Oftalmogenética México. Dra. Valentina Martínez Montoya

14/11/2025

"An honor to meet Dr. Eric D. Green on my birthday — a renowned American genomics researcher who played a major role in the Human Genome Project and served as Director of the National Human Genome Research Institute (NHGRI) in the United States. What impressed me the most was his humility and charisma.”

17/09/2025

👁️ La hipermetropía puede ser signo de distrofias hereditarias de retina.

🧬 Ejemplos:
- Amaurosis Congénita de Leber (LCA)
- Retinosquisis ligada al X
- Enfermedad de Stargardt infantil
- Anomalía de Peters

📌 La hipermetropía marcada desde la infancia requiere una evaluación genética y oftalmológica especializada.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.
Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

13/09/2025

🔎 No toda la miopía es “normal”. Puede estar asociada a colagenopatías (enfermedades de los genes del colágeno).

🧬 Ejemplos:
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Stickler
- Otras enfermedades hereditarias del colágeno

👉 Si la miopía inicia muy temprano o hay varios familiares afectados, consulta con un especialista en genética ocular.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.
Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

09/09/2025

👶 Es el cáncer ocular más frecuente en niños. En un 40% de los casos es hereditario (gen RB1).

🔔 Signos de alerta:
- Pupila blanca en fotos
- Estrabismo
- Pérdida visual inexplicable

🧬 El estudio genético ayuda a:
- Confirmar el diagnóstico
- Detectar riesgo en hermanos
- Ofrecer consejería genética a la familia

👉 La detección temprana salva visión y vida. Consulta con un genetista ocular.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.
Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

03/09/2025

👁️ El queratocono ocurre cuando la córnea se adelgaza y se deforma, causando visión borrosa.

🧬 Tiene un componente hereditario. El riesgo aumenta si hay familiares con queratocono.

📅 Consulta al oftalmólogo si hay:
- Visión borrosa que no mejora con lentes
- Antecedentes familiares
- Tallado frecuente de ojos o alergias oculares

👉 El diagnóstico temprano evita pérdida visual y permite mejor tratamiento.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.

Servicios:

👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

20/05/2025

La Vitreorretinopatía Exudativa Familiar (VEF), también conocida como Enfermedad de Coats Juvenil o Enfermedad de Criswick-Schepens, es un trastorno ocular hereditario poco común que afecta el desarrollo y la estructura de la retina, provocando pérdida de visión progresiva. Suele manifestarse en la infancia o adolescencia, aunque en algunos casos puede detectarse en la adultez. La VEF se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. Los genes más comúnmente implicados son FZD4, LRP5 y TSPAN12, todos relacionados con la señalización de la vía Wnt, crucial para el desarrollo vascular de la retina. No existe una cura definitiva, pero los tratamientos están orientados a controlar el progreso de la enfermedad:

🧬 Fotocoagulación con láser: Para sellar los vasos sanguíneos anómalos y reducir la filtración.
🧬 Crioterapia: Congelación controlada para cerrar los vasos con fugas.
🧬 Inyecciones intraoculares de anti-VEGF: Reducen el edema y el crecimiento anómalo de vasos.
🧬 Cirugía vitreorretiniana: En casos avanzados, si hay desprendimiento de retina.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.

Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

16/05/2025

La Anoftalmia es una condición congénita rara caracterizada por la ausencia total de uno o ambos globos oculares. Puede presentarse de forma unilateral (un ojo) o bilateral (ambos ojos), y generalmente se asocia con alteraciones en las estructuras orbitarias y faciales. Esta condición afecta significativamente el desarrollo visual y estético del rostro.

Las causas pueden ser genéticas o estar relacionadas con factores ambientales durante el embarazo:

🧬 Mutaciones genéticas: Se han identificado genes relacionados, como SOX2, OTX2 y PAX6.
🧬 Infecciones virales en el embarazo, como rubéola o toxoplasmosis.
🧬 Exposición a sustancias tóxicas durante el desarrollo embrionario.
🧬 Factores ambientales como radiación o exposición a medicamentos teratogénicos.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te aLa Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te a .

Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

12/05/2025

La Amaurosis Congénita de Leber (ACL) es una enfermedad genética rara que afecta la visión desde el nacimiento o los primeros meses de vida. Es una de las principales causas de ceguera infantil y se caracteriza por un deterioro severo de la función visual y una respuesta anormal del electroretinograma (ERG), que mide la actividad eléctrica de la retina en respuesta a un estímulo luminoso.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.

Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

25/04/2025

El Día Internacional del ADN se conmemora de manera anual, cada 25 de abril, desde el 2003, con el objetivo de celebrar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, como uno de los hallazgos científicos de mayor impacto en la humanidad.

Este día también recuerda la culminación del Proyecto Genoma Humano (PGH) en abril de 2003. En este proyecto participaron científicos de todo el mundo a lo largo de 13 años con el objetivo de determinar la secuencia de los genes que componen el genoma humano.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.

Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com

29/03/2025

13/03/2025

Causas

El síndrome de Wolfram es causado por mutaciones en el gen WFS1 (y en algunos casos, en el gen WFS2). Estas mutaciones afectan la función de una proteína involucrada en el manejo del estrés en el retículo endoplasmático, lo que provoca la degeneración progresiva de células en el páncreas, ojos, oído y cerebro.
Síntomas

Los síntomas principales incluyen:

🧬 Diabetes mellitus de inicio temprano (en la infancia o adolescencia).
🧬 Atrofia del nervio óptico, causando pérdida progresiva de la visión.
🧬 Diabetes insípida, que afecta la regulación del agua en el cuerpo.
🧬 Pérdida de audición neurosensorial.
🧬 Problemas neurológicos, como dificultad para coordinar movimientos y problemas de memoria.
🧬 Problemas psiquiátricos, como depresión o ansiedad.
🧬 Complicaciones urinarias, como incontinencia o dificultad para vaciar la vejiga.

La Dra. Valentina Martínez Montoya 👩 Oftalmogenetista 🧬 te atenderá.

Servicios:
👁️ CONSULTA OFTALMOGENÉTICA
👁️ ESTUDIOS GENÉTICOS
👁️ INTERCONSULTAS PRIORITARIAS A:
- Nutrición
- Clínica de Distrofias Hereditarias de Retina
- Rehabilitación Visual
- Programas de apoyo a pacientes

Más información para CITAS 👩🏼‍⚕️
www.oftalmogeneticamexico.com