Dr Héctor Chávez Gloria

Dr Héctor Chávez Gloria Neurología pediátrica
Cédula 13881311 UANL
Institut de Myologie 2025 🇫🇷
Patología neuromuscular HSJD 🇪🇸
📍Plaza Sikara, Cumbres

✨ Cerrar un ciclo también es crecer ✨Hoy me despido de una etapa muy importante:mi curso de Alta Especialidad en España....
22/01/2026

✨ Cerrar un ciclo también es crecer ✨

Hoy me despido de una etapa muy importante:
mi curso de Alta Especialidad en España.

Han sido meses de aprendizaje intenso, de retos, de preguntas difíciles y de enorme crecimiento profesional y personal. Me llevo conocimientos, experiencias y, sobre todo, la convicción de que la medicina se construye todos los días con estudio, humildad y compromiso con nuestros pacientes.

Me voy agradecido con quienes compartieron este camino: maestros, colegas y amigos que dejaron huella.
Y me voy feliz, porque volver a casa también es parte del propósito: regresar para aplicar lo aprendido y acompañar mejor a mis pacientes y sus familias.

Gracias a quienes han estado pendientes desde lejos y a quienes confían en mi trabajo.
Esto no es un final, es un nuevo comienzo.

🏠💙 Ya de regreso en México

📍 Agenda abierta
Consultorio Cumbres – Plaza Sikara
📞 +52 81 2079 6740

✨ Lo mejor de Madrid: nace La RED ✨Los días 24 y 25 de octubre se llevó a cabo en Madrid el lanzamiento de La RED, un nu...
06/12/2025

✨ Lo mejor de Madrid: nace La RED ✨

Los días 24 y 25 de octubre se llevó a cabo en Madrid el lanzamiento de La RED, un nuevo punto de encuentro para especialistas en Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Un evento lleno de aprendizaje, actualización y colaboración donde se abordaron:
• 🧠 Manejo integral y multidisciplinario
• 💊 Avances terapéuticos
• 🩺 Casos clínicos complejos
• 🤝 Trabajo conjunto entre centros para mejorar la atención

Una reunión que marca un antes y un después para la comunidad dedicada a Duchenne.



🇲🇽 Nos vemos en enero en Monterrey

Volvemos con nuevas ideas y muchas ganas de seguir construyendo juntos.

🧠 Congreso de Avances en Neuropediatría — Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)Esta semana tuve la oportunidad de aprend...
09/11/2025

🧠 Congreso de Avances en Neuropediatría — Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)

Esta semana tuve la oportunidad de aprender de grandes expertos en el Congreso de Avances en Neuropediatría en Barcelona 🇪🇸
Y quiero compartirles 3 temas que me dejaron pensando muchísimo — cosas que todos los papás deberíamos conocer 👇



⚡ 1️⃣ Crisis epilépticas “hipercinéticas”: pueden parecer berrinches o crisis de conducta

Algunos niños tienen descargas epilépticas en los lóbulos frontales que provocan movimientos muy rápidos o bruscos — a veces de todo el cuerpo — y pueden confundirse con crisis de enojo o episodios de conducta disruptiva.
🧩 Lo importante:
• Estas crisis no siempre se ven en un EEG corto.
• Si hay episodios raros, repetitivos y sin explicación, es clave pedir monitoreos prolongados (video-EEG de 24 horas o más).
• Detectarlas a tiempo cambia todo el manejo y el pronóstico.

👉 Si tu hijo tiene “momentos raros” que no encajan con un berrinche típico, coméntalo con su neurólogo pediatra.



😴 2️⃣ Trastornos del sueño en niños con autismo (TEA)

Dormir bien es clave para el desarrollo, pero muchos niños con TEA batallan para conciliar o mantener el sueño.
💡 Lo que se comentó en el congreso:
• La melatonina de acción prolongada, tomada 2 a 3 horas antes de dormir, puede ayudar mucho.
• Si no basta, se pueden considerar — siempre bajo control médico — otras opciones como risperidona o clonidina, junto con rutinas y ambiente adecuados.
• Dormir bien mejora la conducta, el aprendizaje y la calidad de vida de toda la familia.

🛏️ Si tu hijo tiene sueño muy irregular, vale la pena comentarlo: hay opciones seguras y efectivas.



🧩 3️⃣ Cuando hay problemas de conducta y de coordinación, hay que pensar más allá

A veces los niños que presentan problemas de conducta o aprendizaje, y además dificultad para coordinar o hacer movimientos finos, pueden tener algo más profundo que un “trastorno de conducta”.
👩‍⚕️ Se habló de enfermedades metabólicas como las lipofuscinosis neuronales — raras, pero importantes — que pueden empezar con cambios de conducta y torpeza motora.

