Dra. Samantha López Ramírez - Médico Genetista

Dra. Samantha López Ramírez - Médico Genetista Médico genetista

🔬✨ Aunque no podemos cambiar nuestro ADN, sí podemos influir en cómo se expresan nuestros genes a través de hábitos salu...
11/07/2024

🔬✨ Aunque no podemos cambiar nuestro ADN, sí podemos influir en cómo se expresan nuestros genes a través de hábitos saludables. Aquí te dejamos algunos tips para cuidar tu salud genética.

Pequeños cambios pueden hacer una gran diferencia en tu salud genética. Síguenos para más consejos y datos curiosos sobre cómo vivir una vida más saludable. 🌟🔬


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10/07/2024

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Este 8 de mayo se celebra el Día Mundial de la Talasemia, una enfermedad rara y hereditaria de la sangre.Aproximadamente...
08/05/2024

Este 8 de mayo se celebra el Día Mundial de la Talasemia, una enfermedad rara y hereditaria de la sangre.

Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones.

Las talasemias se pueden clasificar según la cadena afectada o la gravedad de la enfermedad. Según la cadena afectada, las más comunes son alfa y beta, causadas por variantes patogénicas en los genes HBA1/2 o HBB respectivamente.

Según la gravedad para la alfa talasemia, se pueden distinguir 4 tipos de menos a más grave: alfa-talasemia silente, alfa-talasemia minor, enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart. En el caso de la beta talasemia, se pueden distinguir 3 tipos: minor, intermedia y major.

Para resolver dudas, acude con un médico genetista.

5 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome 5P- o también llamado Síndrome ‘cri-du-chat’Es un trastorno del desar...
06/05/2024

5 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome 5P- o también llamado Síndrome ‘cri-du-chat’

Es un trastorno del desarrollo poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Entre las características fenotípicas del Síndrome 5p-, el elemento más representativo es el de un llanto monocromático y de tono agudo que recuerda al “maullido de un gato”.

El llanto característico es debido a las anomalías físicas de la laringe (pequeña, estrecha y en forma de diamante) y de la epiglotis (flácida, pequeña e hipotónica), así como neurológicas, estructurales y funcionales.

Sin embargo, las personas afectadas por este síndrome, presentan una gran heterogeneidad fenotípica y sólo algunas características son comunes a todos ellos:

-Llanto similar al maullido del gato.
-Microcefalia.
-Retraso en el desarrollo somático.
-Discapacidad intelectual.

Ante cualquier duda, consulta con un médico genetista.

El Día Internacional del ADN se conmemora de manera anual, cada 25 de abril, desde el 2003, con el objetivo de celebrar ...
26/04/2024

El Día Internacional del ADN se conmemora de manera anual, cada 25 de abril, desde el 2003, con el objetivo de celebrar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, como uno de los hallazgos científicos de mayor impacto en la humanidad. Se celebró por primera vez el día del ADN en conmemoración del 50° aniversario de la histórica publicación de James Watson y Francis Crick, la estructura de la doble hélice del ADN, el 25 de abril de 1953 en la revista Nature. El 1 de abril de 2022, fueron publicados los resultados de la secuenciación del genoma humano completo que llevó más de dos décadas de trabajo desde que se publicara el primer borrador. Ahora sí se sabe cómo es el orden de los 3,054,815,472 pares de bases del homo sapiens. El genoma humano tiene un total de 63,500 genes y de ellos, casi 20,000 son codificantes. El Proyecto Genoma Humano ha sido considerados como uno de los más influyentes en el siglo XX, puesto que permitió el desarrollo de las ciencias genómicas y ha influido notablemente en las ciencias de la vida. En términos simples los aportes de la Genética Médica a la salud humana han sido extraordinarios.

06/08/2023
El Día Mundial de la Concienciación sobre la Muerte Gestacional, Perinatal y Neonatal busca, en cierta forma, rendir un ...
15/10/2022

El Día Mundial de la Concienciación sobre la Muerte Gestacional, Perinatal y Neonatal busca, en cierta forma, rendir un homenaje a las familias que han sufrido la muerte de su bebé durante el período de gestación o una vez que se ha llevado a cabo el nacimiento.

Este tipo de muerte está relacionada con diversos factores tanto genéticos como medioambientales. También se habla de los factores de riesgo, que pueden deberse a la madre, el feto o a la placenta.

Sin lugar a dudas, la muerte de un hijo representa una de las mayores pérdidas que una familia pueda atravesar.

