26/09/2023
DISAUTONOMÍA FAMILIAR. (SÍNDROME DE RILEY-DAY)
Catalogada como enfermedad rara por FEMEXER
La disautonomía familiar, también llamada neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 3 (HSAN3) o síndrome de Riley-Day, es un trastorno hereditario caracterizado por disfunción sensorial y afectación grave de la actividad del sistema nervioso autónomo, dando lugar a una disfunción multisistémica. La HSAN3 es casi exclusiva de individuos de Europa del Este de ascendencia judía, con una incidencia de 1 por 3.600 nacimientos vivos. Afecta a ambos sexos. La enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo. El gen IKBKAP se localiza en el brazo largo del cromosoma 9 (9q31). El diagnóstico se basa en el reconocimiento clínico de la disfunción tanto sensorial como autonómica. Los criterios caracteristicos incluyen alacrimia, falta de papilas fungiformes, reflejos patelares deprimidos y prueba histamínica anormal.
La Disautonomia familiar está presente en el nacimiento y es progresiva. Los síntomas iniciales (desde el nacimiento hasta los 3 años) incluyen problemas de deglución, neumonía por aspiración, hipotonía, inestabilidad de la temperatura corporal y retraso del desarrollo. Al nacer no se presenta ningún dismorfismo obvio, pero con el tiempo puede desarrollarse una expresión facial característica. Son comunes cifoescoliosis grave y talla baja. La ausencia de lágrimas con el llanto emocional es uno de los rasgos principales del trastorno, pero puede que este signo no se reconozca inmediatamente (ya que la falta de lágrimas es normal hasta los siete meses). Por lo tanto, el primer signo de disfunción autonómica normalmente es la dificultad de alimentación debido a dismotilidad gastrointestinal (alteración de la coordinación orofaríngea, peristalsis esofágica anormal, vaciado gástrico errático, reflujo gastroesofágico y episodios de ataques de vómitos prolongados denominados 'crisis disautonómicas''). También son frecuentes la enfermedad pulmonar crónica (como consecuencia de aspiraciones repetidas), enfermedad pulmonar restrictiva (impuesta por escoliosis), debilidad muscular y disfunción de quimiorreceptores (dando lugar a una respuesta directa a hipoxemia). Es común la presencia de hipotensión ortostática sin taquicardia compensatoria. Los pacientes también pueden experimentar hipertensión episódica como respuesta al estrés emocional o dolor visceral. Los cambios negativos en la personalidad varían desde irritabilidad y retraimiento hasta excitación general. El cuarenta por ciento de los pacientes manifiesta un patrón de crisis cíclico con frecuencia diaria, semanal o mensual, seguido de despertar matutino. Disminuye la percepción de dolor y temperatura, aunque no desaparece. La sensación de vibración es normal. Disminuyen los reflejos osteotendinosos en casi todos los pacientes. Rasgos característicos de la HSAN3 son falta de rubor axogénico (después de histamina intradérmica) y falta de papilas fungiformes en la lengua. La enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo. El HSAN3 (IKBKAP) se localiza en el brazo largo del cromosoma 9 (9q31). El diagnóstico se basa en el reconocimiento clínico de la disfunción tanto sensorial como autonómica. Los criterios 'cardinales'' incluyen alacrimia, falta de papilas fungiformes, reflejos patelares deprimidos y prueba histamínica anormal. Debe realizarse un diagnóstico molecular de DNA para proporcionar un diagnóstico definitivo. El diagnóstico diferencial incluye las otras neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias. El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, ya que la expresión clínica varía considerablemente. Es un tratamiento de apoyo orientado principalmente hacia alacrimia, disfunción gastrointestinal, disfunción respiratoria y labilidad de la presión sanguínea.
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