🔎 Por eso es vital hacer una evaluación completa, que incluya genética y metabolismo, sobre todo cuando hay varios síntomas mezclados.



❤️ Conclusión

Cada congreso me recuerda lo rápido que avanza la Neuropediatría y lo importante que es mantenernos actualizados para ofrecer lo mejor a nuestros niños.

📅 ¡Nos vemos a finales de enero!
Sigo aprendiendo, compartiendo y muy emocionado por traerles lo mejor de lo nuevo en neurología infantil.

Con cariño,
👨‍⚕️ Dr. Héctor Francisco Chávez Gloria
Neurólogo Pediatra



Fuentes:
• Weinstock, A. (2003). Epilepsy Research. PubMed
• Gringras, P. et al. (2017). J Autism Dev Disord. PubMed
• Albertini, M. L. et al. (2025). Brain Sciences, 15(9): 983. MDPI
• Kohlschütter, A. et al. (2019). CNS Drugs, 33, 315-325. Springer

🧠✨ “Vitaminas que ayudan al cerebro”: ¿Sirven el magnesio, la B6 o el ácido folínico en el autismo?Muchos papás escuchan...
30/10/2025

🧠✨ “Vitaminas que ayudan al cerebro”: ¿Sirven el magnesio, la B6 o el ácido folínico en el autismo?

Muchos papás escuchan que ciertas vitaminas “mejoran el lenguaje o la conducta”… pero, ¿qué dice la ciencia? 👇



💊 Magnesio + Vitamina B6

🔹 Qué hace: apoyan la comunicación entre neuronas y pueden calmar la hiperexcitabilidad.
🔹 Lo que dicen los estudios: los ensayos antiguos son pequeños y con resultados variables.
👉 Revisión Cochrane: no hay evidencia suficiente para recomendarlo de rutina.
🔹 Posibles beneficios: algunos niños mejoran sueño o atención.
🔹 Contras: dosis altas de B6 pueden causar hormigueo o insomnio; el magnesio, diarrea.
🔹 Conclusión: puede probarse en casos seleccionados, siempre supervisado.



🌿 Ácido folínico (leucovorina)

🔹 Qué hace: es la forma activa del folato; ayuda cuando el cerebro no aprovecha bien el ácido fólico.
🔹 Lo que dicen los estudios: en niños con autismo y autoanticuerpos contra el receptor de folato (FRAA), mejoró el lenguaje y la comunicación.
🔹 Pros: seguro, beneficios claros en quienes tienen alteraciones del folato.
🔹 Contras: no todos responden; ideal hacer estudios antes de iniciar.
🔹 Conclusión: prometedor, sobre todo en casos con biomarcadores positivos.



💉 Ácido folínico + Vitamina B12 (metilcobalamina)

🔹 Qué hace: activa rutas de metilación y antioxidantes (glutatión).
🔹 Lo que dicen los estudios: mejora metabólica y, en algunos, avances conductuales; evidencia aún limitada.
🔹 Contras: puede causar agitación leve o molestias al inyectar.
🔹 Conclusión: útil en subgrupos, con seguimiento médico.



🧩 En resumen

✅ Algunos suplementos pueden ayudar, pero no reemplazan terapias del lenguaje, conducta o escolarización.
⚠️ Cada niño es diferente: su respuesta depende del metabolismo, genética y ambiente.
👩‍⚕️ Siempre consultar con su neurólogo o pediatra antes de iniciar.



📚 Bibliografía (PubMed)
• Nye C, Brice A. Cochrane Database Syst Rev, 2005 – Magnesium + B6: evidencia insuficiente.
• Frye RE et al. Mol Psychiatry, 2016 / 2018 – Ácido folínico mejora lenguaje en FRAA +.
• Hendren RL et al. J Child Adolesc Psychopharmacol, 2016 – Metil-B12 mejora metilación y síntomas.
• James SJ & Frye RE et al. Am J Clin Nutr, 2009; Autism Res Treat, 2013 – Folínico + B12 mejora glutatión.