Te invito a que te unas a nosotros con tu pequeño aporte, ya sea informando o dando tu opinión sobre este interesante tema posteando en las distintas redes sociales alguna imagen, video o quizás tu propio testimonio o el de algún familiar que haya tenido que lidiar con una situación similar y que sirva de ejemplo o quizás de esperanza para otras familias afectadas.

Con el objetivo de generar conciencia sobre el cáncer de mama, así como la detección temprana y el tratamiento adecuado ...
05/10/2022

Con el objetivo de generar conciencia sobre el cáncer de mama, así como la detección temprana y el tratamiento adecuado para aumentar la supervivencia y reducir los efectos negativos, en 1988 la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció el 19 de octubre como el día mundial contra el cáncer de mama.

Es importante que las mujeres busquen la información y orientación adecuadas, con el fin de tomar conciencia sobre esta enfermedad y poner en marcha acciones preventivas enfocadas a proteger la vida y el bienestar mediante la atención médica oportuna que lleve a una detección temprana, diagnóstico preciso y tratamiento apropiado.

Nos sumamos a la concientización y difusión de información sobre este tema.

La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético.Es una enfermedad crónica y, por lo general, progresiva. Los síntomas...
09/09/2022

La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético.

Es una enfermedad crónica y, por lo general, progresiva. Los síntomas suelen debutar al nacimiento, con afectación pulmonar y del tracto gastrointestinal.
La presentación clínica típica puede incluir infección pulmonar crónica con aumento de las secreciones respiratorias, diarrea voluminosa y fallo de medro.

Estos individuos son diagnosticados, por lo general, mediante cribado neonatal, aunque pueden ser diagnosticados en edades más tardías.

La función anómala del ca**l de cloruro provoca un sudor con alto contenido en sal y secreciones mucosas altamente viscosas.

La FQ es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. Citas e informes 📞 : ‪55 4902 3210 ‬ Recuerda hacer tu cita 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️ Médico Genetista 👩🏻‍⚕️📲🧬 ́tica ́dicoGenetista ́ticas ́sticogenético ́a

¿Qué es un estudio de Cariotipo y para que sirve? 👩🏻‍⚕️ Citas e informes 📞 : ‪55 4902 3210 ‬                     Recuerd...
23/03/2022

¿Qué es un estudio de Cariotipo y para que sirve? 👩🏻‍⚕️ Citas e informes 📞 : ‪55 4902 3210 ‬ Recuerda hacer tu cita 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️ Médico Genetista 👩🏻‍⚕️📲🧬 ́tica ́dicoGenetista ́ticas ́sticogenético ́a

🔵 El día 22 de marzo es el Día Internacional del Síndrome de Lynch.       #
22/03/2022

🔵 El día 22 de marzo es el Día Internacional del Síndrome de Lynch. #

👁 🧬 👩🏻‍⚕️ -Síndrome del ojo de gato (CES) es el nombre más común para una condición que involucra una trisomía parcial o...
22/03/2022

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-Síndrome del ojo de gato (CES) es el nombre más común para una condición que involucra una trisomía parcial o tetrasomía de parte del cromosoma 22.

-El CES tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1/50.000 a 1/150.000. Afecta de forma similar a hombres y a mujeres.

-El síndrome del ojo de gato también se conoce en la literatura como síndrome de Schmid-Fraccaro, tetrasomía parcial 22 o Inv Dup(22)(q11) (duplicación inversión).

- A menudo se lo conoce como síndrome del ojo de gato, ya que algunas de las personas afectadas pueden tener coloboma del iris, lo que hace que sus ojos parezcan ojos de gato. Sin embargo, esta característica solo se informa en aproximadamente la mitad de los casos conocidos.

-Clínicamente, este es uno de los síndromes más variables. Las personas que tienen el Síndrome del Ojo de Gato pueden ser desde normales hasta tener malformaciones severas.

-Algunas de las características que se observan en las personas con CES incluyen coloboma del iris, atresia a**l, marcas en las orejas y/o fosas auditivas, defectos cardíacos y malformaciones renales, pero debido a la variabilidad, ha habido informes de malformaciones que afectan a casi todos los órganos.
Desde el punto de vista cognitivo, las personas con CES pueden considerarse una inteligencia normal o tienen diversos grados de retraso, aunque es raro ver un deterioro mental grave en esta condición.

-La condición generalmente surge de manera espontánea, pero nuestro grupo tiene algunos miembros que tienen CES y se lo han transmitido a sus hijos.

Dirección

Boulevard Luis Donaldo Colosio
Pachuca
42083

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