Allô Maladies Rares

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Allo Maladies Rares est une plateforme d’orientation à la disposition des patients, des professionnels de santé et des institutions.

26/02/2025

📢 Journée Internationale des Maladies Rares 2025 📢

Le 28 février 2025, nous célébrons la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR) afin de sensibiliser sur ces pathologies qui touchent moins d’une personne sur 2 000. En France, plus de 3 millions de personnes sont concernées, souvent sans diagnostic précis ou avec peu d’options thérapeutiques.

À cette occasion, plusieurs actions auront lieu à l’Hôpital Pierre Zobda-Quitman :
✅ Stand d’information dans le hall (9h - 12h)

Des représentants des centres de référence et de compétence des maladies rares, ainsi que des associations de patients, seront présents pour répondre à vos questions et vous apporter des informations essentielles.

🎗️ Distribution de rubans aux couleurs des maladies rares : 💚💙💜
Symbole de la diversité de ces maladies, ces rubans seront disponibles sur le stand. De plus, en signe de soutien aux patients et à leurs familles, plusieurs bâtiments publics seront illuminés aux couleurs des maladies rares dans la soirée.

🏥 Journée portes ouvertes à la PCOM (9h - 12h)
Venez découvrir le travail de la Plateforme de Coordination Outre-Mer (PCOM) au niveau -1 de l’hôpital et en apprendre davantage sur le parcours de prise en charge des maladies rares.

🔎 Informez-vous, partagez et soutenez la cause
Nous vous invitons à venir vous renseigner sur les maladies rares, échanger vos témoignages et mieux comprendre le parcours des patients. 💚💙💜

29/07/2024

👉 From November 14 to 16, 2024, a congress will be held at the Hotel Karibea Saint-Luce in Martinique, on the occasion of the Caribbean Days of Orphan Diseases.

👉 Rare and orphan diseases are a complex field in full scientific, medical and therapeutic expansion. They affect a large proportion of the population - over 4% - and are therefore a major public health issue.

🛑 Congress reserved for professionals only.
More information right here: https://www.jcmo2024.com

29/07/2024

👉 Du 14 au 16 Novembre 2024, aura lieu à l'hôtel Karibea Saint-Luce en Martinique, un congrès à l'occasion des journées caribéennes des maladies orphelines.

👉 Les maladies rares et orphelines sont un domaine complexe et en pleine expansion scientifique, médicale et thérapeutique. Elles sont multiples et concernent une large proportion de la population, plus de 4%, et de ce fait constituent un enjeu de santé publique.

🛑 Congrès réservé uniquement aux professionnels.
Plus d'informations juste ici : https://www.jcmo2024.com

21/06/2024

Nom centre : Centre de compétence Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)

Public concerné : Adulte & Pédiatrique
Maladies ou malformations prises en charge :
Chiari
Syringomyélie secondaire
Syringomyélie congénitale foraminale
Syringomyélie idiopathique
Kystes de Tarlov symptomatiques
Dysraphie neurospinale
Spina Bifida
Myéloméningocèle
Syndrome de Klippel Feil isolé
Invagination basilaire primitive

Responsable : Stéphanie PUGET
📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://www.c-mavem.fr/

20/06/2024

Centre de compétence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)

Maladies ou malformations prises en charge
- Malformations ano rectales isolées, associées ou syndromiques, incluant les malformations cloacales et les exstrophies cloacales
- Toutes formes de dysgénésies caudales, incluant les syndromes de régression caudale vrais
- Maladies de Hirschsprung recto sigmoidiennes
- Maladies de Hirschsprung coliques totales sans atteinte du grêle
- Toutes les formes d'incontinence fécale en rapport avec une maladie rare

Responsable : Hélène FRANÇOIS-CORIDON
📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://neurosphinx.com/annuaire-marep/

18/06/2024

Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques rares

Pathologies prise en charge par le centre :
- Hémophilie : L’hémophilie est une maladie génétique rare liée à un déficit en facteur de coagulation. Elle se transmet de manière récessive et est liée au chromosome X. Les garçons atteints sont donc hémophiles mais les filles, en revanche, sont conductrices (parfois hémophiles à taux bas). 2 formes d’hémophilie : Hémophilie A et Hémophilie B.
- Autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation : Ces déficits sont liés à une diminution ou une absence d’un facteur de coagulation. Leur transmission est autosomique dominante ou récessive. Ces déficits rares touchent à la fois les hommes et les femmes. Types : Facteur I (fibrinogène) ; Facteur VII ; Facteur X ; Facteur XI ; Facteur XIII ; Autres déficits (Facteur II, facteur V, facteurs V + VIII, facteurs combinés vitamino-K dépendants (II + VII + IX + X).
- Maladie de Von Willebrand : La maladie de Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire autosomique (récessive ou dominante). Elle est liée à un défaut quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand.
Types : MW Type 1 (Liée à une diminution du facteur Willebrand Forme la plus répandue), MW Type 2 (Liée à une anomalie de la structure du facteur Willebrand), MW Type 3 (Liée à une absence complète de facteur Willebrand).
- Pathologies plaquettaires constitutionnelles : Les plaquettes sont des cellules circulantes qui adhèrent à la paroi vasculaire, s’agrègent entre elles et protègent du saignement. Les plaquettes peuvent être en nombre insuffisant (thrombopénie) ou non fonctionnelles (thrombopathie).
Types : Thrombopathies et Thrombopénies

Responsable : Béatrice FERREY
📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://mhemo.fr/

17/06/2024

Centre de référence (constitutif) des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse Antilles-Guyane

Réseau labellisé par le Ministère en charge de la Santé, la filière MCGRE réunit et coordonne les acteurs impliqués dans les pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse.

