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SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

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Irapuato
SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

Especialista en el manejo de enfermedades:
-Genéticas, congénitas y hereditarias

29/08/2025

💜 Cada cromosoma cuenta: hoy visibilizamos el Síndrome Turner.

🗓️ El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome Turner 🧬, una condición genética que ocurre solo en niñas y mujeres 👧🏻👧🏽👧🏿 cuando falta parcial o totalmente un cromosoma X.

En la infancia y adolescencia, pueden aparecer pistas clínicas que merecen atención médica:
📏 Talla baja
🦋 Problemas de tiroides
❤️ Alteraciones cardíacas
🫱 Manos y pies hinchados (linfedema)
🤷‍♀️ Ausencia de menstruación e infertilidad
👀 Rasgos físicos característicos

👉 Reconocer estas señales a tiempo puede marcar la diferencia.

💡 Para los padres: la talla baja o ciertas características físicas no siempre son “herencia familiar”. A veces, los genes cuentan otra historia.
💡 Para los médicos: sospecharlo temprano permite salvar años de incertidumbre y mejorar el futuro de estas niñas y/o mujeres. Así que reconoce los signos y síntomas.
💡 Para las mujeres y niñas con Turner: tus cromosomas no te definen 🧬 💜💪

📩 Si tienes dudas, escríbeme. La genética puede dar respuestas y acompañamiento en cada etapa de la vida.

🍓

21/08/2025

🇲🇽👦🏻🧒🏻 ¿Sabías que en México solo se han documentado alrededor de 4 personas con el síndrome por variantes en el gen DYRK1A?
Lo más probable es que existan muchos más casos sin diagnóstico, lo que retrasa un manejo adecuado y el acceso a terapias tempranas.

Este síndrome se relaciona con autismo, discapacidad intelectual, microcefalia y dificultades en el lenguaje y la alimentación.
👉 Por eso, en niñas y niños con estas características, es fundamental sospechar la presencia de variantes patogénicas en el gen DYRK1A como causa subyacente.

🔬 Conocerlo y difundirlo salva tiempo, brinda respuestas y abre puertas a un mejor futuro para las familias. 🧡

17/08/2025

📸✨ ¿Has notado que uno de los ojos de tu pequeño se “desvía” o que en las fotos aparece un reflejo blanco-amarillento extraño?

La Enfermedad de Coats es una condición retiniana poco conocida en la que los vasos sanguíneos de la retina crecen de manera anormal y filtran líquido o sangre. El resultado puede ser grave: desprendimiento de retina, glaucoma… e incluso ceguera permanente si no se frena a tiempo. 🚨👁️

Afecta con mayor frecuencia a varones 👦 en la infancia, casi siempre de forma unilateral ➡️👁️ (un solo ojo). Sin embargo, también existen casos en adultos 👨 y formas bilaterales 👀.

🔍 Señales de alerta más comunes:
👉 👁️ Estrabismo (ojitos desviados)
👉 📸⚪ Leucocoria (reflejo blanco-amarillento en la pupila en lugar del rojo típico en fotos con flash)
👉 👦📉 Disminución de la visión en un ojo

🧬 Aunque históricamente se consideraba no genética, la investigación actual explora vínculos con genes como NDP y posibles patrones familiares en casos bilaterales poco frecuentes.

⏰ La ventana de oportunidad es crítica: el diagnóstico temprano puede preservar la visión mediante tratamientos como láser 💡, crioterapia ❄️ o cirugía 🩺.

💡 ¿Conocías esta enfermedad? Comparte para que más padres estén informados y GUARDA este post 📲 para tenerlo siempre a mano. Tu acción puede salvar la vista de un niño. 👥💙

16/08/2025

👶🧬 Algunas señales en el embarazo pueden hablar… incluso antes de que nazca.

