SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

30/05/2025

🧬🗓🦓 Hoy hablamos del síndrome Treacher Collins, una condición genética hereditaria que afecta el desarrollo craneofacial y que merece ser más visible y comprendida por todas y todos.

👀 Aunque es poco común, tiene un gran impacto en quienes lo viven. Por eso, sumarte a su visibilización y sensibilización puede hacer la diferencia. 💙

🔍 ¿Sabías que existen 4 tipos de síndrome Treacher Collins?
Se clasifican según el gen que presenta la variante patogénica (mutación):

1️⃣ TCS tipo 1 – Gen TCOF1 (5q33)
2️⃣ TCS tipo 2 – Gen POLR1D (13q12)
3️⃣ TCS tipo 3 – Gen POLR1C (6q21)
4️⃣ TCS tipo 4 – Gen POLR1B (2q14)

🧬 Todos pueden heredarse de forma autosómica dominante, aunque los tipos 2 y 3 también pueden presentarse con herencia autosómica recesiva.

👶 Tratamiento
Existen tratamientos que mejoran significativamente la calidad de vida. Cada persona requiere un enfoque personalizado que puede incluir:

🔹 Reconstrucción facial
🔹 Cirugía de paladar hendido
🔹 Terapias del habla y auditivas
🔹 Acompañamiento psicológico
🔹 Apoyo escolar y educativo

🧪 ¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico definitivo se hace a través de una prueba genética molecular, usando una muestra de sangre o saliva.

❤️‍🩹 Y lo más importante:
👁️ Evita miradas imprudentes o comentarios que lastimen.
Quienes viven con Treacher Collins no necesitan lástima, sino respeto, empatía y espacios donde puedan ser vistos por lo que son.

💡❣️Conocer, compartir y empatizar también es parte del tratamiento social.

11/05/2025

🦓💜”A ti, mamá cebra”
Las que saben que el amor no se mide en genes o cromosomas.

💪Por abogar por tu hij@, por luchar por un diagnóstico, por celebrar cada pequeño avance. Porque donde otros ven un síndrome, tú ves una persona completa.

Eres un ejemplo de amor y constancia.
💐Feliz día, mamá con rayas de fuerza y ternura.

11/05/2025

🧬💜ADN: Amor De Nuestras mamás

Ella no solo ordena el árbol genealógico… ¡lo entiende hasta nivel molecular!”
Feliz día a las madres genetistas que leen el código de la vida… y también los cuentos antes de dormir.

́aDeLasMadres

25/04/2025

🧬✨ ¡Hoy celebramos el Día del ADN 2025! ✨🧬

Hace más de 70 años, un grupo de mentes brillantes cambió para siempre la historia de la ciencia.
Así comenzaba su famoso artículo, publicado el 25 de abril de 1953:

“Queremos proponer una estructura para la sal del ácido desoxirribonucleico (ADN). Una estructura con características novedosas y de gran interés biológico…”

Así, James Watson y Francis Crick presentaban al mundo su propuesta de la doble hélice del ADN, acompañados por los valiosos aportes de Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y Raymond Gosling, quienes ayudaron a revelar los secretos de nuestra molécula más preciada.

🚀 En 2003, para honrar este descubrimiento, el Congreso de EE.UU. declaró el 25 de abril como el Día del ADN, y hoy, en 2025, seguimos celebrando los avances que esta molécula nos ha permitido alcanzar:

✔️ Diagnóstico temprano de enfermedades genéticas
✔️ Prevención personalizada
✔️ Terapias de vanguardia que transforman vidas

🔍 ¿Sabías que…
El ADN fue descubierto mucho antes, en 1869, por Friedrich Miescher quien, investigando con vendas con pus rico en leucocitos de un hospital, encontró una misteriosa sustancia en el núcleo celular: la llamó nucleína.
Lo que parecía un hallazgo curioso… ¡era el principio de entender cómo se heredan las características de la vida!

💜 Gracias a estos descubrimientos, hoy podemos mirar dentro de nuestras células.

🎉 ¡Feliz Día del ADN!

13/04/2025

🧬🦓¿Puede una condición genética limitar una vida… o puede la imaginación liberarla?

🎬🍿“La singular vida de Ibelin” no es solo un documental, es una lección de . vivía con una enfermedad genética (distrofia muscular de ) que limitaba su movilidad y lo mantenía conectado a una máquina. Pero su mente, sus emociones y su espíritu viajaban más lejos que los de muchos. 💖

Gracias a los videojuegos, especialmente World of Warcraft, encontró un mundo donde podía ser libre, valiente, un líder. Donde su enfermedad no lo definía. Donde construyó amistades reales, profundas y auténticas. 💕

Como médica y genetista, este documental me recordó algo: las condiciones genéticas pueden marcar el comienzo de una historia, pero no deciden cómo termina.

Cada persona es más que su diagnóstico genético.
Cada vida merece ser comprendida y contada desde su esencia, no solo desde su condición.

Así que hablemos más de , de empatía, de humanidad. Y recordemos que, incluso en cuerpos con alguna limitación. pueden habitar espíritus infinitos. En definitiva, mucho que aprender y mucho por hacer, para que esta realidad no sea solo través de una pantalla sino que sea vivida y contada en el mundo real.

