18/10/2025
Deletion/ Duplication Syndrome ထဲမှာပါတဲ့ 1p36 deletion syndromeဆိုတာ ဘာလဲ?
=====================================
Chromosome 1p36 deletion syndrome ဟာ ပုံမှန်အားဖြင့် ပြင်းထန်တဲ့ ဥာဏ်ရည်ချို့ယွင်းမှုကို ဖြစ်စေတဲ့ ခရိုမိုဆုန်း ချို့ယွင်းချက်ဖြစ်ပါတယ်။ 1p36 deletion syndrome ရှိတဲ့သူ အများစုဟာ စကားမပြောတတ်တာ၊ ဒါမှမဟုတ် စကားအနည်းငယ်သာ ပြောတတ်ကြတဲ့သူတွေ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီ Syndrome ရှိတဲ့သူတွေဟာ ဒေါသတကြီး ဝုန်းဒိုင်းကြဲတာအပြင် အခြားအပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာတွေလည်း ရှိနေနိုင်ပါတယ်။ အများစုကတော့ ဦးနှောက်ဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုတွေရှိကြပြီး ရောဂါရှိသူတွေရဲ့ ထက်ဝက်ကျော်မှာတော့ တက်ခြင်းဖြစ်တတ်ပါတယ်။
Chromosome 1p36 deletion syndrome ရှိသူတွေဟာ များသောအားဖြင့် ကြွက်သားတွေ အားနည်းတာ (hypotonia) နဲ့ အစာမျိုချရခက်ခဲတာ (dysphagia) တွေ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ အခြားအင်္ဂါရပ်တွေအနေနဲ့ကတော့ ပုံမှန်ထက်တိုပြီး ကျယ်တဲ့ ဦးခေါင်းငယ်၊ အမြင်အာရုံနဲ့ အကြားအာရုံပြဿနာများ၊ အရိုးများ၊ နှလုံး၊ အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းစနစ်၊ ကျောက်ကပ်၊လိင်အင်္ဂါ မူမမှန်မှုများနဲ့ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေရှိတတ်ပါတယ်။
Chromosome 1p36 deletion syndrome ဆိုတာ chromosome 1 ရဲ့ short arm (p arm) မှာ genes အချို့ ပျောက်သွားလို့ ဖြစ်ပေါ်တဲ့ genetic problem တစ်ခုပါ။ လူအများစုကတော့ မွေးရာပါမဟုတ်ဘဲ လူနည်းစု 20% ခန့်လောက်ကသာ မိဘတစ်ယောက်ဆီမှာ balanced translocation ဆိုတဲ့ chromosome ပုံစံရှိနေပြီး၊ မိဘမှာတော့ ပြဿနာမရှိပေမယ့် ကလေးဆီကို ဆက်သွားတဲ့အခါမှာ unbalanced ဖြစ်သွားတာကြောင့် genes ပျောက်ပြီး syndrome ဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်။
Chromosome 1p36 deletion syndrome ရဲ့ လက္ခဏာတွေက ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်မှာပဲ စတင်ပေါ်လာနိုင်သလို၊ ကလေး မွေးပြီး နောက်ပိုင်းမှာလည်း ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် လူတိုင်းမှာ လက္ခဏာ စပေါ်တဲ့အချိန်ကတော့ မတူညီကြပါဘူး။ လက္ခဏာတွေ စပေါ်လာတဲ့အချိန်ကို သိထားမယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်တွေအတွက် အစောဆုံး မှန်ကန်တဲ့ ခွဲခြားစစ်ဆေးမှုလုပ်နိုင်ဖို့ အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။
Chromosome 1p36 deletion syndrome ရဲ့ လက္ခဏာ အချို့ကတော့-
🔹ခေါင်းသေးခြင်း၊
🔹ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်း၊
🔹မျက်လုံးကြားအကွာ ရှိသင့်သည်ထက် ကျဥ်းခြင်း၊
🔹အမြင်အာရုံမကောင်းခြင်း၊
🔹အပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာရှိခြင်း၊
🔹မွေးရာပါမူမမှန်ခြင်း စတာတွေပဲ ဖြစ်ပါတယ်။
ကဲ ဒီလောက်ဆိုရင်တော့ Deletion/ Duplication Syndrome ထဲမှာပါတဲ့ 1p36 deletion syndrome ကဘာလဲဆိုတာကို သိသွားလောက်ပြီလို့ ထင်ပါတယ်နော်။
နောက်ထပ်လည်း ကိုယ်ဝန်ဆောင်မေမေတို့အတွက် ဒီလိုမျိုး ဗဟုသုတရစေမယ့် အကြောင်းအရာလေးတွေကို တင်ပေးသွားမှာဖြစ်လို့ Page ကို Like & Follow လေး လုပ်ပေးထားကြပါဦးနော်…
📌 Reference:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6082/chromosome-1p36-deletion-syndrome
𝐏𝐮𝐥𝐬𝐞 & 𝐏𝐮𝐫𝐩𝐨𝐬𝐞 ရဲ့ Update များကို အချိန်နဲ့တပြေးညီ သိရှိနိုင်ဖို့အတွက် Viber Channel ကိုပါ Join ပေးထားကြပါဦးနော်…
𝐕𝐢𝐛𝐞𝐫 𝐂𝐡𝐚𝐧𝐧𝐞𝐥
https://invite.viber.com/?g2=AQABkjkdsX9HxFGwWZXP%2BnyIOC2axqwK3znxLvTpZNn0MM7Dbntry64Ua2O0ofSE
🏢 𝐒𝐮𝐥𝐞 𝐁𝐫𝐚𝐧𝐜𝐡: 10-01, 10th Floor, Sule Square Office Tower, 221 Sule Pagoda Road, Kyauktada Township, Yangon
🏢 𝐘𝐚𝐧𝐤𝐢𝐧 𝐁𝐫𝐚𝐧𝐜𝐡: No 56 Ground Floor, Room No 106, Maha Land Business Centre, Yankin Township, Yangon
📞 𝐇𝐨𝐭𝐥𝐢𝐧𝐞 𝐍𝐮𝐦𝐛𝐞𝐫 : 𝟎𝟗𝟗 𝟓𝟒 𝟐𝟏 𝟐𝟏 𝟐𝟐
🌐 𝐖𝐞𝐛𝐬𝐢𝐭𝐞 : https://pnp.com.mm/
💌 𝐌𝐚𝐢𝐥 : 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐚𝐜𝐭@𝐩𝐧𝐩.𝐜𝐨𝐦.𝐦𝐦
#ကိုယ်ဝန်ဆောင် #ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကျန်းမာရေး