El Síndrome Turner puede empezar a dar pistas desde la etapa prenatal 🤰🧬.
En el ultrasonido, hay hallazgos que pueden encender la alerta 🔍:

🔹 Higroma quístico en el cuello 🫧
🔹 Edema generalizado o linfedema en manos y pies ✋👣
🔹 Malformaciones cardíacas ❤️
🔹 Hidrops fetal 💧
🔹 Retraso en el crecimiento intrauterino 📏

Estos datos no confirman el diagnóstico, pero sí son motivos para realizar estudios genéticos como el cariotipo o pruebas más avanzadas. 🧪

💡 Detectar el síndrome Turner antes del nacimiento permite planificar la atención médica y dar el apoyo necesario desde el primer momento de vida.

💜 Agosto es el Mes de la Concientización del Síndrome Turner: hablemos, informemos y acompañemos a las familias.

📩 Si eres médico, medica, futuro papá o mamá y quieres más información, envíame un mensaje. La genética médica permite un diagnóstico temprano y una oportunidad para brindar el mejor cuidado posible desde el inicio.

13/08/2025

🗓️ ́aComoHoy pero de 1918, nace el científico que invento la técnica que lee tu ADN como un libro. 📖🧬

👨🏼‍🔬Frederick Sanger descubrió en los años 70 cómo leer la molécula de la vida letra por letra y gracias a eso, la genética médica nunca volvió a ser la misma. 📅 Nació el 13 de agosto de 1918 – Rendcomb, Inglaterra.

Colores que revelan tu código genético 🌈
La secuenciación Sanger usa “marcadores” de colores para identificar cada letra del ADN A (Adenina 💚), T (Timina❤️), C (Citocina💙), G (Guanina🖤). Luego, ordena las letras y las lee como si fueran páginas de un libro. Resultado: la secuencia exacta de un gen. Es la técnica que nos permitió leer el ADN por primera vez con precisión.

Utilidad en genética médica:
De la ciencia al diagnóstico genético🩺
Sirve para:
✅ Detectar mutaciones que causan enfermedades genéticas
✅ Confirmar diagnósticos
✅ Guiar tratamientos personalizados (medicina de precisión)
✅ Evaluar riesgo genético en familias.

🧬Legado y actualidad.
Sanger: el inicio de la medicina de precisión💡
Su técnica permitió el Proyecto Genoma Humano y sigue siendo esencial en laboratorios. Cada diagnóstico genético que salva vida empieza leyendo el ADN como él nos enseñó.

🎂En su natalicio, celebramos y recordamos a quien nos enseñó a “leer” el ADN, acercando la genética médica a tantos diagnósticos y tratamientos que salvan vidas. Hoy, cada diagnóstico genético y cada terapia personalizada lleva su huella científica. Cada vez que un médico o médica analiza tu ADN, su huella está ahí.

💬 Cuéntanos: ¿Qué te gustaría que la genética pudiera predecir o prevenir?
🔍 ¿Te imaginas la medicina sin la posibilidad de leer el ADN?
💚💙❤️🖤 Si crees en la ciencia que transforma vidas, comparte este post.

13/08/2025

🎉 ¡Feliz Día Internacional de la Zurdera! 🎉
¿Sabías que tu mano dominante está escrita en tus genes? 🧬✋

👉 El estudio más grande hasta la fecha (con datos de 400,000 personas) reveló que 41 variantes genéticas influyen en la zurdera, afectando desde el desarrollo cerebral hasta la asimetría corporal. Pero aquí viene lo más intrigante:

🔍 ¿Por qué solo el 10% de la población es zurda?
✅ Genética: Hijos e hijas de padres zurdos tienen 3 veces más probabilidad de serlo.
✅ Epigenética: El estrés prenatal y la testosterona fetal juegan un papel clave.
✅ Azar: ¡Hasta un 50% podría deberse a simple aleatoriedad en el desarrollo neural!

