29/05/2023
Charcot Marie Tooth-Наследна сензомоторна невропатија-МКБ Г-60
Преваленца 1/3300
Хередитарни сензомоторни невропатии се нарушувања кои предизвикуваат оштетување на пе-риферните нерви кои пренесуваат информации и сигнали од мозокот и 'рбетниот мозок до и од ос-татокот од телото,како и сензорни информации како допир назад кон 'рбетниот мозок и мозокот. Прогресивна слабост на мускулите станува забележлива во рана зрелост,но болеста може да се по-јави на било која возраст.Симптомите започнуваат во стапалата и листовите,а можат да влијаат на прстите, дланките и рацете.Повеќето лица со ХСМН имаат одредена физичка попреченост.ХСМН е едно од најчестите наследни невролошки нарушувања,со 2,6 милиони луѓе во светот.Скоро сите случаи се наследни.ХСМН е хетерогена генетска болест,т.е.мутации во различни гени можат да дадат слични клинички симптоми.Charcot Marie Tooth е именувана според тројцата лекари кои ја опишале во 1886 година.ХСМН обично не е опасна по живот,но може да влијае на мускулите вклучени во витални функции како дишењето.Лицата со ХСМН имаат нормален животен век.
Причини-Нервната клетка пренесува информации до далечните цели со испраќање на електрични сигнали преку долг,тенок дел од клетката-аксон.Аксонот е опкружен со миелин,и без интактна аксонска и миелинска обвивка,овие сигнали се бавни или имаат слаб сигнал,а периферните нервни клетки се неспособни да ги активираат мускулите или да ги пренесат сензорните информации од екстремитетите назад кон 'рбетниот мозок и мозокот.ХСМН е предизвикана од мутации во гени кои создаваат протеини вклучени во структурата и функцијата на аксонот или на миелинската об-вивка.Повеќе од 40 гени се идентификувани кај ХСМН, секој ген е поврзан со еден или повеќе видови на заболување, и сите мутации влијаат на нормална функција на периферните нерви.
Симптоми-ХСМН влијае на сензорните и на моторните нерви кои дегенерираат и ја губат можно-ста да комуницираат со своите далечни цели,што резултира во слабост на мускулите и атрофија во рацете,нозете,дланките или стапалата.Типични рани знаци вклучуваат слабост и парализа на мус-кулите на стапалата и листовите,што може да предизвика потешкотии во кревање на стапалото и специфично одење со чести паѓања.Можни се проблеми со рамнотежа,деформитети на стапала. Со прогресија,настанува слабост и атрофија во рацете и потешкотии со фина моторика. Дегенерацијата на аксоните на сензорните нерви може да резултира во намален осет на топли-на,студ и допир.Осетот за вибрации и положба(пропорцепција)е намален.Болеста може да предиз-вика сколиоза и ишчашување на колкот.Појава на тремор,контрактури и мускулни спазми се чести Болките во нервите се движат од благи до тешки,а некои лица имаат потреба од ортози за стапало-то и нозете за да ја одржат подвижноста.Може да биде засегнат видот и слухот.Можни се потеш-котии во дишењето доколку се засегнати нервите кои ги контролираат мускулите на дијафрагмата Тежината на симптомите варира кај поединци,па дури и кај членови на исто семејство.Прогре-сијата на симптомите е постепена.Постојат различни видови на ХСМН,кои варираат според начинот на наследување,возраста на појавување и дали е вклучена обвивката на аксонот или миелинот.CMT1 е предизвикана од абнормалности во миелинската обвивка.Автосомното доми-нантно нарушување има шест главни подтипови.CMT1A е резултат на дупликација на генот на хромозомот 17 што ги носи упатствата за создавање на периферниот миелин протеин-22 PMP22. Невропатија сосема различна од CMT1A е наследната невропатија со предиспозиција за парализа од притисок (ХНПП)која е предизвикана од делеција на еден од гените PMP22,каде абнормално ниски нивоа на PMP22 генот резултираат во епизодна,рекурентна демиелинизирачка невропатија. CMT1B настанува од мутации во генот кој носи инструкции за производство на миелинскиот протеин нула(MPZ,или П0),која е уште една критична компонента на миелинската обвивка. Пове-ќето од овие мутации се точкести мутации.CMT2 резултира од абнормалности во аксонот на пери-ферната нервна клетка.