Tooth, CMT)Шарко-Мари-Тут синдромо...
14/03/2026

🧬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Шарко-Мари-Тут синдром (Charcot-Marie-Tooth, CMT)

Шарко-Мари-Тут синдромот е ретко наследно невролошко заболување кое ги зафаќа периферните нерви. Болеста настанува поради промени во повеќе од 40 гени кои се одговорни за структурата и функцијата на нервните влакна.

Мутациите доведуваат до оштетување на:
▪ аксонот (нервното влакно)
или
▪ миелинската обвивка (заштитниот слој на нервите)

Синдромот може да се наследува на различни начини (автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или Х-поврзано), зависно од генетскиот тип.

⚠️ Симптоми

▪ слабост и атрофија на мускулите на стапалата и листовите
▪ намален осет за вибрации и положба
▪ тремор, мускулни спазми и контрактури
▪ потешкотии при одење
▪ во потешки случаи – зафатеност на дијафрагмата
▪ можни проблеми со слухот и видот

Симптомите често започнуваат во детството или адолесценцијата и постепено напредуваат.

🧠 Третман

Не постои специфично излекување, но соодветниот третман помага во подобрување на квалитетот на живот:
▪ физикална терапија
▪ ортопедски помагала
▪ хируршки интервенции (по потреба)
▪ терапија за контрола на невропатската болка

🔬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши молекуларна генетска анализа за детекција на мутациите поврзани со CMT синдромот, со цел навремена дијагноза и генетско советување.

📍 ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞 046/511-022
🌍 biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #реткиболести

🧬 Генетско тестирање за Мелкерсон-Розенталов синдром во „БИОМЕД ЛАБ“Мелкерсон-Розенталов синдром е ретка состојба која н...
13/03/2026

🧬 Генетско тестирање за Мелкерсон-Розенталов синдром во „БИОМЕД ЛАБ“

Мелкерсон-Розенталов синдром е ретка состојба која најчесто се манифестира со:

▪ повторувачки оток на усните и лицето
▪ слабост или парализа на лицето
▪ браздест (наборен) јазик

Симптомите обично започнуваат во детството или раната младост и може да се повторуваат со текот на времето.

Причината не е целосно разјаснета, но се смета дека може да има генетска предиспозиција и врска со воспалителни заболувања.

🔬 Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетска анализа и советување со цел подобро разбирање на состојбата и навремено следење.

📍 ул. „Ванчо Питошески“ 19А
📞 046/511-022
🌍 biomedlab.mk

#биомедлаб #генетика #реткиболести

Address

Ванчо Питошески 19а
Ohrid
6000

Opening Hours

Monday 08:00 - 16:00
Tuesday 08:00 - 16:00
Wednesday 08:00 - 16:00
Thursday 08:00 - 16:00
Friday 08:00 - 16:00

Telephone

+38946511022

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when БИОМЕД ЛАБ posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to БИОМЕД ЛАБ:

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram

Category