🌟 Lo que viene en Neurología Pediátrica¡El futuro ya llegó! La investigación actual está transformando la forma en que e...
20/10/2025

🌟 Lo que viene en Neurología Pediátrica

¡El futuro ya llegó! La investigación actual está transformando la forma en que entendemos y tratamos las enfermedades neurológicas en los niños. Estos son los 4 ejes más prometedores para los próximos años 👇



🧬 1) Medicina de precisión y nutrición cerebral

Hoy sabemos que algunas mutaciones genéticas pueden causar deficiencias de vitaminas o nutrientes esenciales para el cerebro.
👉 Cuando las detectamos a tiempo, podemos tratarlas con suplementos específicos (como folinato o riboflavina) y mejorar el desarrollo cognitivo y motor del niño.
🔍 Por eso, la tendencia es hacer estudios genéticos y metabólicos personalizados desde etapas tempranas.



🧪 2) Terapias génicas: reparar desde la raíz

La ciencia ya puede “entregar” genes sanos dentro de las células usando vectores virales seguros (AAV).
Esto permite que el cuerpo vuelva a producir proteínas esenciales que faltaban por una mutación.
💡 En enfermedades como la atrofia muscular espinal o ciertas neuropatías, estas terapias han cambiado la historia natural de la enfermedad.
Cada vez se desarrollan más tratamientos para patologías raras que antes no tenían cura.



🌿 3) CBD para epilepsias difíciles y neurodesarrollo

El cannabidiol (CBD), derivado no psicoactivo del cannabis, se ha consolidado como una opción eficaz y segura en epilepsias severas como el síndrome de Dravet o Lennox-Gastaut.
🌱 Reduce significativamente las crisis y mejora la calidad de vida, siempre bajo control médico y con productos farmacéuticos estandarizados.
Además, se están estudiando sus posibles beneficios en el neurodesarrollo y la plasticidad cerebral.



🛡️ 4) Nuevos fármacos para enfermedades autoinmunes

En niños con encefalitis autoinmune, miopatías o neuromielitis óptica, se están usando terapias más específicas que bloquean la inflamación sin suprimir por completo el sistema inmune.
💉 Medicamentos como rituximab, satralizumab o inhibidores JAK están mostrando resultados alentadores y mejor tolerancia.
El futuro apunta a tratamientos personalizados, según el tipo de respuesta inmunológica de cada paciente.



💭 En resumen

La neurología pediátrica se dirige hacia una medicina más temprana, personalizada y reparadora.
El reto ahora es detectar a tiempo, diagnosticar con precisión y tratar de forma individualizada para que cada niño alcance su máximo potencial.



📚 Bibliografía recomendada (2023–2025)
• Briglia M, et al. Diet and Nutrients in Rare Neurological Disorders. Nutrients 2024.
• Jaeger B, et al. Riboflavin transporter deficiency: molecular basis and therapy. J Inherit Metab Dis 2024.
• Zhou L, et al. Advances in AAV-mediated gene replacement therapy for pediatric diseases. Mol Ther 2024.
• Wechsler RT, et al. Optimization of prescription cannabidiol in pediatric epilepsy. Epilepsia 2024.
• Weinstock A, et al. Long-term cannabidiol treatment in Lennox-Gastaut syndrome. Epilepsy Behav 2024.
• Sener S, et al. JAK inhibitors in juvenile dermatomyositis. Pediatr Rheumatol 2024.
• Anderson M, et al. Long-term satralizumab outcomes in NMOSD. Neurology 2024.

🧠 POST: “Epilepsias del bebé: lo que cambió con la nueva clasificación ILAE 2022”⸻NUEVA CLASIFICACIÓN ILAE 2022 🧬Epileps...
16/10/2025

🧠 POST: “Epilepsias del bebé: lo que cambió con la nueva clasificación ILAE 2022”



NUEVA CLASIFICACIÓN ILAE 2022 🧬
Epilepsias con inicio en recién nacidos e infantes



👶 1️⃣ ¿Por qué importa?
• Las crisis en los primeros meses no siempre significan lo mismo.
• Algunas desaparecen solas 💤
• Otras son señales de enfermedades genéticas graves ⚠️
• La ILAE ahora distingue ambas para diagnosticar y tratar antes.



⚡ 2️⃣ Tres grandes grupos según la ILAE 2022:

💫 A. Epilepsias autolimitadas (benignas)
• Crisis breves, buen desarrollo.
• Se resuelven solas antes de los 2 años.
🧩 Genes típicos: KCNQ2, PRRT2, SCN2A.



🚨 B. Encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEE)
• Crisis difíciles de controlar + retraso en desarrollo.
• Requieren abordaje multidisciplinario y genética molecular.
🧠 Ejemplos: Síndrome de West, Dravet, CDKL5, PCDH19.