Ова автосомно доминантно нарушување има повеќе од десетина под-типови,при што секој подтип е поврзан со мутации во одреден ген.CMT3,или Dejerine-Sottas,е особено тешка демиелинизирачка невропатија со појава во најрана возраст. Доенчињата имаат се-риозна атрофија на мускулите,слабост,одложен развој на моторни вештини и сензорни проблеми. Симптомите може да напреднат до тешка попреченост,губење на сензација и сколиоза.CMT4 опфаќа неколку различни подтипови на демиелинизирачки и аксонални,моторни невропатии со автосомно рецесивно наследувањ.CMTX1 е втора најчеста форма на CMT и е Х-врзана болест предизвикана од мутации во генот кој го кодира создавањето на конексин32протеин,во миелинизирачките Шванови клетки кои се обвиткуваат околу аксоните.
Дијагнозата опфаќа детална медицинска анамнеза,семејна анамнеза и невролошки преглед,про-цена на мускулна слабост во рацете,нозете,дланките и стапалата,намалена мускулна маса, намале-ни тетивни рефлекси и сензорна загуба,процена на деформитети на стапалото и други ортопедски проблеми,како блага сколиоза или абнормалности во зглобот на колкот.Лекарот може да ординира студии за нервна спроводливост и електромиографија (ЕМГ),кога електроди се поставуваат на кожата во мускул или нерв.Овие електроди произведуваат мал електричен импулс кој ги стимулира нервите и обезбедува мерливи информации мерејки ја електричната активност од дистален мускул или нерв.ЕМГ вклучува вметнување игла-електрода преку кожата во мускул и мерење на биоелектричната активност на мускулите.Генетско тестирање,може да ги открие нај-честите типови на CMT (ДНК-тестови не се достапни за сите типови на CMT).Биопсија на нерв вклучува земање и анализа на мало парче од периферниот нерв под микроскоп,земен од листот на ногата.Лицата со CMT1 обично покажуваат знаци на абнормална миелинизација,а лицата со CMT2 обично покажуваат знаци на дегенерација на аксонот,без докази за демиелинација.
Третман Не постои лек за ХСМН, но физикална и окупациона терапија,ортопедски помагала и операции можат да им помогнат на луѓето да се справат со онеспособувачките симптоми.Лекови за болка може да се препишат за лица кои имаат силна болка во нервите.Одржување на подвиж-носта,флексибилноста и јачината на мускулите е важно.Рано започнување на третман може да ја одложи и намали дегенерацијата на нервите и мускулна слабост пред да напредне до попреченост.Физикалната терапија вклучува обука за јакнење на мускулите,истегнување на муску-лите и лигаментите и умерени аеробни вежби.Многу лица со ХСМН имаат потреба од ортози за глуждот за одржување на подвижноста и спречување на повреди,кои обезбедуваат стабилност при активности како одење или качување по скали.Високи обувки исто можат да му дадат на лицето под-дршка за слабите глуждови.Стегачи за палците можат да помогнат при слабост на рацете и губење на фина моторика.Асистивни уреди треба да се користат пред да се настане инвалидитет и можат да спречат напрегање на мускулите и да го намалат слабеењето на мускулите.Некои лица со ХСМН се одлучуваат на ортопедска операција за лекување на сериозните деформитети. Професионалната терапија вклучува учење на нови начини за справување со активностите на секојдневното живеење.Генската терапија е уште една перспективна област на истражување. Експериментите вклучуваат клеточни култури и животински модели на болеста,трофични фактори или фактори на раст на нервите.
