
08/09/2024
Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD),
La Distrofia de Duchenne es un trastorno poco frecuente y de carácter progresivo. Las personas con esta distrofia carecen de la proteína protectora del músculo. Esto se debe a un fallo en el gen que produce la distrofina.
Los músculos se van debilitando con el tiempo hasta afectar a todo el cuerpo. Está causada por una mutación en el cromosoma X, por eso la padecen principalmente los varones.
Empieza afectando la habilidad de caminar, luego otras funciones motoras le siguen y finalmente afecta la habilidad de respirar, así como el funcionamiento del corazón, ya que este es un músculo también. La proteína que falta también cumple una función en el cerebro, por lo que los problemas de aprendizaje y comportamiento también pueden ser parte de la enfermedad.