🧪 C. Epilepsias por causas específicas
• Trastornos metabólicos o genéticos tratables 💊
• Diagnóstico precoz = oportunidad terapéutica.
💡 Ejemplos: deficiencia de B6 (ALDH7A1, PNPO), POLG, SLC13A5.



🌈 3️⃣ Lo que esta nueva clasificación logra:

✅ Un lenguaje común entre neurólogos, genetistas y pediatras.
✅ Permite tratamientos personalizados (medicina de precisión).
✅ Mejora el pronóstico y la orientación a las familias.



🧩 Mensaje final

“Nombrar bien una epilepsia no es solo etiquetar.
Es entender su causa, su camino y sus posibilidades.”
— Dr. Héctor Francisco Chávez Gloria
🧠 Neurólogo Pediatra



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🧠✨ Del consultorio a los congresos internacionalesHoy tuve el honor de presentar nuestro póster en el WMS 2025 en Austri...
10/10/2025

🧠✨ Del consultorio a los congresos internacionales

Hoy tuve el honor de presentar nuestro póster en el WMS 2025 en Austria, compartiendo parte del trabajo que realizamos día a día con nuestros pacientes.

Este logro no es solo mío:
es fruto de la confianza de cada familia, del esfuerzo de un equipo que no se rinde y del largo camino recorrido entre noches de estudio, investigación y pasión por entender mejor el cerebro y los músculos de los niños.

🌍 Llegar a este punto ha sido un recordatorio de que la ciencia también se construye con empatía, constancia y humanidad.

Gracias a mis pacientes y a sus familias por inspirar cada paso.
Seguimos aprendiendo, creciendo y soñando en grande.

👨‍⚕️
Dr. Héctor Francisco Chávez Gloria
Neurólogo Pediatra

🧠 ¿Sabías que algunas deficiencias vitamínicas o enzimáticas pueden parecer autismo?👶 Muchos niños presentan dificultade...
08/10/2025

🧠 ¿Sabías que algunas deficiencias vitamínicas o enzimáticas pueden parecer autismo?

👶 Muchos niños presentan dificultades en el lenguaje, la atención o la interacción social… pero no siempre se trata de autismo (TEA).
En algunos casos, el origen puede ser metabólico o nutricional — tratables si se detectan a tiempo.



🔬 Causas tratables que pueden imitar o agravar síntomas tipo autismo:
• Déficit de vitamina B12 o folato:
Se ha descrito en hasta 3-5 % de los niños evaluados por retraso del lenguaje o desarrollo, sobre todo si hay alteraciones genéticas en MTHFR o DHFR.
👉 Puede causar irritabilidad, regresión o lentitud cognitiva, y mejora con suplementación.
• Errores innatos del metabolismo (enzimáticos):
Aunque son poco frecuentes (≈1 % de los casos de sospecha de TEA), son cruciales porque algunos son tratables.
💥 Ejemplo: fenilcetonuria (PKU) — si no se detecta, puede causar daño neurológico y síntomas tipo autismo.
• Deficiencia de biotinidasa:
Se estima en 1 cada 60 000 nacimientos, y puede provocar hipotonía, epilepsia y retraso del lenguaje.
✅ Completamente reversible con biotina oral.
• Alteraciones mitocondriales o del metabolismo energético:
Se han descrito en 5-10 % de los niños con síntomas tipo TEA o retraso del desarrollo, afectando la energía cerebral.
⚡ En algunos casos, mejoran con cofactores metabólicos (CoQ10, carnitina, riboflavina).



🌈 Lo importante

Detectar estas causas permite tratamientos específicos y, en muchos casos, mejorías notables del desarrollo.
Por eso, ante un diagnóstico de “retraso global” o “trastorno del lenguaje”, vale la pena realizar estudios metabólicos, genéticos y vitamínicos antes de asumir un TEA definitivo.



🧩 En resumen:

“No todo lo que parece autismo lo es.
A veces, el metabolismo está pidiendo ayuda.”



📚 Bibliografía (PubMed / APA)
• Frye, R. E., et al. (2021). Metabolic and nutritional abnormalities associated with autism spectrum disorder: A review of the evidence. Frontiers in Neuroscience, 15, 679627. https://doi.org/10.3389/fnins.2021.679627
• Morris, A. A. M. (2017). Inherited metabolic diseases and autism spectrum disorder: Pathophysiological links and clinical implications. Dev Med Child Neurol, 59(9), 995–1001.
• Puig-Alcaraz, C., et al. (2022). Vitamin and cofactor deficiencies in neurodevelopmental disorders. Nutrients, 14(3), 552. https://doi.org/10.3390/nu14030552



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¿Paracetamol en el embarazo causa autismo?Hoy en día no hay pruebas de que el paracetamol cause autismo.Los estudios que...
29/09/2025

¿Paracetamol en el embarazo causa autismo?

