08/09/2025
El síndrome de Cowden es una enfermedad genética rara (aproximadamente 1 por cada 200 000 personas), que se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que basta con una copia alterada del gen para que se manifieste la condición
Característicamente, las personas desarrollan múltiples hamartomas: tumores benignos similares a verruguitas que aparecen en la piel, la boca, la tiroides, el tracto digestivo, el cerebro o el útero También es parte del grupo conocido como síndromes PHTS, por su vínculo con el gen PTEN
¿Qué tipos de cáncer están asociados?
Quienes tienen este síndrome tienen un riesgo más alto—y a edades más tempranas—de desarrollar varios tipos de cáncer:
• Mama (riesgo elevado, hasta alrededor de 25-50 % o más)
• Tiroides, especialmente cáncer folicular
• Endometrio (útero)
• También hay asociación con cáncer de colon, riñón, piel (melanoma) y otros tumores como Lhermitte-Duclos o macrocefalia
¿Por qué es vital identificar la mutación en el gen PTEN (u otros asociados)?
Detectar una mutación en el gen PTEN, que suele ser el responsable en muchos casos (entre 60-90 % según fuentes más recientes, aunque también se han reportado cifras más bajas) es clave porque:
• Confirma el diagnóstico.
• Permite implementar un plan de vigilancia médica temprana y personalizado, con pruebas como mamografías, ecografías tiroideas, colonoscopías o estudios renales antes de que el cáncer aparezca
• Ayuda a evaluar el riesgo en familiares: el 50 % de los hijos pueden heredar la mutación
