08/08/2025
La anencefalia, un defecto congénito grave, se relaciona con otros trastornos tanto genéticos como ambientales, incluyendo anomalías cromosómicas, deficiencia de ácido fólico, y ciertas condiciones maternas como la diabetes y el uso de ciertos medicamentos.
Trastornos genéticos y cromosómicos:
Anomalías cromosómicas:
La anencefalia puede ocurrir en asociación con diversas anomalías cromosómicas, como las trisomías 13, 18 y triploidía.
Trastornos genéticos multifactoriales:
Aunque la anencefalia es a menudo un defecto aislado, no sindrómico, también puede ser parte de síndromes genéticos más amplios.
Factores maternos y ambientales:
Deficiencia de ácido fólico:
La falta de ácido fólico (vitamina B9) durante el embarazo es un factor de riesgo importante para la anencefalia.
Diabetes materna:
La diabetes mal controlada durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, aumenta el riesgo de anencefalia.
Uso de ciertos medicamentos:
Algunos anticonvulsivos (como la fenitoína, la carbamazepina y el ácido valproico) y otros medicamentos pueden aumentar el riesgo.
Exposición a toxinas:
La exposición a ciertas toxinas ambientales y al alcohol durante el embarazo también se ha asociado con un mayor riesgo de anencefalia.
Fiebre materna:
La fiebre materna, especialmente durante el primer trimestre, se ha relacionado con un mayor riesgo de defectos del tubo neural, incluyendo la anencefalia.
Otros defectos congénitos asociados:
Cardiopatías congénitas: La anencefalia puede coexistir con defectos cardíacos congénitos.
Defectos del tubo neural: Aunque la anencefalia es un defecto del tubo neural, también puede asociarse con otros defectos del tubo neural, como espina bífida.
Paladar hendido: Puede ocurrir en conjunto con la anencefalia.
Anomalías en las extremidades: Se han observado anomalías en las extremidades en algunos casos de anencefalia.
En resumen, la anencefalia puede estar relacionada con anomalías cromosómicas, deficiencia de ácido fólico, diabetes materna, uso de ciertos medicamentos, exposición a toxinas y otros defectos congénitos, como cardiopatías, paladar hendido y anomalías en las extremidades