Hoy en día no hay pruebas de que el paracetamol cause autismo.
Los estudios que han visto relación son observacionales y están llenos de confusiones: muchas veces no se sabe si lo que afecta es el medicamento o la condición por la que la mamá lo tomó (fiebre, dolor, infección).



🔹 Analogías para entenderlo fácil

☔ El paraguas y la lluvia
Si ves que la mayoría de personas con paraguas están mojadas, ¿significa que el paraguas causa la lluvia? Obvio no.
El paraguas aparece porque ya llueve.
Con el paracetamol pasa parecido: las mamás lo usan porque tienen fiebre o dolor, y esas condiciones también influyen en el embarazo. Entonces no es sencillo separar qué vino de la enfermedad y qué del medicamento.

👩‍👩‍👧 Los hermanos espejo
Imagina dos hermanos: uno cuya mamá tomó paracetamol en el embarazo y otro que no.
Si el paracetamol fuera la causa del autismo, deberíamos ver más casos en uno que en otro. Pero los estudios más sólidos (con millones de niños en Suecia) muestran que no hubo más riesgo en los hermanos expuestos. Eso indica que otros factores familiares, genéticos o ambientales explican más la diferencia que el medicamento.

🎞️ La foto y la película
Algunos estudios analizan la sangre del cordón al nacer, como si fuera una “foto” de la exposición. En esa foto se han visto señales de más riesgo de autismo o TDAH.
Pero una foto sola no cuenta toda la historia. Necesitamos ver la película completa: más datos, seguimientos largos y análisis que eliminen los sesgos. Sin eso, no se puede concluir que el paracetamol sea la causa.



🔹 Qué dicen hoy las guías
• El paracetamol sigue siendo el analgésico y antitérmico de elección en embarazo.
• Reglas de oro: usar solo cuando sea necesario, en la dosis mínima y por el menor tiempo posible.
• No automedicar a largo plazo y siempre consultar al médico.
• Recordemos: la fiebre alta sin tratar también puede ser dañina para el bebé.



👉 Mensaje clave: La evidencia actual no demuestra que el paracetamol cause autismo. Lo que vemos en estudios son asociaciones confusas, no causalidad. Usado con prudencia y bajo supervisión médica, sigue siendo una opción segura y recomendada.



📚 Bibliografía (PubMed / guías)
• Ahlqvist VH, et al. JAMA 2024. Acetaminophen & neurodevelopment: sibling analysis. PMID: 38592388.
• Ji Y, et al. JAMA Psychiatry 2019/2020. Cord biomarkers & ASD/ADHD risk.
• Nilsen K, et al. Environ Toxicol Pharmacol 2023. Paracetamol in pregnancy: not as safe?
• Prada D, et al. Environ Health 2025. Evidence evaluation on acetaminophen & neurodevelopment.
• ACOG & OMS: paracetamol como analgésico de elección, uso prudente.



#️⃣

🧬 Estudios genéticos y medicina de precisiónLa genética está transformando la manera en que entendemos y tratamos muchas...
18/09/2025

🧬 Estudios genéticos y medicina de precisión

La genética está transformando la manera en que entendemos y tratamos muchas enfermedades neurológicas y del desarrollo. Hoy contamos con diferentes herramientas diagnósticas que permiten un abordaje más personalizado.



🔹 Tipos de estudios genéticos

👩‍🔬 Panel genético dirigido
• Busca mutaciones en un grupo específico de genes relacionados con una enfermedad (ej. epilepsia, distrofias musculares).
• Es útil cuando la clínica orienta hacia un conjunto de diagnósticos posibles.

🧩 Exoma completo (WES)
• Analiza todas las regiones codificantes de los genes (exones).
• Aporta mayor capacidad de descubrimiento en casos complejos o con sospecha amplia.

🧬 Genoma completo (WGS)
• Estudia el 100% del ADN, incluyendo regiones no codificantes.
• Más caro, pero con mayor potencial de identificar variantes nuevas.

📊 Array-CGH (hibridación genómica comparativa)
• Detecta deleciones o duplicaciones grandes (variantes en el número de copias).
• Muy útil en retraso del neurodesarrollo y discapacidad intelectual.



