
22/05/2025
📣ЭМНЭЛЗҮЙН МОЛЕКУЛ ОНОШИЛГООНЫ ТӨВ НЬ НЕОСКРИН RT-PCR ШИНЖИЛГЭЭГ ЭМНЭЛЗҮЙН ОНОШИЛГООНД НЭВТРҮҮЛЭХЭЭР АЖИЛЛАЖ БАЙНА.
🧬Неоскрин шинжилгээ нь SMN1 генийн 7 эсвэл 7-8 экзоны делецийг илрүүлэх боломжтой.
✅Энэ мутаци нь нугас булчингийн хатингаршил өвчний үед 95%-д тохиолддог, аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг эмгэг юм. Уг делеци гомозигот байдлаар тохиолдоход эмнэлзүйн шинж тэмдэг тод илэрдэг.
#нугас булчингийн хатингаршил
muscular atrophy (SMA)
#булчингийн сулрал
#булчингийн атрофи