28/02/2025
✨ 28 de febrero – Día Mundial de las Enfermedades Raras ✨
Hoy es un día especial para visibilizar las enfermedades raras y la realidad de quienes las vivimos. En mi caso, tengo Amaurosis Congénita de Leber (ACL), una enfermedad rara de la retina que causa discapacidad visual severa desde la infancia.
¿Qué tan rara es? Se estima que afecta a 1 de cada 30,000 a 80,000 personas en el mundo, lo que significa que somos pocos, pero no invisibles. Se debe a mutaciones en más de 20 genes identificados hasta ahora, y se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que la enfermedad se manifieste.
Algunas curiosidades sobre la ACL:
👀 No todas las personas con ACL pierden completamente la visión, pero en la mayoría de los casos hay una pérdida severa desde el nacimiento.
⚡ En algunos tipos de ACL, las células de la retina no pueden generar señales eléctricas correctamente, por lo que el electrorretinograma (ERG) muestra poca o ninguna actividad.
💡 Aunque aún no hay cura definitiva, existe un tratamiento de terapia génica aprobado para una de sus variantes (mutaciones en el gen RPE65), lo que representa una esperanza para el futuro.
Las enfermedades raras no son tan raras cuando consideramos que hay más de 300 millones de personas en el mundo con alguna de ellas. Hoy, más que nunca, es importante seguir creando conciencia, promoviendo la investigación y garantizando accesibilidad e inclusión para todos.
Si conoces a alguien con una enfermedad rara, escúchalo, apóyalo y ayúdalo a visibilizar su historia. ¡Juntos podemos hacer la diferencia!