💡 Mitos que la ciencia ha desmentido:
❌ "Los zurd@s mueren antes" → Falso (estudios con grandes cohortes lo refutan).
❌ "Es un solo gen recesivo" → En realidad, es poligénico y complejo.
❌ "Son más creativos o genios" → No hay causalidad, solo correlaciones culturales.

⚠️ ¿Sabías que los zurd@s tienen un riesgo levemente mayor de esquizofrenia y autismo? Esto se debe a alteraciones en la lateralización cerebral, pero también tienen ventajas únicas:
⚡ Mejor plasticidad cerebral tras lesiones.
🥊 Ventaja en deportes como tenis o boxeo (¡efecto sorpresa!).

📢 ¡Celebremos la diversidad cerebral!
🗨️ ¿Eres zurdo o zurda o conoces a alguien que lo sea? ¡Cuéntanos tu experiencia! 👇
🔗 Comparte este post para romper estigmas y difundir ciencia.

Fuente: Cuellar-Partida et al. (2019). Nature Human Behaviour, 3(1), 27-35.

13/08/2025

🦓🧬🗓️| Cuando el primer síntoma aparece… antes de nacer. 🍼

🤰La atrofia muscular espinal (AME) tipo 0 es tan severa que sus señales pueden verse en el embarazo: movimientos fetales casi imperceptibles, poca fuerza al nacer, hipotonía y dificultad respiratoria inmediata.

❗️🚼 Este tipo, el más severo, es poco frecuente, pero conocerlo puede cambiar el destino de una familia.

💜📢 Este agosto, Mes de la Visibilización de la AME, hablemos de lo que casi nadie cuenta: los signos que aparecen incluso antes del parto.

🔁 Difunde esta información y ayuda a que más familias reconozcan las señales.

11/08/2025

☝️No todas las niñas bajitas (con talla baja) son "de familia"… algunas tienen un cromosoma X menos.🧬

❗️En el Síndrome Turner, la talla baja 📏 es muchas veces la primera pista en la etapa escolar.
Pero no siempre se detecta.
⁠
Niñas que no crecen al ritmo de sus compañeras suelen escuchar frases como:
👩‍👧 "Es que es de familia"
👵 "Ya crecerá"
🤷‍♀️ "Así fue su mamá"
La realidad: en algunas, la causa está en sus cromosomas 🧬, específicamente en la falta total, parcial o de una alteración en la estructura de un cromosoma X.
⁠
Detectarlo temprano permite:
✅ Planificar un seguimiento de salud integral
✅ Apoyar el crecimiento con tratamientos adecuados
✅ Prevenir complicaciones cardíacas, renales o hormonales
⁠
📣 💜Este mes visibilizamos el Síndrome Turner.
Si conoces a una niña con talla baja inexplicable, no esperes a que 'crezca sola'.
Consulta con un especialista en genética médica.
⁠
📩 Escríbeme si quieres orientación o información para tu familia

07/08/2025

🎯 CÓMO LA EDAD DEL PADRE AFECTA LA GENÉTICA DEL BEBÉ 🧬👨👧👦

¿Sabías que los papás también tienen "reloj biológico"? ⏰🔍
La ciencia revela que la edad paterna de riesgo (especialmente después de los 40 años) puede influir en la salud genética de las y los hijos. Pero ¡que no cunda el pánico! Te lo explico de forma simple 👇

Ser papá a los 40 años no es "FATAL", pero sí implica cambios biológicos que vale la pena conocer. La ciencia nos ayuda a entenderlos sin alarmismos. 👇

A partir de los 35 años, los espermatozoides pueden empezar a acumular mutaciones de novo: errores genéticos espontáneos que no heredaste de tus padres, pero podrías transmitir a tus hijos e hijas.

📈 Riesgo real: A los 45 años, el riesgo de condiciones como autismo o acondroplasia es 2-4 veces mayor que a los 25 años. Solo algunos genes específicos (como FGFR3) muestran aumentos significativos.

⚖️ El contexto importa:
La genética es solo un factor. Estilo de vida, ambiente y salud general del papá son igual de relevantes.!