Si ya la viste o la piensas ver, comparte tu reflexión u opinión en los comentarios 👇👇👇

03/04/2025

02/04/2025

🧩✨ 2 de abril – Día de la Visibilización del Autismo

Hoy celebramos la diversidad y aprendemos un poco más sobre el autismo, una condición que nos muestra la belleza de las mentes únicas. 💙

¿Sabías que el autismo tiene un fuerte vínculo con la genética? 🧬🔍 Estudios indican que múltiples genes pueden influir en su desarrollo, aunque el ambiente también juega un papel. ¡No hay una sola causa, ni un solo tipo de autismo! Cada persona es diferente, con sus propios talentos y desafíos.

Hoy y siempre promovamos la , el respeto y la comprensión. Porque entender la ciencia detrás del autismo nos ayuda a construir un mundo más amable y accesible para todos. 🌍💙



¿Qué mitos sobre el autismo has escuchado? ¡Hablemos en los comentarios! 👇💬

02/04/2025

🦓🗓️🧬 ¿Sabes cómo se hereda el síndrome de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una condición genética ligado al cromosoma X, Esto significa:

🙋🏽‍♂️Hombres: Suelen tener síntomas más severos.
🙋🏼‍♀️Mujeres: Pueden ser portadoras, pero muchas también desarrollan la enfermedad, aunque con variabilidad en los síntomas.

Si hay casos en tu familia, una genetista puede ayudarte a entender tu riesgo. ¡Infórmate y comparte conciencia! 💙

¿Quieres saber más? ¡Pregunta en comentarios! 👇

01/04/2025

🗓🧬🦓 | 💜 Abril: Mes de Concientización sobre el Síndrome 💜

¿Por qué abril? Porque cada historia merece ser escuchada, cada diagnóstico temprano puede cambiar una vida y cada persona con Fabry merece acceso a tratamiento y apoyo.

🌍 El síndrome de Fabry es una enfermedad genética rara que muchas veces pasa desapercibida. Durante abril, buscamos darle voz a quienes viven con esta condición y crear conciencia sobre su impacto en la salud y la calidad de vida.

💡 ¿Cómo puedes ayudar? Comparte información, aprende sobre Fabry y apoya la investigación. ¡Juntos hacemos la diferencia!

30/03/2025

🧬✨ ¿QUÉ ES UN CARIOGRAMA? ¡DESCUBRE EL MAPA DE TUS CROMOSOMAS! ✨🧬

👀 Imagina que tu es un libro enorme 📖 lleno de instrucciones sobre cómo funciona tu cuerpo. Ahora, los cromosomas serían los capítulos de ese libro 📚.

🔍 ¿Cómo podemos verlos?
Con un estudio llamado , los especialistas pueden organizar y analizar tus cromosomas en un “mapa” llamado cariograma. 🗺️

🔬 ¿Para qué sirve?
Nos ayuda a detectar alteraciones cromosómicas, como:
✅ Síndrome (trisomía 21)
✅ Síndrome (solo un cromosoma X en mujeres)
✅ Síndrome (XXY en hombres)
✅ Reordenamientos cromosómicos que pueden afectar la o el desarrollo

📸 ¿Cómo se ve?
Un cariograma es como una foto en blanco y negro de tus cromosomas, organizados por pares y de mayor a menor tamaño. 📷✨

👩‍⚕️ ¿Quién debería hacerse este estudio?
🔹 Personas con problemas de fertilidad.
🔹 Parejas con antecedentes de recurrentes.
🔹 Niñ@s con retraso en el desarrollo.
🔹 Personas con sospecha de una condición genética.

💡 Tu ADN tiene muchas historias que contar. Con un cariograma, podemos entenderlas mejor y cuidar tu salud! 🧬💙

📲 Comparte esta info y ayúdanos a difundir la genética de manera sencilla! 🔄💖

25/03/2025

No entiendo por qué cuesta tanto trabajo “reaprender”. Al ver esta publicación y leer los comentarios, me doy cuenta de que aún queda un largo camino por recorrer.

Según el Diccionario de la Lengua Española de la RAE, “médica” es la forma femenina de “médico” y se usa correctamente para referirse a una mujer que ejerce la medicina. Decir “médicas” no es solo una cuestión de gramática, sino de justicia y reconocimiento. Durante siglos, las mujeres han luchado por su lugar en la medicina; negarles su título en femenino es perpetuar su invisibilización.

Nombrarlas correctamente es reconocer su esfuerzo, su capacidad y su derecho a ser vistas y respetadas como lo que son: médicas. Porque las palabras no solo describen el mundo, lo moldean. Y en esta realidad, ellas existen, sanan y lideran.

25/01/2025

🧬 Día Internacional del Síndrome 🌍

Hoy recordamos la importancia de visibilizar el Síndrome Moebius, una rara condición neurológica que afecta la movilidad facial y los movimientos oculares.

✨ Hablemos, informemos y empaticemos. Visibilizar esta condición es el primer paso para construir una sociedad más consciente y solidaria.




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👩‍⚕️Dra. Sandra Olvera Molina
-Especialista en Genética Médica

🏥 Servicios Médicos Especializados
📍Orquídea # 153. Interior 105. Irapuato, Gto.
☎️ Agenda: 462 624 44 88