15/06/2021
La secuencia más completa del genoma humano
La secuencia del genoma humano está casi completa. El consorcio Telomer-2-Telomer (T2T) ha conseguido secuenciar de arriba a abajo 23 cromosomas humanos y ha obtenido la secuencia más completa de un genoma humano hasta la fecha. Los investigadores han reconstruido 3050 millones de pares de bases de la secuencia de un genoma humano, completando hasta un 8% de información que faltaba en el genoma humano de referencia.
Algunas regiones del genoma, especialmente aquellas repetitivas que se encuentran en los extremos de los cromosomas o en las regiones centroméricas, son especialmente difíciles de secuenciar y las técnicas de secuenciación utilizadas, que dependen de la reconstrucción de la secuencia a partir de múltiples fragmentos, no permitían resolver, con la suficiente resolución, la secuencia de nucleótidos que las componen. Como resultado, el genoma de referencia actual, conocido como GRCh38.p13, contiene fragmentos que suman más de 150 millones de pares de bases cuya secuencia se desconocía.
El objetivo del Consorcio T2T o “De Telómero a Telómero” por sus siglas en inglés, creado en 2019, es completar las regiones de secuencia desconocida y generar por primera vez el primer ensamblaje completo de un genoma humano. TIENES IDEA DE TODO LO QUE SE PUEDE HACER CON ESTO? COMO MODIFICAR AL SER HUMANO? COMO EVITAR O SACAR ENFERMEDADES DE MILES DE AÑOS ATRAS. EL ESTUDIO DEL GENOMA HUMA