La edad paterna DE RIESGO no es una "contraindicación" para ser padre, sino un dato que permite:
✅ Identificar casos donde conviene asesoría genética (no para estigmatizar).
✅ Promover salud preconcepcional (ej.: antioxidantes, evitar tóxicos).
✅ Empoderar: ¡El conocimiento permite tomar decisiones informadas!

La idea no es alarmar, sino empoderar con conocimiento. ¡La ciencia está aquí para ayudarnos a tomar las mejores decisiones.

¿Eres o serás papá después de los 40 años?
👉 Guarda este post para compartirlo con quien lo necesite.
👉¿Qué preguntas tienes sobre genética y paternidad?

06/08/2025

🧬💊 La farmacogenómica estudia cómo los genes de una persona influyen en su respuesta a medicamentos. Esta información puede:

✅ Evitar efectos adversos
✅ Mejorar la eficacia del tratamiento
✅ Personalizar dosis exactas
✅ Ahorrar tiempo y dinero en "ensayo y error"
✅ Prevenir interacciones graves si se toman varios fármacos

☝️Ejemplo: Un o una paciente con depresión puede esperar semanas para que un antidepresivo haga efecto... y a veces no lo hace. Con farmacogenómica, es posible predecir si ese medicamento funcionará, o si causará efectos secundarios, incluso antes de tomarlo.

📄 La farmacogenómica te dice qué medicinas tu cuerpo puede procesar bien, y cuáles podrían causarte efectos secundarios graves.
Es como tener un mapa personalizado para tu tratamiento.
¿Ya conoces el tuyo?

👉 Hazte el estudio. Empieza bien desde el principio. Más ciencia. Menos prueba y error.

05/08/2025

🔥 Tu fiebre no desaparece... porque no es una infección. Es tu cuerpo encendiendo la alarma sin apagarse jamás.

🧡🗓️ Este agosto es el mes internacional para Desenmascarar las enfermedades autoinflamatorias. No son simples fiebres: son mutaciones que mantienen al sistema inmune en alerta sin causa externa.

🧬👩‍⚕️👨🏽‍⚕️Las y los genetistas médicos pueden identificar esas mutaciones, diagnosticar y cambiar el curso de la vida de quienes las padecen.

🟠 ¡Visibilicemos las enfermedades autoinflamatorias!
El diagnóstico temprano es clave para evitar tratamientos innecesarios, complicaciones y en algunos casos la recurrencia en otros miembros de la familia. Si experimentas síntomas recurrentes como fiebre, dolor articular, erupciones cutáneas, úlceras bucales y dolor abdominal consulta a un especialista en genética médica.

🩺 ¡Infórmate, comparte, y ayuda a visibilizar estas enfermedades!
👩‍🔬 ¿Tienes preguntas sobre las enfermedades autoinflamatorias o el diagnóstico genético? ¡Déjalas en los comentarios! 👇

04/08/2025

💜 Agosto es el mes para visibilizar el Síndrome Turner.
El Síndrome Turner es una condición genética que se PRESENTA solo en mujeres 👧🏻👧🏽👧🏿 y ocurre cuando falta total o parcialmente un cromosoma X ❌🧬
⁠
Sin embargo muchas veces pasa desapercibido 🫥.
Niñas y mujeres pueden vivir con talla baja 📏, infertilidad 🚫🤰, problemas cardíacos ❤️ o de tiroides 🦋 sin saber que la causa está en sus cromosomas.

Este mes 🗓️ hacemos un llamado a la empatía, al diagnóstico oportuno y a la inclusión real 🤝💬
⁠
✨ Porque cada cromosoma cuenta
✨ Porque cada historia merece ser escuchada
📣 Infórmate. Comparte. Haz visible lo invisible 💜

📩 ¿Tienes dudas o conoces a alguien que necesite orientación genética? Escríbeme, estoy para ayudarte 🤗💌

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