🔹 ¿Por qué son importantes?
• Favorecen el diagnóstico temprano y preciso.
• Permiten ajustar tratamientos y evitar pruebas innecesarias.
• Abren la puerta a terapias de precisión y ensayos clínicos.
• Brindan asesoría genética familiar para planear el futuro.



📚 Referencia
• Stark Z, et al. Integrating genomics into healthcare: a global responsibility. Am J Hum Genet. 2019;104(1):13-20.
• Wright CF, et al. Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study. N Engl J Med. 2015;373:233–243.



🌟 El futuro de la medicina ya llegó: terapias de precisión en niños👩‍👩‍👧 ¿Sabías que algunos niños nacen con variantes g...
17/09/2025

🌟 El futuro de la medicina ya llegó: terapias de precisión en niños

👩‍👩‍👧 ¿Sabías que algunos niños nacen con variantes genéticas que afectan cómo usan vitaminas y proteínas?
Cuando detectamos qué vía está fallando, podemos tratarla de forma dirigida: suplementos específicos, cambios en la dieta, medicamentos o incluso terapias génicas.
👉 Esto impacta directamente en lenguaje, aprendizaje y desarrollo.



🔑 Ejemplos reales que hoy cambian vidas
• FOLR1 – transporte de folato al cerebro
➝ Déficit de folato cerebral.
✅ Tratamiento: ácido folínico (no ácido fólico común).
✨ Mejora lenguaje y comunicación.
• ALDH7A1 – epilepsia dependiente de piridoxina
➝ El cerebro no activa bien la vitamina B6.
✅ Tratamiento: piridoxina (a veces + dieta).
✨ Mejora control de crisis y desarrollo.
• SLC2A1 – síndrome por déficit de GLUT1
➝ El cerebro no recibe suficiente glucosa.
✅ Tratamiento: dieta cetogénica.
✨ Mejor pronóstico si se inicia temprano.
• BTD – déficit de biotinidasa
➝ No recicla biotina (vitamina B7).
✅ Tratamiento: biotina oral diaria.
✨ Desarrollo normal si se detecta desde bebé.



🧠 ¿Por qué importa para el aprendizaje y el lenguaje?

Estas vías dan a las neuronas:
• ⚡ Energía (glucosa, cetonas).
• 🔧 Cofactores (B6, folato, biotina).
• 🧩 Bloques de construcción (creatina, aminoácidos).

👉 Cuando faltan, aparecen retrasos en el lenguaje, dificultades de atención/memoria y problemas de neurodesarrollo.
👉 Cuando se corrige el déficit, muchas funciones mejoran —sobre todo si se actúa a tiempo.



🚀 Lo que viene
• 👶 Tamiz neonatal ampliado para detectar enfermedades tratables desde el nacimiento.
• 🤝 Trabajo en equipo: genética, metabolismo, neurología, nutrición y educación.
• 🧬 Nuevas terapias: fármacos dirigidos, suplementos innovadores y terapias génicas/ARN en investigación.



💬 Mensaje para familias

Si tu hijo tiene retraso del lenguaje, dificultades de aprendizaje o desarrollo, acompañado de convulsiones tempranas, ataxia o regresiones, pregunta por una evaluación genética/metabólica.
👉 Detectar un trastorno tratable puede cambiar el rumbo de su vida.



📚 Bibliografía (PubMed/PMC)
1. Small SL, et al. Precision neurology. NeuroImage Clin. 2024.
2. Walkley SU, et al. Team-based precision medicine in IDD. J Neurodev Disord. 2024.
3. Wang Q, et al. FOLR1-related cerebral folate deficiency: response to folinic acid. 2024.
4. GeneReviews: FOLR1-CFTD. 2024.
5. Coughlin CR, et al. Pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1). PMC, 2023.
6. Donge M, et al. Newborn screening in PDE-ALDH7A1. 2025.
7. Stolwijk NN, et al. PNPO deficiency and PLP. Systematic review, 2025.
8. Zhang MJ, et al. GLUT1DS: treatment recommendations. 2025.
9. Wolf B. Biotinidase Deficiency. GeneReviews, 2023.
10. Nulmans I, et al. PKU and BH4 treatment. Orphanet J Rare Dis., 2025.
11. Wallis H, et al. Creatine disorders: GAMT/AGAT treatable, CTD under research. 2025.



Dirección

Avenida Paseo De Los Leones, Cumbres 1 Sector
Monterrey
64349

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