Composée de professionnels de santé, de chercheurs et d'associations de malades, elle contribue à améliorer la prise en charge des patients, développer la recherche, promouvoir la formation et diffuser l’information.
Pathologies prise en charge par le centre :
• Anomalies de la membrane du globule rouge
• Déficit en G6PD
• Drépanocytose / syndromes drépanocytaires majeurs
• Thalassémies

Responsable : Gylna LOKO
📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://filiere-mcgre.fr/

14/06/2024

Le système immunitaire est un système biologique de défense contre de nombreuses maladies (maladies infectieuses, maladies auto-immunes, cancers). Pour ce faire, il est composé principalement de cellules et de protéines. Les éléments étrangers à l’organisme sont sont considérés comme potentiellement agressifs et sont généralement appelés le « non-soi ».

Les constituants du système immunitaire ont un rôle dans le repérage de l’« agresseur » du non-soi et vont interagir avec lui. L’organisme met alors tout en œuvre pour limiter l’agression (en éliminant l’antigène en question) et se préparer à la prochaine attaque.
Il y a plusieurs types de protéines dans le système immunitaire qui protègent l’individu : les immunoglobulines (ou anticorps), les protéines du complément et les cytokines. Les protéines du système du complément permettent également la destruction directe de cellules infectées. Les cytokines sont produites par les cellules immunitaires. Il en existe plusieurs dizaines différentes et elles ont toutes un rôle propre. Elles permettent une communication entre les différentes cellules du système immunitaire Ces deux types de protéines sont identiques chez tous les humains.
Les immunoglobulines sont plus élaborées que les précédentes car toutes différentes les unes des autres et varient d’un individu à l’autre en fonction du type de microbe rencontré. Elles ont pour fonction de se fixer sur les antigènes et de les neutraliser grâce à un complexe antigène-anticorps qui sera facilement repérable par les cellules de l’immunité. Cette reconnaissance permettra de déclencher la réponse du système immunitaire qui conduira à l’élimination de l’antigène.

Responsable : Yves HATCHUEL

📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://marih.fr/groupe-experts/ceredih-centre-de-reference-des-deficits-immunitaires-hereditaires/

13/06/2024

Un angioedème, c’est quoi en fait ?
Un angioedème est un gonflement brusque de la peau. Ce gonflement lorsqu’il est localisé, peut toucher toutes les parties du corps. Très souvent, le visage, la bouche, la gorge ou les mains. Il peut être douloureux ou non.
L’angioedème est de la couleur de la peau, il n’est pas rouge. Il est transitoire et disparait totalement en 5 jours maximum. Un angioedème peut récidiver au même endroit ou ailleurs sur le corps.
IL existe plusieurs types d’angioedème dont la cause et l’expression peuvent varier. En fonction de son étiologie, l’angioedème peut être bénin ou plus sévère.

Responsable : Florence MOINET
📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/

11/06/2024

Il est affilié à la filière de santé maladies rares FIRENDO,
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patients qui présentent des maladies rares de la surrénales.
Les glandes surrénales sont situées au dessus de chaque rein et produisent des hormones essentielles au bon fonctionnement du corps. Leur dysfonctionnement peut amener à de graves complications.

Ce centre prendre en charge les pathologies telles que :
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Insuffisance surrénalienne périphérique ou maladie d’Addison
• Insuffisance surrénalienne secondaire ou insuffisance corticotrope
• Les incidentalomes surrénaliens
• Les Syndromes d’hypersécrétion surrénalienne

Responsable : Cédric FAGOUR

📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo

10/06/2024

Ce centre prendre en charge les pathologies telles que :
- L’atrésie de l’œsophage
- La fistule œsotrachéale
- La sténose congénitale de l’œsophage
- L'achalasie œsophagienne idiopathique
- L'œsophagite à éosinophiles

Responsable : Cécilia TÖLG
📩 amr@chu-martinique.fr
🌐 https://www.fimatho.fr/cracmo

07/06/2024

Ce centre prendre en charge les pathologies telles que :
Dermatose à IgA linéaire médicamenteuse
DRESS (syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse)
Erythème pigmenté fixe
Erythème pigmenté fixe bulleux généralisé
Erythème polymorphe
Nécrolyse épidermique toxique
PEAG (pustulose exanthématique aiguë généralisée)
Syndrome de Lyell (nécrolyse épidermique toxique)
Syndrome de Stevens-Johnson

Responsable : Emmanuelle AMAZAN
📩 amr@chu-martinique.fr
🌐Lien site : https://toxibul.fr/

Adresse

CHU Pierre Zobda Kitman
Fort-de-France
97200

Site Web

http://allomaladiesrares.fr/

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