01/03/2026
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS. 28 DE FEBRERO.
En el ámbito de la Neurología Pediátrica hay varios padecimientos que se incluyen dentro de las ENFERMEDADES RARAS. Y las hemos visto o diagnosticado. Por lo que valga la ocasión para que en este marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hagamos una breve semblanza.
• ¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
• EL IMPACTO EN LA POBLACION ES IMPORTANTE PORQUE:
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), 7 millones de personas en nuestro país sufren de estos extraños padecimientos, 80% de ellos por causas genéticas. Es por ello que una familia puede tener más de un integrante con la misma patología.
Entre los problemas que este sector enfrenta se encuentran el alto costo de los tratamientos —o la ausencia de ellos— y la carencia de especialistas, así como la falta de información e investigación respecto a sus dolencias.
• ¿CUÁNTOS TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS HAY?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
• EN LA MANERA QUE NOSOTROS TENGAMOS CONOCIMIENTO SOBRE ESTE TIPO DE ENFERMEDADES ES COMO PODEMOS CONTRIBUIR A HACER UN DIAGNÓSTICO MÁS OPORTUNO E INCIDIR POSITIVAMENTE EN MUCHOS ASPECTOS EN ESTOS PACIENTES.
Dr. Norberto A. Luna López.
Neuropediatra. Minatitlán y Coatzacoalcos, Ver. México.
Ex Profesor de Neurología y Pediatría de la Facultad de Medicina de Minatitlán, Ver. Universidad Veracruzana. México.
Hospital Regional de Coatzacoalcos, Ver. México. IMSS BIENESTAR.